Tidig upptäckt av autismspektrumstörning hos barn

Bakgrund: Autismspektrumstörning (ASD) definieras av brister i social interaktion och kommunikation som identifierats före 3 års ålder. Modifierad checklista för autism hos småbarn (M-CHAT) är ett känsligt verktyg för ASD-screening hos barn 16-23 månader. Ett begränsat antal studier med ett litet antal patienter har dokumenterat utvecklingsprofilen för barn med ASD under spädbarnsåldern. Retrospektiva utvärderingar av videofilmat beteende hos barn med ASD vid 8 månader och 12 månader identifierade tidiga tecken på ASD. Ett fåtal studier fann tidiga tecken på ASD under spädbarnsåldern hos syskon till autistiska barn. Data som dokumenterar ålder för debut och regression vid ASD är kontroversiell och begränsad. Inga stora prospektiva studier dokumenterade den specifika utvecklingsprofilen för barn med ASD från 6 månaders ålder. Att definiera ett specifikt autistiskt mönster på ett utvecklingsscreeningstest kan hjälpa till att identifiera spädbarn med risk för ASD och förbättra deras resultat genom tidigare diagnos och behandling. På senare tid har genetiska tester visat sig hjälpa till vid tidig identifiering av ASD, vilket underlättar tidigare intervention. Genetisk testning bland syskon till barn med autism kan hjälpa till att identifiera autism eller andra relaterade störningar hos syskonen.

SYFTE: Syftet med denna studie är att lära sig om de tidiga tecknen på autism hos syskon till barn med autismspektrumstörningar.

• Utredarna kommer att registrera syskon till barn med ASD. De syskon som slutförde Red Flags for Communication-skalan (RFC) vid 6 månader och/eller vid 12 månader och misslyckades med RFC vid 12 månader kommer att få ett genetiskt screeningtest.
• Det är utredarnas mål att definiera ett specifikt autistiskt mönster på ett utvecklingsscreeningstest som kan hjälpa till att identifiera syskonbarn som löper risk för ASD och förbättra deras resultat genom tidigare diagnos och behandling och att utvärdera om resultaten av det kliniska screeningtestet kommer att korrelera med resultaten av det genetiska screeningtestet.