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어린이의 자폐 스펙트럼 장애 조기 발견

2017년 3월 2일 업데이트: Rolanda Gott, Assoc. Professor of Pediatrics, St. Louis University

근거: 자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 3세 이전에 확인된 사회적 상호작용 및 의사소통의 결함으로 정의됩니다. M-CHAT(Modified Checklist for Autism in Toddlers)는 16-23개월 아동의 ASD 선별 검사를 위한 민감한 도구입니다. 소수의 환자를 대상으로 한 제한된 수의 연구에서 유아기 동안 ASD가 있는 아동의 발달 프로필을 문서화했습니다. 생후 8개월과 12개월에 자폐아동의 비디오테이프 행동에 대한 회고적 평가에서 ASD의 초기 징후가 확인되었습니다. 몇몇 연구에서는 자폐아의 형제자매에게서 유아기 동안 ASD의 초기 징후를 발견했습니다. ASD의 발병 및 퇴행 연령을 문서화하는 데이터는 논란의 여지가 있고 제한적입니다. 생후 6개월부터 시작하는 ASD 아동의 특정 발달 프로필을 문서화한 대규모 전향적 연구는 없습니다. 발달 선별 검사에서 특정 자폐 패턴을 정의하면 ASD 위험이 있는 영아를 식별하고 조기 진단 및 치료를 통해 결과를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 보다 최근에는 유전자 검사가 조기 개입을 용이하게 하는 ASD의 조기 식별에 도움이 되는 것으로 나타났습니다. 자폐아동의 형제간 유전자 검사는 형제자매의 자폐증 또는 기타 관련 장애를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

목적: 이 연구의 목적은 자폐 범주성 장애 아동의 형제자매의 자폐 초기 징후에 대해 알아보는 것입니다.

  • 조사관은 ASD 아동의 형제자매를 등록할 것입니다. 6개월 및/또는 12개월에 커뮤니케이션 척도(RFC)에 대한 적기(Red Flags for Communication)를 완료하고 12개월에 RFC에 불합격한 형제자매는 유전자 선별 검사를 받게 됩니다.
  • ASD 위험이 있는 형제자매 영아를 식별하고 조기 진단 및 치료를 통해 결과를 개선하는 데 도움이 될 수 있는 발달 선별 검사에서 특정 자폐 패턴을 정의하고 임상 선별 검사의 결과가 유전자 선별 검사 결과입니다.

연구 개요

상태

완전한

연구 유형

관찰

등록 (실제)

37

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Missouri
      • St. Louis, Missouri, 미국, 63110
        • Knights of Columbus Developmental Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6개월 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이전에 자폐 스펙트럼 장애에 대한 전문적인 임상 진단을 받은 아동의 생물학적 형제자매.

설명

포함 기준:

  • 피험자는 이전에 자폐 스펙트럼 장애에 대한 전문적인 임상 진단을 받은 아동의 형제자매여야 합니다.
  • 대상자는 다음 기준을 충족하는 경우 유전자 검사에 포함됩니다.

    • 생후 12개월에 RFC에서 두 개 이상의 항목에 실패했으며 최소 하나의 중요한 항목이 실패했습니다.
    • 발달 평가를 수행하는 능력에 영향을 미칠 중대한 알려진 청각, 시각 또는 운동 장애가 없습니다.

제외 기준:

  • 편입 기준에 맞지 않는 아동
  • 영어를 구사하지 못하는 사람은 본 연구에서 제외됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
자폐 스펙트럼 장애 아동의 형제자매
이 그룹은 자폐 스펙트럼 장애에 대한 전문적인 임상 진단을 받은 아동의 6-12개월 된 형제들로 구성되어 있습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
24개월에 자폐증 스펙트럼 장애(ASD) 진단을 받은 ARISK 유전자 검사에서 고위험 유전 점수를 가진 아동의 비율
기간: 2 년
2 년

2차 결과 측정

결과 측정
기간
24개월에 ASD 진단을 받은 12개월에 의사소통을 위한 적기(RFC) 척도에 실패한 어린이의 비율
기간: 2 년
2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

협력자

수사관

  • 수석 연구원: Rolanda Gott, MD, St. Louis University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2010년 12월 1일

기본 완료 (실제)

2015년 12월 1일

연구 완료 (실제)

2015년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 5월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 7월 18일

처음 게시됨 (추정)

2012년 7월 20일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 3월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 3월 2일

마지막으로 확인됨

2017년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

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