Tidlig opdagelse af autismespektrumforstyrrelser hos børn

Begrundelse: Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er defineret ved underskud i social interaktion og kommunikation identificeret før 3 års alderen. Modificeret tjekliste for autisme hos småbørn (M-CHAT) er et følsomt værktøj til ASD-screening hos børn 16-23 måneder. Et begrænset antal undersøgelser med et lille antal patienter har dokumenteret udviklingsprofilen for børn med ASD i spædbarnsalderen. Retrospektive evalueringer af videooptaget adfærd hos børn med ASD efter 8 måneder og 12 måneder identificerede tidlige tegn på ASD. Nogle få undersøgelser fandt tidlige tegn på ASD under spædbørn hos søskende til autistiske børn. Data, der dokumenterer alderen for debut og regression i ASD er kontroversielle og begrænsede. Ingen store prospektive undersøgelser dokumenterede den specifikke udviklingsprofil for børn med ASD fra 6 måneders alderen. At definere et specifikt autistisk mønster på en udviklingsscreeningstest kan hjælpe med at identificere spædbørn med risiko for ASD og forbedre deres resultat gennem tidligere diagnose og behandling. For nylig har genetiske test vist sig at hjælpe med tidlig identifikation af ASD, hvilket letter tidligere intervention. Genetisk testning blandt søskende til børn med autisme kan hjælpe med at identificere autisme eller andre relaterede lidelser hos søskende.

FORMÅL: Formålet med denne undersøgelse er at lære om de tidlige tegn på autisme hos søskende til børn med autismespektrumforstyrrelser.

• Efterforskerne vil indskrive søskende til børn med ASD. De søskende, der gennemførte Red Flags for Communication-skalaen (RFC) efter 6 måneder og/eller 12 måneder og ikke bestod RFC efter 12 måneder, vil få en genetisk screeningstest.
• Det er efterforskernes mål at definere et specifikt autistisk mønster på en udviklingsscreeningstest, der kan hjælpe med at identificere søskendebørn med risiko for ASD og forbedre deres resultat gennem tidligere diagnose og behandling og at evaluere, om resultaterne af den kliniske screeningstest vil korrelere med resultaterne af den genetiske screeningstest.