Раннее выявление расстройств аутистического спектра у детей
Обоснование: расстройство аутистического спектра (РАС) определяется дефицитом социального взаимодействия и общения, выявленным в возрасте до 3 лет. Модифицированный контрольный список для выявления аутизма у детей раннего возраста (M-CHAT) — это чувствительный инструмент для скрининга РАС у детей в возрасте 16–23 месяцев. Ограниченное количество исследований с небольшим числом пациентов задокументировали профиль развития детей с РАС в младенчестве. Ретроспективные оценки записанного на видео поведения детей с РАС в возрасте 8 и 12 месяцев выявили ранние признаки РАС. В нескольких исследованиях были обнаружены ранние признаки РАС в младенчестве у братьев и сестер аутичных детей. Данные, документирующие возраст начала и регресса РАС, противоречивы и ограничены. Ни в одном крупном проспективном исследовании не был документирован специфический профиль развития детей с РАС, начиная с 6-месячного возраста. Определение конкретного аутистического паттерна с помощью скринингового теста развития может помочь выявить младенцев с риском развития РАС и улучшить их исход за счет более ранней диагностики и лечения. Совсем недавно было показано, что генетические тесты помогают в раннем выявлении РАС, что облегчает раннее вмешательство. Генетическое тестирование братьев и сестер детей с аутизмом может помочь в выявлении аутизма или других родственных расстройств у братьев и сестер.
ЦЕЛЬ: Целью данного исследования является изучение ранних признаков аутизма у братьев и сестер детей с расстройствами аутистического спектра.
- Исследователи будут регистрировать братьев и сестер детей с РАС. Те братья и сестры, которые завершили шкалу Red Flags for Communication (RFC) в 6 месяцев и / или в 12 месяцев и не прошли RFC в 12 месяцев, получат генетический скрининг-тест.
- Цель исследователей состоит в том, чтобы определить конкретный аутистический паттерн с помощью скринингового теста развития, который мог бы помочь выявить младенцев братьев и сестер, подверженных риску РАС, и улучшить их исход за счет более ранней диагностики и лечения, а также оценить, будут ли результаты клинического скринингового теста коррелировать с результаты генетического скрининга.
Обзор исследования
Статус
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
- Knights of Columbus Developmental Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Субъект должен быть братом или сестрой ребенка с предыдущим экспертным клиническим диагнозом расстройства аутистического спектра.
Субъекты будут включены в генетический тест, если они соответствуют следующим критериям:
- В возрасте 12 месяцев он/она не прошел два или более пунктов RFC, по крайней мере, с одним критическим пунктом.
- У них нет известных серьезных нарушений слуха, зрения или моторики, которые могут повлиять на их способность выполнять оценки развития.
Критерий исключения:
- Те дети, которые не соответствуют критериям включения
- Те, кто не говорит по-английски, будут исключены из этого исследования.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Братья и сестры детей с расстройствами аутистического спектра
Эта группа состоит из 6-12-месячных братьев и сестер ребенка с экспертным клиническим диагнозом расстройства аутистического спектра.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Процент детей с генетическим риском высокого риска по генетическому тесту ARISK, у которых диагностированы расстройства аутистического спектра (РАС) в возрасте 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Процент детей, не прошедших проверку по шкале красных флажков для общения (RFC) в возрасте 12 месяцев, у которых в возрасте 24 месяцев был диагностирован РАС
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Rolanda Gott, MD, St. Louis University
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Baranek GT. Autism during infancy: a retrospective video analysis of sensory-motor and social behaviors at 9-12 months of age. J Autism Dev Disord. 1999 Jun;29(3):213-24. doi: 10.1023/a:1023080005650.
- Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified Checklist for Autism in Toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord. 2001 Apr;31(2):131-44. doi: 10.1023/a:1010738829569.
- Osterling J, Dawson G. Early recognition of children with autism: a study of first birthday home videotapes. J Autism Dev Disord. 1994 Jun;24(3):247-57. doi: 10.1007/BF02172225.
- Werner E, Dawson G, Osterling J, Dinno N. Brief report: Recognition of autism spectrum disorder before one year of age: a retrospective study based on home videotapes. J Autism Dev Disord. 2000 Apr;30(2):157-62. doi: 10.1023/a:1005463707029. No abstract available.
- Osterling JA, Dawson G, Munson JA. Early recognition of 1-year-old infants with autism spectrum disorder versus mental retardation. Dev Psychopathol. 2002 Spring;14(2):239-51. doi: 10.1017/s0954579402002031.
- Tuchman RF, Rapin I. Regression in pervasive developmental disorders: seizures and epileptiform electroencephalogram correlates. Pediatrics. 1997 Apr;99(4):560-6. doi: 10.1542/peds.99.4.560.
- Goldberg WA, Osann K, Filipek PA, Laulhere T, Jarvis K, Modahl C, Flodman P, Spence MA. Language and other regression: assessment and timing. J Autism Dev Disord. 2003 Dec;33(6):607-16. doi: 10.1023/b:jadd.0000005998.47370.ef.
- Lord C, Shulman C, DiLavore P. Regression and word loss in autistic spectrum disorders. J Child Psychol Psychiatry. 2004 Jul;45(5):936-55. doi: 10.1111/j.1469-7610.2004.t01-1-00287.x.
- Rogers SJ. Developmental regression in autism spectrum disorders. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2004;10(2):139-43. doi: 10.1002/mrdd.20027.
- Siperstein R, Volkmar F. Brief report: parental reporting of regression in children with pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord. 2004 Dec;34(6):731-4. doi: 10.1007/s10803-004-5294-y.
- Stone WL, McMahon CR, Yoder PJ, Walden TA. Early social-communicative and cognitive development of younger siblings of children with autism spectrum disorders. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007 Apr;161(4):384-90. doi: 10.1001/archpedi.161.4.384.
- Nadig AS, Ozonoff S, Young GS, Rozga A, Sigman M, Rogers SJ. A prospective study of response to name in infants at risk for autism. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007 Apr;161(4):378-83. doi: 10.1001/archpedi.161.4.378.
- Carayol J, Schellenberg GD, Dombroski B, Genin E, Rousseau F, Dawson G. Autism risk assessment in siblings of affected children using sex-specific genetic scores. Mol Autism. 2011 Oct 21;2(1):17. doi: 10.1186/2040-2392-2-17.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 15861
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .