Včasná detekce poruchy autistického spektra u dětí

Odůvodnění: Porucha autistického spektra (ASD) je definována deficity v sociální interakci a komunikaci zjištěnými před dosažením věku 3 let. Modifikovaný kontrolní seznam pro autismus u batolat (M-CHAT) je citlivý nástroj pro screening ASD u dětí 16-23 měsíců. Omezený počet studií s malým počtem pacientů dokumentoval vývojový profil dětí s PAS v kojeneckém věku. Retrospektivní hodnocení chování dětí s PAS na videozáznamu v 8. a 12. měsíci identifikovalo časné známky ASD. Několik studií zjistilo časné známky ASD během dětství u sourozenců autistických dětí. Údaje dokumentující věk nástupu a regrese u ASD jsou kontroverzní a omezené. Žádná velká prospektivní studie neprokázala specifický vývojový profil dětí s PAS počínaje 6. měsícem věku. Definování specifického autistického vzoru na vývojovém screeningovém testu by mohlo pomoci identifikovat kojence s rizikem ASD a zlepšit jejich výsledky prostřednictvím včasnější diagnózy a léčby. V poslední době se ukázalo, že genetické testy pomáhají při časné identifikaci ASD, což usnadňuje dřívější intervenci. Genetické testování mezi sourozenci dětí s autismem může pomoci při identifikaci autismu nebo jiných souvisejících poruch u sourozenců.

ÚČEL: Účelem této studie je dozvědět se o raných známkách autismu u sourozenců dětí s poruchami autistického spektra.

• Vyšetřovatelé zapíší sourozence dětí s PAS. Ti sourozenci, kteří dokončili stupnici Red Flags for Communication (RFC) v 6 měsících a/nebo ve 12 měsících a neuspěli v RFC ve 12 měsících, dostanou genetický screeningový test.
• Cílem výzkumníků je definovat specifický autistický vzorec na vývojovém screeningovém testu, který by mohl pomoci identifikovat sourozence s rizikem ASD a zlepšit jejich výsledky prostřednictvím dřívější diagnózy a léčby a vyhodnotit, zda výsledky klinického screeningového testu budou korelovat s výsledky genetického screeningového testu.