Détection précoce des troubles du spectre autistique chez les enfants

Justification : Les troubles du spectre autistique (TSA) sont définis par des déficits d'interaction sociale et de communication identifiés avant l'âge de 3 ans. La liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits (M-CHAT) est un outil sensible pour le dépistage des TSA chez les enfants de 16 à 23 mois. Un nombre limité d'études avec un petit nombre de patients ont documenté le profil de développement des enfants atteints de TSA pendant la petite enfance. Des évaluations rétrospectives du comportement filmé d'enfants atteints de TSA à 8 mois et à 12 mois ont identifié des signes précoces de TSA. Quelques études ont trouvé des signes précoces de TSA pendant la petite enfance chez les frères et sœurs d'enfants autistes. Les données documentant l'âge d'apparition et de régression des TSA sont controversées et limitées. Aucune grande étude prospective n'a documenté le profil de développement spécifique des enfants atteints de TSA à partir de l'âge de 6 mois. La définition d'un schéma autistique spécifique sur un test de dépistage du développement pourrait aider à identifier les nourrissons à risque de TSA et à améliorer leurs résultats grâce à un diagnostic et un traitement plus précoces. Plus récemment, il a été démontré que les tests génétiques aident à l'identification précoce des TSA, ce qui facilite une intervention précoce. Les tests génétiques chez les frères et sœurs d'enfants autistes peuvent aider à identifier l'autisme ou d'autres troubles apparentés chez les frères et sœurs.

BUT: Le but de cette étude est d'en savoir plus sur les premiers signes de l'autisme chez les frères et sœurs d'enfants atteints de troubles du spectre autistique.

• Les enquêteurs recruteront des frères et sœurs d'enfants atteints de TSA. Les frères et sœurs qui ont terminé l'échelle Red Flags for Communication (RFC) à 6 mois et/ou à 12 mois et qui ont échoué au RFC à 12 mois recevront un test de dépistage génétique.
• L'objectif des enquêteurs est de définir un modèle autistique spécifique sur un test de dépistage du développement qui pourrait aider à identifier les nourrissons de la fratrie à risque de TSA et à améliorer leurs résultats grâce à un diagnostic et un traitement plus précoces et à évaluer si les résultats du test de dépistage clinique seront en corrélation avec le résultats du test de dépistage génétique.