儿童自闭症谱系障碍的早期发现

理由：自闭症谱系障碍 (ASD) 的定义是 3 岁之前发现的社交互动和沟通缺陷。 修改后的幼儿自闭症检查表 (M-CHAT) 是对 16-23 个月儿童进行 ASD 筛查的敏感工具。 对少数患者进行的数量有限的研究记录了婴儿期 ASD 儿童的发育概况。 对 8 个月和 12 个月时 ASD 儿童行为录像的回顾性评估确定了 ASD 的早期迹象。 一些研究发现自闭症儿童的兄弟姐妹在婴儿期出现 ASD 的早期迹象。 记录 ASD 发病和消退年龄的数据存在争议且有限。 没有大型前瞻性研究记录 6 个月大的 ASD 儿童的具体发育概况。 在发育筛查测试中定义特定的自闭症模式可以帮助识别有患 ASD 风险的婴儿，并通过早期诊断和治疗改善他们的结果。 最近，基因测试已被证明有助于早期识别 ASD，从而促进早期干预。 对自闭症儿童的兄弟姐妹进行基因检测可以帮助识别兄弟姐妹中的自闭症或其他相关疾病。

目的：本研究的目的是了解患有自闭症谱系障碍的儿童的兄弟姐妹中自闭症的早期迹象。

• 研究人员将招募患有 ASD 儿童的兄弟姐妹。 那些在 6 个月和/或 12 个月时完成通信红旗量表 (RFC) 而在 12 个月时未通过 RFC 的兄弟姐妹将接受基因筛查测试。
• 研究人员的目标是在发育筛查测试中定义特定的自闭症模式，这可以帮助识别有患 ASD 风险的同胞婴儿并通过早期诊断和治疗改善他们的结果，并评估临床筛查测试的结果是否与基因筛选测试的结果。