Lasten autismikirjon häiriön varhainen havaitseminen
Perustelut: Autismispektrihäiriö (ASD) määritellään sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikoinnin puutteina, jotka on tunnistettu ennen 3 vuoden ikää. Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) on herkkä työkalu 16–23 kuukauden ikäisten lasten ASD-seulonnassa. Rajoitettu määrä tutkimuksia pienellä määrällä potilaita on dokumentoinut ASD:tä sairastavien lasten kehitysprofiilin vauvaiässä. Retrospektiiviset arvioinnit videonauhoitettujen lasten ASD-käyttäytymisestä 8 kuukauden ja 12 kuukauden kohdalla tunnistivat ASD:n varhaisia merkkejä. Muutamat tutkimukset havaitsivat autististen lasten sisaruksista varhaisia merkkejä ASD:stä varhaislapsuudessa. ASD:n alkamis- ja regressioiän dokumentoivat tiedot ovat kiistanalaisia ja rajallisia. Mikään suuri prospektiivinen tutkimus ei dokumentoi ASD-lasten erityistä kehitysprofiilia 6 kuukauden iästä alkaen. Tietyn autistisen mallin määrittäminen kehitysseulontatestissä voi auttaa tunnistamaan ASD-riskissä olevia imeväisiä ja parantamaan heidän tuloksiaan aikaisemman diagnoosin ja hoidon avulla. Viime aikoina geneettisten testien on osoitettu auttavan ASD:n varhaisessa tunnistamisessa, mikä helpottaa varhaista puuttumista. Autismin lasten sisarusten geenitestit voivat auttaa tunnistamaan autismin tai muita siihen liittyviä häiriöitä sisaruksissa.
TARKOITUS: Tämän tutkimuksen tarkoituksena on oppia autismin varhaisista merkeistä autismikirjon häiriöistä kärsivien lasten sisaruksissa.
- Tutkijat rekisteröivät ASD-lasten sisaruksia. Sisaruksille, jotka suorittivat Red Flags for Communication -asteikon (RFC) 6 kuukauden ja/tai 12 kuukauden iässä ja epäonnistuivat RFC:ssä 12 kuukauden iässä, tehdään geneettinen seulontatesti.
- Tutkijoiden tavoitteena on määritellä kehitysseulontatestissä erityinen autistinen malli, joka voisi auttaa tunnistamaan sisarusvauvoja, joilla on ASD-riski, ja parantaa heidän tuloksiaan aikaisemman diagnoosin ja hoidon avulla sekä arvioida, korreloivatko kliinisen seulontatestin tulokset geneettisen seulontatestin tulokset.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Knights of Columbus Developmental Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tutkittavan on oltava lapsen sisarus, jolla on aiempi kliininen asiantuntijadiagnoosi autismispektrihäiriöstä.
Koehenkilöt otetaan mukaan geenitestiin, jos hän täyttää seuraavat kriteerit:
- 12 kuukauden iässä hän epäonnistui kahdessa tai useammassa RFC:n kohdassa vähintään yhdessä epäonnistuneen kriittisen kohteen kanssa
- Heillä ei ole tunnettua merkittävää kuulo-, näkö- tai liikevammaa, joka vaikuttaisi heidän kykyynsä suorittaa kehitysarviointeja
Poissulkemiskriteerit:
- Ne lapset, jotka eivät täytä osallistumiskriteerejä
- Ne, jotka eivät puhu englantia, suljetaan pois tästä tutkimuksesta.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Autismikirjon häiriöistä kärsivien lasten sisarukset
Tämä ryhmä koostuu 6-12 kuukauden ikäisistä lapsen sisaruksista, joilla on asiantunteva kliininen diagnoosi autismikirjon häiriöistä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Niiden lasten prosenttiosuus, joilla on korkean riskin geneettinen pistemäärä ARISK-geenitestissä ja joilla on diagnosoitu autismispektrihäiriö (ASD) 24 kuukauden iässä
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Niiden lasten prosenttiosuus, jotka eivät läpäisseet RFC (Red Flags for Communication) -asteikkoa 12 kuukauden iässä ja joilla on ASD-diagnoosi 24 kuukauden iässä
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Rolanda Gott, MD, St. Louis University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Baranek GT. Autism during infancy: a retrospective video analysis of sensory-motor and social behaviors at 9-12 months of age. J Autism Dev Disord. 1999 Jun;29(3):213-24. doi: 10.1023/a:1023080005650.
- Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified Checklist for Autism in Toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord. 2001 Apr;31(2):131-44. doi: 10.1023/a:1010738829569.
- Osterling J, Dawson G. Early recognition of children with autism: a study of first birthday home videotapes. J Autism Dev Disord. 1994 Jun;24(3):247-57. doi: 10.1007/BF02172225.
- Werner E, Dawson G, Osterling J, Dinno N. Brief report: Recognition of autism spectrum disorder before one year of age: a retrospective study based on home videotapes. J Autism Dev Disord. 2000 Apr;30(2):157-62. doi: 10.1023/a:1005463707029. No abstract available.
- Osterling JA, Dawson G, Munson JA. Early recognition of 1-year-old infants with autism spectrum disorder versus mental retardation. Dev Psychopathol. 2002 Spring;14(2):239-51. doi: 10.1017/s0954579402002031.
- Tuchman RF, Rapin I. Regression in pervasive developmental disorders: seizures and epileptiform electroencephalogram correlates. Pediatrics. 1997 Apr;99(4):560-6. doi: 10.1542/peds.99.4.560.
- Goldberg WA, Osann K, Filipek PA, Laulhere T, Jarvis K, Modahl C, Flodman P, Spence MA. Language and other regression: assessment and timing. J Autism Dev Disord. 2003 Dec;33(6):607-16. doi: 10.1023/b:jadd.0000005998.47370.ef.
- Lord C, Shulman C, DiLavore P. Regression and word loss in autistic spectrum disorders. J Child Psychol Psychiatry. 2004 Jul;45(5):936-55. doi: 10.1111/j.1469-7610.2004.t01-1-00287.x.
- Rogers SJ. Developmental regression in autism spectrum disorders. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2004;10(2):139-43. doi: 10.1002/mrdd.20027.
- Siperstein R, Volkmar F. Brief report: parental reporting of regression in children with pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord. 2004 Dec;34(6):731-4. doi: 10.1007/s10803-004-5294-y.
- Stone WL, McMahon CR, Yoder PJ, Walden TA. Early social-communicative and cognitive development of younger siblings of children with autism spectrum disorders. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007 Apr;161(4):384-90. doi: 10.1001/archpedi.161.4.384.
- Nadig AS, Ozonoff S, Young GS, Rozga A, Sigman M, Rogers SJ. A prospective study of response to name in infants at risk for autism. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007 Apr;161(4):378-83. doi: 10.1001/archpedi.161.4.378.
- Carayol J, Schellenberg GD, Dombroski B, Genin E, Rousseau F, Dawson G. Autism risk assessment in siblings of affected children using sex-specific genetic scores. Mol Autism. 2011 Oct 21;2(1):17. doi: 10.1186/2040-2392-2-17.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 15861
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .