Tidlig påvisning av autismespektrumforstyrrelse hos barn

Begrunnelse: Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er definert av mangler i sosial interaksjon og kommunikasjon identifisert før fylte 3 år. Modifisert sjekkliste for autisme hos småbarn (M-CHAT) er et sensitivt verktøy for ASD-screening hos barn 16-23 måneder. Et begrenset antall studier med et lite antall pasienter har dokumentert utviklingsprofilen til barn med ASD i spedbarnsalderen. Retrospektive evalueringer av videofilmet atferd til barn med ASD ved 8 måneder og 12 måneder identifiserte tidlige tegn på ASD. Noen få studier fant tidlige tegn på ASD under spedbarnsalderen hos søsken til autistiske barn. Data som dokumenterer alder for debut og regresjon ved ASD er kontroversielle og begrensede. Ingen store prospektive studier dokumenterte den spesifikke utviklingsprofilen til barn med ASD som startet ved 6 måneders alder. Å definere et spesifikt autistisk mønster på en utviklingsscreeningstest kan bidra til å identifisere spedbarn med risiko for ASD og forbedre resultatet gjennom tidligere diagnose og behandling. Nylig har genetiske tester vist seg å hjelpe til med tidlig identifisering av ASD som letter tidligere intervensjon. Genetisk testing blant søsken til barn med autisme kan hjelpe til med å identifisere autisme eller andre relaterte lidelser hos søsknene.

FORMÅL: Hensikten med denne studien er å lære om de tidlige tegnene på autisme hos søsken til barn med autismespekterforstyrrelser.

• Etterforskerne vil registrere søsken til barn med ASD. De søsken som fullførte Red Flags for Communication-skalaen (RFC) ved 6 måneder og/eller 12 måneder og mislyktes i RFC etter 12 måneder, vil bli gitt en genetisk screeningtest.
• Det er etterforskernes mål å definere et spesifikt autistisk mønster på en utviklingsscreeningstest som kan bidra til å identifisere søskenbarn som er i fare for ASD og forbedre resultatet deres gjennom tidligere diagnose og behandling og å evaluere om resultatene av den kliniske screeningtesten vil korrelere med resultatene av den genetiske screeningtesten.