Az autizmus spektrumzavar korai felismerése gyermekeknél
Indoklás: Az autizmus spektrum zavart (ASD) a szociális interakció és a kommunikáció 3 éves kor előtt azonosított hiányosságai határozzák meg. A kisgyermekek autizmusának módosított ellenőrzőlistája (M-CHAT) egy érzékeny eszköz a 16-23 hónapos gyermekek ASD-szűrésére. Korlátozott számú, kis számú beteg bevonásával végzett tanulmány dokumentálta az ASD-vel küzdő gyermekek csecsemőkori fejlődési profilját. A 8 hónapos és 12 hónapos ASD-s gyerekek videofelvételre rögzített viselkedésének retrospektív értékelése az ASD korai jeleit azonosította. Néhány tanulmány az ASD korai jeleit találta csecsemőkorban autista gyermekek testvéreinél. Az ASD kialakulásának és regressziójának korát dokumentáló adatok ellentmondásosak és korlátozottak. Egyetlen nagy prospektív tanulmány sem dokumentálta az ASD-vel küzdő gyermekek specifikus fejlődési profilját 6 hónapos kortól kezdve. Egy specifikus autista minta meghatározása egy fejlődési szűrővizsgálaton segíthet azonosítani az ASD kockázatának kitett csecsemőket, és javítani a kimenetelüket a korábbi diagnózis és kezelés révén. A közelmúltban kimutatták, hogy a genetikai tesztek elősegítik az ASD korai azonosítását, ami megkönnyíti a korábbi beavatkozást. Az autista gyermekek testvérei körében végzett genetikai vizsgálat segíthet az autizmus vagy más kapcsolódó rendellenességek azonosításában a testvérekben.
CÉL: Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megismerjük az autizmus korai jeleit az autizmus spektrum zavarokkal küzdő gyermekek testvéreinél.
- A nyomozók ASD-ben szenvedő gyermekek testvéreit veszik nyilvántartásba. Azok a testvérek, akik 6 hónaposan és/vagy 12 hónaposan teljesítették a Red Flags for Communication skálát (RFC), és 12 hónaposan nem teljesítették az RFC-t, genetikai szűrővizsgálaton vesznek részt.
- A kutatók célja, hogy meghatározzanak egy specifikus autista mintát egy fejlődési szűrővizsgálaton, amely segíthet azonosítani az ASD kockázatának kitett testvércsecsemőket, és javítani kimenetelüket a korábbi diagnózis és kezelés révén, valamint annak értékelése, hogy a klinikai szűrővizsgálat eredményei korrelálnak-e a genetikai szűrővizsgálat eredményei.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Missouri
-
St. Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
- Knights of Columbus Developmental Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az alanynak olyan gyermek testvérének kell lennie, akinél korábban az autizmus spektrum zavart diagnosztizálták.
Az alanyok akkor vehetők részt a genetikai vizsgálatban, ha megfelelnek a következő kritériumoknak:
- 12 hónapos korában két vagy több elemet meghibásodott az RFC-n legalább egy meghibásodott kritikus elemmel
- Nincsenek olyan jelentős hallás-, látás- vagy motoros károsodásuk, amely hatással lenne a fejlődési felmérésekre való képességükre.
Kizárási kritériumok:
- Azok a gyerekek, akik nem felelnek meg a felvételi kritériumoknak
- Azok, akik nem beszélnek angolul, ki lesznek zárva ebből a vizsgálatból.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Autizmus spektrumzavarral küzdő gyermekek testvérei
Ez a csoport egy gyermek 6-12 hónapos testvéreiből áll, akiknek szakértői klinikai diagnózisa az autizmus spektrum zavaraira vonatkozik.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Azon gyermekek százalékos aránya, akiknél az ARISK genetikai tesztben magas kockázatú genetikai pontszámot kaptak, és akiknél autista spektrum zavart (ASD) diagnosztizáltak 24 hónapos korban
Időkeret: 2 év
|
2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Azon gyermekek százalékos aránya, akik 12 hónapos korukban nem teljesítették a Red Flags for Communication (RFC) skálát, akiknél 24 hónapos korukban ASD-t diagnosztizáltak
Időkeret: 2 év
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Rolanda Gott, MD, St. Louis University
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Baranek GT. Autism during infancy: a retrospective video analysis of sensory-motor and social behaviors at 9-12 months of age. J Autism Dev Disord. 1999 Jun;29(3):213-24. doi: 10.1023/a:1023080005650.
- Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified Checklist for Autism in Toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord. 2001 Apr;31(2):131-44. doi: 10.1023/a:1010738829569.
- Osterling J, Dawson G. Early recognition of children with autism: a study of first birthday home videotapes. J Autism Dev Disord. 1994 Jun;24(3):247-57. doi: 10.1007/BF02172225.
- Werner E, Dawson G, Osterling J, Dinno N. Brief report: Recognition of autism spectrum disorder before one year of age: a retrospective study based on home videotapes. J Autism Dev Disord. 2000 Apr;30(2):157-62. doi: 10.1023/a:1005463707029. No abstract available.
- Osterling JA, Dawson G, Munson JA. Early recognition of 1-year-old infants with autism spectrum disorder versus mental retardation. Dev Psychopathol. 2002 Spring;14(2):239-51. doi: 10.1017/s0954579402002031.
- Tuchman RF, Rapin I. Regression in pervasive developmental disorders: seizures and epileptiform electroencephalogram correlates. Pediatrics. 1997 Apr;99(4):560-6. doi: 10.1542/peds.99.4.560.
- Goldberg WA, Osann K, Filipek PA, Laulhere T, Jarvis K, Modahl C, Flodman P, Spence MA. Language and other regression: assessment and timing. J Autism Dev Disord. 2003 Dec;33(6):607-16. doi: 10.1023/b:jadd.0000005998.47370.ef.
- Lord C, Shulman C, DiLavore P. Regression and word loss in autistic spectrum disorders. J Child Psychol Psychiatry. 2004 Jul;45(5):936-55. doi: 10.1111/j.1469-7610.2004.t01-1-00287.x.
- Rogers SJ. Developmental regression in autism spectrum disorders. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2004;10(2):139-43. doi: 10.1002/mrdd.20027.
- Siperstein R, Volkmar F. Brief report: parental reporting of regression in children with pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord. 2004 Dec;34(6):731-4. doi: 10.1007/s10803-004-5294-y.
- Stone WL, McMahon CR, Yoder PJ, Walden TA. Early social-communicative and cognitive development of younger siblings of children with autism spectrum disorders. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007 Apr;161(4):384-90. doi: 10.1001/archpedi.161.4.384.
- Nadig AS, Ozonoff S, Young GS, Rozga A, Sigman M, Rogers SJ. A prospective study of response to name in infants at risk for autism. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007 Apr;161(4):378-83. doi: 10.1001/archpedi.161.4.378.
- Carayol J, Schellenberg GD, Dombroski B, Genin E, Rousseau F, Dawson G. Autism risk assessment in siblings of affected children using sex-specific genetic scores. Mol Autism. 2011 Oct 21;2(1):17. doi: 10.1186/2040-2392-2-17.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (BECSLÉS)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 15861
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .