若年性ポンペ病における高タンパク療法と運動療法と夜間経腸栄養

研究計画書は承認を得るためにコロンビア大学医療センターの治験審査委員会に提出されます。 8歳から17歳までの、できればまだ歩行可能な青少年患者を少なくとも6人募集する試みが行われる予定である。

すべての適格基準を満たす被験者は、症状の発症年齢、筋力低下の分布と重症度、筋機能、肺機能、栄養状態の詳細を含む、完全な病歴と身体検査を受けます。 被験者は心電図（ECG）、肺活量測定、筋力評価、運動能力、機能的筋肉検査、臨床検査、および筋生検を受けます。 生活の質はSF 36アンケートによって評価されます。 機能的能力とハンディキャップのレベルは、ロッテルダムのハンディキャップスケールによって評価されます。 すべての被験者から書面によるインフォームドコンセントを取得します。

少なくとも2年間酵素補充療法（ERT）を受けているすべての患者は、高タンパク質栄養および運動療法と夜間経腸栄養（HPET + NEF）（ベースライン）の開始前に評価され、その後3か月後に再度評価されます。 , 治療開始から6か月と12か月。 次のパラメータが評価されます。

• 骨格筋の機能
• 収集された血液サンプルの筋生検からの生化学的パラメーターは、ベースラインおよび 12 か月後に取得されます。 ベースライン時に大腿筋から採取した生検標本と、12 か月後にもう一方の脚の対応する領域の反復生検を次のように分析します。
• 組織学と電子顕微鏡検査
• オートファジーおよびリソソーム機能の評価
• 体組成 体格指数 (BMI)、体組成、除脂肪体重、および脂肪量は、BI-101Q RJL システム、ソフトウェア 3.1b を使用した生体電気インピーダンス分析によって毎回の訪問時に測定されます。