Terapia ad alto contenuto proteico ed esercizio fisico più alimentazione enterale notturna nella malattia di Pompe ad esordio giovanile
Nutrizione ad alto contenuto proteico e terapia fisica (HPET) più alimentazione enterale notturna (NEF) nella malattia di Pompe ad esordio giovanile.
Il protocollo di ricerca sarà sottoposto all'approvazione del comitato di revisione istituzionale del Columbia University Medical Center. Si cercherà di reclutare almeno 6 pazienti minorenni di età compresa tra gli 8 ei 17 anni, preferibilmente ancora deambulanti.
I soggetti che soddisfano tutti i criteri di ammissibilità saranno sottoposti a un'anamnesi completa e a un esame fisico, compresi i dettagli sull'età di insorgenza dei sintomi, la distribuzione e la gravità della debolezza muscolare, la funzione muscolare, la funzione polmonare e lo stato nutrizionale. I soggetti verranno sottoposti a elettrocardiogramma (ECG), spirometria, valutazione della forza muscolare, capacità di esercizio, test muscolari funzionali, test di laboratorio e biopsia muscolare. La qualità della vita sarà valutata tramite il questionario SF 36. L'abilità funzionale e il livello di handicap saranno valutati dalla scala dell'handicap di Rotterdam. Il consenso informato scritto sarà ottenuto da tutti i soggetti.
Tutti i pazienti, che avranno ricevuto la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per almeno 2 anni, saranno valutati prima dell'istituzione della nutrizione ad alto contenuto proteico e della terapia fisica più l'alimentazione enterale notturna (HPET + NEF) (basale), poi di nuovo a 3 mesi , 6 mesi e 12 mesi di trattamento. Saranno valutati i seguenti parametri-
- Funzione del muscolo scheletrico
- I parametri biochimici dal campione di sangue raccolto La biopsia muscolare sarà ottenuta al basale ea 12 mesi. I campioni di biopsia, ottenuti dal muscolo della coscia al basale e una biopsia ripetuta dell'area corrispondente dell'altra gamba a 12 mesi, saranno analizzati come segue:.
- Istologia e microscopia elettronica
- Valutazione della funzione autofagica e lisosomiale
- Composizione corporea L'indice di massa corporea (BMI), la composizione corporea, la massa magra e la massa grassa saranno misurate ad ogni visita mediante analisi dell'impedenza bioelettrica utilizzando BI-101Q RJL Systems, software 3.1b
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Fase
- Fase 2
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Columbia University Medical Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Maschio o femmina, dagli 8 ai 17 anni.
- Diagnosi della malattia di Pompe; o per carenza enzimatica del campione di biopsia muscolare o coltura di fibroblasti cutanei, o omozigote o eterozigote composto per mutazione GAA.
- Funzione muscolare <grado 7 sulla scala di Walton.
- Le donne in età riproduttiva (> 15 anni) accettano di utilizzare metodi contraccettivi affidabili durante lo studio, se sessualmente attive
- Il soggetto o il legale rappresentante è disponibile e in grado di fornire il consenso informato scritto.
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi condizione intercorrente che possa precludere un'interpretazione accurata dei dati dello studio
- Malattia polmonare ostruttiva
- Supporto ventilatorio invasivo
- Supporto ventilatorio non invasivo da svegli e in posizione eretta
- Storia di prolungamento dell'intervallo QTc > 450 msec per i maschi e > 470 msec per le femmine
- Aspettativa di vita < 1 anno
- Storia di allergia, sensibilità o qualsiasi reazione avversa grave al farmaco rhGAA
- Gravidanza
- Abuso attuale o recente di droghe o alcol.
- Trattamento con un altro farmaco sperimentale entro 60 giorni dall'inizio dello studio
- Uso di farmaci proibiti <3 mesi prima della randomizzazione
- Altrimenti inadatto allo studio secondo il parere del ricercatore
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Altro: Terapia ad alto contenuto proteico ed esercizio fisico insieme a Nocturnal Enteral
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Alterazione della funzione muscolare
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi
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La funzione muscolare lorda sarà misurata dalla scala di Walton, dal test di funzionalità muscolare a tempo e dalla camminata di sei minuti.
La forza muscolare sarà misurata con un dinamometro portatile.
L'abilità funzionale sarà valutata dalla scala dell'handicap a 9 voci di Rotterdam.
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Basale, 12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Modifica della funzione polmonare (capacità vitale, volume espiratorio forzato)
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi
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Il test di funzionalità polmonare verrà utilizzato per misurare la capacità vitale (VC) e il volume di espirazione forzata (FEV1) per valutare la funzione polmonare in posizione seduta e supina.
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Basale, 12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Alfred E Slonim, MD, Columbia University
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II
- Malattia da accumulo di glicogeno
Altri numeri di identificazione dello studio
- AAAJ7305
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