청소년 발병 폼페병에서 고단백 및 운동 요법과 야간 경장 섭식
2015년 4월 9일 업데이트: Columbia University
청소년 발병 폼페병에서 고단백 영양 및 운동 요법(HPET) + 야간 경장 영양(NEF).
연구 프로토콜은 Columbia University Medical Center의 기관 검토 위원회에 승인을 위해 제출됩니다. 8세에서 17세 사이의 최소 6명의 청소년 환자를 모집하려고 합니다.
모든 적격성 기준을 충족하는 피험자는 증상이 시작된 연령, 근육 약화의 분포 및 중증도, 근육 기능, 폐 기능 및 영양 상태에 대한 세부 사항을 포함하여 전체 병력 및 신체 검사를 받게 됩니다. 피험자는 심전도(ECG), 폐활량계, 근력 평가, 운동 능력, 기능적 근육 검사, 실험실 검사 및 근육 생검을 받게 됩니다. 삶의 질은 SF 36 설문지를 통해 평가됩니다. 기능적 능력과 핸디캡 수준은 로테르담 핸디캡 스케일로 평가됩니다. 서면 동의서는 모든 피험자로부터 얻을 것입니다.
최소 2년 동안 효소 대체 요법(ERT)을 받을 모든 환자는 고단백 영양 및 운동 요법과 야간 경장 영양(HPET + NEF)(기준선)을 시행하기 전에 평가되고, 그 후 3개월에 다시 평가됩니다. , 치료 6개월 및 12개월. 다음 매개변수가 평가됩니다.
- 골격근 기능
- 수집된 혈액 샘플의 생화학적 매개변수 근육 생검은 기준선 및 12개월에 획득됩니다. 기준선에서 허벅지 근육에서 얻은 생검 표본과 12개월에 다른 쪽 다리의 해당 영역에 대한 반복 생검을 다음과 같이 분석합니다.
- 조직학 및 전자 현미경
- Autophagic 및 lysosomal 기능 평가
- 체성분 체질량 지수(BMI), 체성분, 순수 체질량 및 체지방량은 BI-101Q RJL 시스템, 소프트웨어 3.1b를 사용하여 생체 전기 임피던스 분석을 통해 각 방문 시 측정됩니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University Medical Center
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
8년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 8~17세의 남성 또는 여성.
- 폼페병의 진단; 근육 생검 표본 또는 피부 섬유아세포 배양의 효소 결핍, 또는 GAA 돌연변이에 대한 동형접합 또는 복합 이형접합에 의해.
- 근육 기능 < Walton 척도에서 등급 7.
- 가임 연령(> 15세)의 여성은 성적으로 활발한 경우 연구 기간 동안 신뢰할 수 있는 피임 방법을 사용하는 데 동의합니다.
- 피험자 또는 법적 대리인은 서면 동의서를 제공할 의향과 능력이 있습니다.
제외 기준:
- 연구 데이터의 정확한 해석을 방해할 수 있는 모든 병류 상태
- 폐쇄성 폐질환
- 침습적 환기 지원
- 깨어 있고 똑바로 선 자세에서 비침습적 환기 지원
- QTc 연장 이력 남성의 경우 > 450msec, 여성의 경우 > 470msec
- 기대 수명 < 1년
- rhGAA 약물에 대한 알레르기, 민감성 또는 심각한 부작용의 병력
- 임신
- 현재 또는 최근의 약물 또는 알코올 남용.
- 연구 시작 60일 이내에 다른 연구 약물로 치료
- 무작위 배정 전 3개월 미만 동안 금지 약물 사용
- 조사자의 의견에 따라 연구에 적합하지 않은 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: 야행성 장관과 함께 고단백 및 운동 요법
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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근육 기능의 변화
기간: 기준선, 12개월
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총 근육 기능은 Walton Scale, Timed Muscle Function Test 및 Six-Minute Walk로 측정됩니다.
근력은 휴대용 동력계로 측정됩니다.
기능적 능력은 Rotterdam 9-item Handicap Scale로 평가됩니다.
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기준선, 12개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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폐기능의 변화(폐활량, 강제 호기량)
기간: 기준선, 12개월
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폐 기능 검사는 앉은 자세와 누운 자세에서 폐 기능을 평가하기 위해 폐활량(VC)과 강제 호기량(FEV1)을 측정하는 데 사용됩니다.
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기준선, 12개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Alfred E Slonim, MD, Columbia University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2012년 10월 1일
기본 완료 (실제)
2013년 8월 1일
연구 완료 (실제)
2013년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 8월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 8월 2일
처음 게시됨 (추정)
2012년 8월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2015년 4월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2015년 4월 9일
마지막으로 확인됨
2015년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AAAJ7305
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