Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Eiwitrijk en oefentherapie plus nachtelijke enterale voeding bij de ziekte van Pompe met jeugdige aanvang

9 april 2015 bijgewerkt door: Columbia University

Eiwitrijke voeding en oefentherapie (HPET) plus nachtelijke enterale voeding (NEF) bij de ziekte van Pompe met jeugdige aanvang.

Het onderzoeksprotocol zal ter goedkeuring worden voorgelegd aan de institutionele beoordelingsraad van Columbia University Medical Center. Er wordt getracht minimaal 6 jeugdige patiënten tussen 8 en 17 jaar te rekruteren, bij voorkeur die nog ambulant zijn.

Proefpersonen die aan alle geschiktheidscriteria voldoen, ondergaan een volledige anamnese en lichamelijk onderzoek, inclusief details over de leeftijd waarop de symptomen optreden, de verdeling en ernst van spierzwakte, spierfunctie, longfunctie en voedingsstatus. Onderwerpen ondergaan een elektrocardiogram (ECG), spirometrie, spierkrachtevaluatie, inspanningscapaciteit, functionele spiertesten, laboratoriumtesten en spierbiopsie. De kwaliteit van leven zal worden beoordeeld via de SF 36-vragenlijst. Functioneel vermogen en handicapniveau worden beoordeeld op de Rotterdamse handicapschaal. Van alle proefpersonen zal schriftelijke geïnformeerde toestemming worden verkregen.

Alle patiënten die gedurende ten minste 2 jaar enzymvervangende therapie (ERT) hebben gekregen, zullen worden geëvalueerd voordat wordt overgegaan tot eiwitrijke voeding en oefentherapie plus nachtelijke enterale voeding (HPET + NEF) (baseline), daarna opnieuw na 3 maanden , 6 maanden en 12 maanden in behandeling. De volgende parameters zullen worden geëvalueerd-

  • Skeletspierfunctie
  • Biochemische parameters van verzameld bloedmonster Spierbiopsie zal worden verkregen bij baseline en na 12 maanden. Biopsiespecimens, verkregen van de dijspier bij baseline en een herhaalde biopsie van het overeenkomstige gebied van het andere been na 12 maanden, zullen als volgt worden geanalyseerd:
  • Histologie en elektronenmicroscopie
  • Autofagische en lysosomale functie-evaluatie
  • Lichaamssamenstelling Body mass index (BMI), lichaamssamenstelling, vetvrije massa en vetmassa worden bij elk bezoek gemeten door middel van bio-elektrische impedantieanalyse met behulp van BI-101Q RJL Systems, software 3.1b

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Columbia University Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

8 jaar tot 17 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Man of vrouw, 8 tot 17 jaar.
  2. Diagnose van de ziekte van Pompe; hetzij door enzymdeficiëntie van spierbiopsiespecimen of huidfibroblastkweek, of homozygoot of samengesteld heterozygoot voor GAA-mutatie.
  3. Spierfunctie < graad 7 op de schaal van Walton.
  4. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd (> 15 jaar) stemmen ermee in betrouwbare anticonceptiemethoden te gebruiken tijdens het onderzoek, als ze seksueel actief zijn
  5. Proefpersoon of wettelijke vertegenwoordiger is bereid en in staat schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.

Uitsluitingscriteria:

  1. Elke bijkomende aandoening die een nauwkeurige interpretatie van onderzoeksgegevens kan verhinderen
  2. Obstructieve longziekte
  3. Invasieve beademingsondersteuning
  4. Niet-invasieve beademingsondersteuning terwijl u wakker bent en rechtop staat
  5. Geschiedenis van QTc-verlenging > 450 msec voor mannen en > 470 msec voor vrouwen
  6. Levensverwachting < 1 jaar
  7. Geschiedenis van allergie, gevoeligheid of een ernstige bijwerking van het rhGAA-medicijn
  8. Zwangerschap
  9. Actueel of recent drugs- of alcoholmisbruik.
  10. Behandeling met een ander onderzoeksgeneesmiddel binnen 60 dagen na aanvang van de studie
  11. Gebruik van verboden medicatie < 3 maanden voorafgaand aan randomisatie
  12. Anders ongeschikt voor het onderzoek naar de mening van de onderzoeker

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: High Protein en Oefentherapie samen met Nachtelijke Enterale
Ander: Eiwitrijk en oefentherapie samen met nachtelijke enterale voeding
  1. Voeding met een hoog eiwit- en matig koolhydraatgehalte, ontworpen door onze voedingsdeskundige voor elke patiënt op basis van zijn/haar voedingsbehoeften, leeftijd en geslacht
  2. 500 cc Formule - Nutren boordevol vezels 's nachts [8 uur] via gastrostomiesonde
  3. Conditie Oefening eenmaal per dag

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in spierfunctie
Tijdsspanne: Basislijn, 12 maanden
De bruto spierfunctie wordt gemeten met de Walton-schaal, de getimede spierfunctietest en de zes minuten durende wandeling. De spierkracht wordt gemeten met een handdynamometer. Functioneel vermogen wordt beoordeeld door de Rotterdamse Handicapschaal met 9 items.
Basislijn, 12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in longfunctie (vitale capaciteit, geforceerd uitademingsvolume)
Tijdsspanne: Basislijn, 12 maanden
De longfunctietest wordt gebruikt om de vitale capaciteit (VC) en het geforceerde expiratievolume (FEV1) te meten om de longfunctie in zit- en rugligging te beoordelen.
Basislijn, 12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alfred E Slonim, MD, Columbia University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 augustus 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 augustus 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 augustus 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 augustus 2012

Eerst geplaatst (Schatting)

3 augustus 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

13 april 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 april 2015

Laatst geverifieerd

1 april 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAJ7305

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren