Terapia wysokobiałkowa i ruchowa oraz nocne żywienie dojelitowe w młodzieńczej chorobie Pompego
Odżywianie wysokobiałkowe i terapia ruchowa (HPET) plus nocne żywienie dojelitowe (NEF) w młodzieńczej chorobie Pompego.
Protokół badań zostanie przedłożony do zatwierdzenia instytucjonalnej komisji rewizyjnej Centrum Medycznego Uniwersytetu Columbia. Zostanie podjęta próba rekrutacji co najmniej 6 nieletnich pacjentów w wieku od 8 do 17 lat, najlepiej tych, którzy są jeszcze w stanie ambulatoryjnym.
Osoby spełniające wszystkie kryteria kwalifikacyjne zostaną poddane pełnemu wywiadowi i badaniu fizykalnemu, w tym szczegółowe informacje dotyczące wieku wystąpienia objawów, rozmieszczenia i nasilenia osłabienia mięśni, czynności mięśni, czynności płuc i stanu odżywienia. Pacjenci zostaną poddani elektrokardiogramowi (EKG), spirometrii, ocenie siły mięśniowej, wydolności wysiłkowej, funkcjonalnym testom mięśni, testom laboratoryjnym i biopsji mięśni. Jakość życia zostanie oceniona za pomocą kwestionariusza SF 36. Zdolność funkcjonalna i poziom upośledzenia zostaną ocenione za pomocą skali HCP z Rotterdamu. Od wszystkich uczestników zostanie uzyskana pisemna świadoma zgoda.
Wszyscy pacjenci, którzy otrzymywali enzymatyczną terapię zastępczą (ERT) przez co najmniej 2 lata, zostaną poddani ocenie przed wprowadzeniem żywienia wysokobiałkowego i terapii ruchowej oraz nocnego żywienia dojelitowego (HPET + NEF) (poziom wyjściowy), a następnie ponownie po 3 miesiącach , 6 miesięcy i 12 miesięcy do rozpoczęcia leczenia. Oceniane będą następujące parametry:
- Funkcja mięśni szkieletowych
- Parametry biochemiczne z pobranej próbki krwi Biopsja mięśni zostanie uzyskana na początku badania i po 12 miesiącach. Próbki biopsyjne, pobrane z mięśnia uda na linii podstawowej i powtórna biopsja odpowiedniego obszaru drugiej nogi po 12 miesiącach, będą analizowane w następujący sposób:
- Histologia i mikroskopia elektronowa
- Ocena funkcji autofagicznych i lizosomalnych
- Skład ciała Wskaźnik masy ciała (BMI), skład ciała, beztłuszczowa masa ciała i masa tłuszczu będą mierzone podczas każdej wizyty za pomocą analizy impedancji bioelektrycznej przy użyciu systemów BI-101Q RJL, oprogramowanie 3.1b
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Faza
- Faza 2
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyzna lub kobieta, w wieku od 8 do 17 lat.
- Rozpoznanie choroby Pompego; albo przez niedobór enzymu w próbce biopsyjnej mięśnia lub hodowli fibroblastów skóry, albo homozygota lub złożona heterozygota pod względem mutacji GAA.
- Funkcja mięśni < stopień 7 w skali Waltona.
- Kobiety w wieku rozrodczym (> 15 lat) wyrażają zgodę na stosowanie skutecznych metod antykoncepcji podczas badania, jeśli są aktywne seksualnie
- Podmiot lub przedstawiciel prawny wyraża chęć i jest w stanie udzielić pisemnej świadomej zgody.
Kryteria wyłączenia:
- Każdy współistniejący stan, który może uniemożliwić dokładną interpretację danych z badania
- Obturacyjna choroba płuc
- Inwazyjne wspomaganie wentylacji
- Nieinwazyjne wspomaganie wentylacji w stanie czuwania iw pozycji pionowej
- Historia wydłużenia odstępu QTc > 450 ms u mężczyzn i > 470 ms u kobiet
- Oczekiwana długość życia < 1 rok
- Historia alergii, nadwrażliwości lub jakiejkolwiek poważnej reakcji niepożądanej na lek rhGAA
- Ciąża
- Obecne lub niedawne nadużywanie narkotyków lub alkoholu.
- Leczenie innym badanym lekiem w ciągu 60 dni od rozpoczęcia badania
- Stosowanie zabronionych leków < 3 miesiące przed randomizacją
- W przeciwnym razie w opinii badacza nieprzydatne do badania
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Terapia wysokobiałkowa i ruchowa wraz z Nocturnal Enteral
|
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana funkcji mięśni
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 12 miesięcy
|
Czynność mięśni grubych będzie mierzona za pomocą Skali Waltona, Testu funkcji mięśni w czasie i Sześciominutowego marszu.
Siła mięśni będzie mierzona za pomocą ręcznego dynamometru.
Zdolność funkcjonalna zostanie oceniona za pomocą 9-itemowej Skali Handicapowej Rotterdamu.
|
Wartość bazowa, 12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana czynności płuc (pojemność życiowa, wymuszona objętość wydechowa)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 12 miesięcy
|
Test czynności płuc zostanie wykorzystany do pomiaru pojemności życiowej (VC) i natężonej objętości wydechowej (FEV1) w celu oceny czynności płuc w pozycji siedzącej i leżącej.
|
Wartość bazowa, 12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Alfred E Slonim, MD, Columbia University
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II
- Choroba spichrzeniowa glikogenu
Inne numery identyfikacyjne badania
- AAAJ7305
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .