Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Højprotein- og træningsterapi plus natlig enteral fodring ved ungdomssygdomme Pompes sygdom

9. april 2015 opdateret af: Columbia University

High Protein Nutrition and Exercise Therapy (HPET) Plus Natlig Enteral Feeding (NEF) ved Juvenil-debut Pompe Disease.

Forskningsprotokollen vil blive forelagt til godkendelse til det institutionelle revisionsudvalg ved Columbia University Medical Center. Der vil blive forsøgt at rekruttere mindst 6 unge patienter mellem 8 og 17 år, gerne stadig ambulerende.

Forsøgspersoner, der opfylder alle berettigelseskriterier, vil gennemgå en fuldstændig anamnese og fysisk undersøgelse, herunder detaljer om symptomernes begyndelsesalderen, fordeling og sværhedsgraden af ​​muskelsvaghed, muskelfunktion, lungefunktion og ernæringsstatus. Forsøgspersonerne vil gennemgå et elektrokardiogram (EKG), spirometri, muskelstyrkeevaluering, træningskapacitet, funktionelle muskeltests, laboratorietests og muskelbiopsi. Livskvalitet vil blive vurderet via SF 36 spørgeskema. Funktionsevne og handicapniveau vil blive vurderet efter Rotterdams handicapskala. Der vil blive indhentet skriftligt informeret samtykke fra alle fag.

Alle patienter, som vil have modtaget enzymerstatningsterapi (ERT) i mindst 2 år, vil blive evalueret forud for påbegyndelse af højproteinernæring og træningsterapi plus natlig enteral ernæring (HPET + NEF) (baseline), derefter igen efter 3 måneder 6 måneder og 12 måneder i behandling. Følgende parametre vil blive evalueret-

  • Skeletmuskelfunktion
  • Biokemiske parametre fra indsamlet blodprøve Muskelbiopsi vil blive opnået ved baseline og efter 12 måneder. Biopsiprøver, opnået fra lårmuskel ved baseline og en gentagen biopsi af det tilsvarende område af det andet ben efter 12 måneder, vil blive analyseret som følger:.
  • Histologi og elektronmikroskopi
  • Autofagisk og lysosomal funktionsevaluering
  • Kropssammensætning Kropsmasseindeks (BMI), kropssammensætning, mager kropsmasse og fedtmasse vil blive målt ved hvert besøg ved bioelektrisk impedansanalyse ved hjælp af BI-101Q RJL Systems, software 3.1b

Studieoversigt

Status

Trukket tilbage

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

8 år til 17 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Mand eller kvinde, 8 til 17 år.
  2. Diagnose af Pompes sygdom; enten ved enzymmangel i muskelbiopsiprøver eller hudfibroblastkultur, eller homozygot eller sammensat heterozygot for GAA-mutation.
  3. Muskelfunktion < grad 7 på Walton-skalaen.
  4. Kvinder i den fødedygtige alder (> 15 år) accepterer at bruge pålidelige præventionsmetoder under undersøgelsen, hvis de er seksuelt aktive
  5. Emnet eller juridisk repræsentant er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  1. Enhver interkurrent tilstand, der kan udelukke nøjagtig fortolkning af undersøgelsesdata
  2. Obstruktiv lungesygdom
  3. Invasiv ventilatorstøtte
  4. Non-invasiv ventilatorstøtte, mens du er vågen og i oprejst stilling
  5. Anamnese med QTc-forlængelse > 450 msek for mænd og > 470 msek for kvinder
  6. Forventet levetid < 1 år
  7. Anamnese med allergi, følsomhed eller enhver alvorlig bivirkning over for rhGAA-lægemiddel
  8. Graviditet
  9. Aktuelt eller nyligt stof- eller alkoholmisbrug.
  10. Behandling med et andet forsøgslægemiddel inden for 60 dage efter studiestart
  11. Brug af forbudt medicin < 3 måneder før randomisering
  12. I øvrigt uegnet til undersøgelsen efter investigator

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Højprotein- og træningsterapi sammen med Nocturnal Enteral
Andet: Højprotein- og træningsterapi sammen med natlig enteral fodring
  1. Ernæring med højt proteinindhold og moderat kulhydrat designet af vores ernæringsekspert til hver patient baseret på hans/hendes ernæringsbehov, alder og køn
  2. 500 cc Formel - Nutren fyldt med fibre natten over [8 timer] via gastrostomisonde
  3. Konditionstræning en gang dagligt

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i muskelfunktion
Tidsramme: Baseline, 12 måneder
Brutto muskelfunktion vil blive målt ved Walton Scale, Timed Muscle Function Test og Six-Minute Walk. Muskelstyrken vil blive målt med håndholdt dynamometer. Funktionsevnen vil blive vurderet af Rotterdam 9-item Handicap Scale.
Baseline, 12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i lungefunktionen (Vital kapacitet, forceret eksspirationsvolumen)
Tidsramme: Baseline, 12 måneder
Lungefunktionstesten vil blive brugt til at måle vital kapacitet (VC) og forceret ekspirationsvolumen (FEV1) til at vurdere lungefunktionen i siddende og liggende stilling.
Baseline, 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alfred E Slonim, MD, Columbia University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. august 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. august 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. august 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. august 2012

Først opslået (Skøn)

3. august 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

13. april 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. april 2015

Sidst verificeret

1. april 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAJ7305

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Georgia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner