Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Høyprotein- og treningsterapi pluss nattlig enteral fôring ved Pompe-sykdom med ungdomsdebut

9. april 2015 oppdatert av: Columbia University

High Protein Nutrition and Exercise Therapy (HPET) Pluss nattlig enteral fôring (NEF) ved Pompe-sykdom med ungdomsutbrudd.

Forskningsprotokollen vil bli sendt inn for godkjenning til det institusjonelle vurderingsstyret ved Columbia University Medical Center. Det vil bli forsøkt rekruttert minst 6 ungdomspasienter mellom 8 og 17 år, fortrinnsvis som fortsatt er ambulerende.

Personer som oppfyller alle kvalifikasjonskriterier vil gjennomgå en fullstendig anamnese og fysisk undersøkelse, inkludert detaljer om symptomdebut, distribusjon og alvorlighetsgrad av muskelsvakhet, muskelfunksjon, lungefunksjon og ernæringsstatus. Forsøkspersonene vil gjennomgå et elektrokardiogram (EKG), spirometri, muskelstyrkeevaluering, treningskapasitet, funksjonelle muskeltester, laboratorietester og muskelbiopsi. Livskvalitet vil bli vurdert via SF 36 spørreskjema. Funksjonsevne og handicapnivå vil bli vurdert etter Rotterdams handicapskala. Skriftlig informert samtykke vil bli innhentet fra alle fag.

Alle pasienter, som vil ha mottatt enzymerstatningsterapi (ERT) i minst 2 år, vil bli evaluert før institusjon av høyproteinernæring og treningsterapi pluss nattlig enteral fôring (HPET + NEF) (baseline), deretter igjen etter 3 måneder , 6 måneder og 12 måneder i behandling. Følgende parametere vil bli evaluert-

  • Skjelettmuskelfunksjon
  • Biokjemiske parametere fra innsamlet blodprøve Muskelbiopsi vil bli tatt ved baseline og ved 12 måneder. Biopsiprøver, tatt fra lårmuskelen ved baseline og en gjentatt biopsi av det tilsvarende området på det andre benet etter 12 måneder, vil bli analysert som følger:.
  • Histologi og elektronmikroskopi
  • Autofagisk og lysosomal funksjonsevaluering
  • Kroppssammensetning Kroppsmasseindeks (BMI), kroppssammensetning, mager kroppsmasse og fettmasse vil bli målt ved hvert besøk ved bioelektrisk impedansanalyse ved bruk av BI-101Q RJL Systems, programvare 3.1b

Studieoversikt

Status

Tilbaketrukket

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Columbia University Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

8 år til 17 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Mann eller kvinne, 8 til 17 år.
  2. Diagnose av Pompes sykdom; enten ved enzymmangel på muskelbiopsiprøver eller hudfibroblastkultur, eller homozygot eller sammensatt heterozygot for GAA-mutasjon.
  3. Muskelfunksjon < grad 7 på Walton Scale.
  4. Kvinner i reproduktiv alder (> 15 år) samtykker i å bruke pålitelige prevensjonsmetoder under studien, hvis de er seksuelt aktive
  5. Subjektet eller juridisk representant er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  1. Enhver interkurrent tilstand som kan forhindre nøyaktig tolkning av studiedata
  2. Obstruktiv lungesykdom
  3. Invasiv ventilasjonsstøtte
  4. Ikke-invasiv ventilasjonsstøtte mens du er våken og i oppreist stilling
  5. Historie med QTc-forlengelse > 450 ms for menn og > 470 ms for kvinner
  6. Forventet levealder < 1 år
  7. Anamnese med allergi, følsomhet eller alvorlige bivirkninger av rhGAA-medisin
  8. Svangerskap
  9. Nåværende eller nylig misbruk av narkotika eller alkohol.
  10. Behandling med et annet undersøkelsesmiddel innen 60 dager etter studiestart
  11. Bruk av forbudt medisin < 3 måneder før randomisering
  12. Ellers uegnet for studien etter utrederens oppfatning

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Høyprotein- og treningsterapi sammen med nattlig enteral
Annen: Høyprotein- og treningsterapi sammen med nattlig enteral fôring
  1. Høyprotein og moderat karbohydraternæring designet av vår ernæringsfysiolog for hver pasient basert på hans/hennes ernæringsbehov, alder og kjønn
  2. 500 cc Formula - Nutren fylt med fiber over natten [8 timer] via gastrostomisonde
  3. Kondisjonstrening en gang daglig

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i muskelfunksjon
Tidsramme: Baseline, 12 måneder
Brutto muskelfunksjon vil bli målt ved Walton Scale, Timed Muscle Function Test og Six-Minute Walk. Muskelstyrken vil bli målt med håndholdt dynamometer. Funksjonsevne vil bli vurdert av Rotterdam 9-element Handicap Scale.
Baseline, 12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i lungefunksjon (Vitalkapasitet, tvungen ekspirasjonsvolum)
Tidsramme: Baseline, 12 måneder
Lungefunksjonstesten vil bli brukt til å måle vitalkapasitet (VC) og forsert ekspirasjonsvolum (FEV1) for å vurdere lungefunksjonen i sittende og liggende stilling.
Baseline, 12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Alfred E Slonim, MD, Columbia University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. oktober 2012

Primær fullføring (Faktiske)

1. august 2013

Studiet fullført (Faktiske)

1. august 2013

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. august 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. august 2012

Først lagt ut (Anslag)

3. august 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

13. april 2015

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. april 2015

Sist bekreftet

1. april 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAJ7305

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere