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高蛋白和运动疗法加夜间肠内喂养治疗幼年型庞贝病

2015年4月9日 更新者：Columbia University

高蛋白营养和运动疗法 (HPET) 加夜间肠内喂养 (NEF) 治疗幼年型庞贝病。

研究方案将提交给哥伦比亚大学医学中心的机构审查委员会批准。 将尝试招募至少 6 名年龄在 8 至 17 岁之间的青少年患者，最好是仍能走动的患者。

符合所有资格标准的受试者将接受完整的病史和体格检查，包括症状发作年龄、肌肉无力的分布和严重程度、肌肉功能、肺功能和营养状况的详细信息。 受试者将接受心电图 (ECG)、肺活量测定、肌肉力量评估、运动能力、功能性肌肉测试、实验室测试和肌肉活检。 生活质量将通过 SF 36 问卷进行评估。 功能能力和差点水平将通过鹿特丹差点量表进行评估。 将从所有受试者处获得书面知情同意书。

所有接受酶替代疗法 (ERT) 至少 2 年的患者，将在高蛋白营养和运动疗法加夜间肠内喂养 (HPET + NEF)（基线）之前进行评估，然后在 3 个月时再次评估, 6 个月和 12 个月的治疗。 将评估以下参数-

  • 骨骼肌功能
  • 将在基线和 12 个月时获得肌肉活检血液样本的生化参数。 基线时从大腿肌肉获得的活检标本和 12 个月时另一条腿相应区域的重复活检标本将分析如下：
  • 组织学和电子显微镜
  • 自噬和溶酶体功能评估
  • 身体成分体重指数 (BMI)、身体成分、瘦体重和脂肪量将在每次就诊时使用 BI-101Q RJL Systems 软件 3.1b 通过生物电阻抗分析进行测量

研究概览

地位

撤销

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • New York
      • New York、New York、美国、10032
        • Columbia University Medical Center

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

8年 至 17年 (孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

  1. 男女不限，8-17岁。
  2. 庞贝病的诊断；肌肉活检标本或皮肤成纤维细胞培养物的酶缺乏，或 GAA 突变的纯合子或复合杂合子。
  3. 肌肉功能 < 沃尔顿量表 7 级。
  4. 如果性活跃，育龄妇女（> 15 岁）同意在研究期间使用可靠的避孕方法
  5. 受试者或法定代表人愿意并能够提供书面知情同意书。

排除标准：

  1. 任何可能妨碍对研究数据进行准确解释的并发情况
  2. 阻塞性肺病
  3. 有创通气支持
  4. 清醒和直立时的无创通气支持
  5. 男性 QTc 延长 > 450 毫秒，女性 > 470 毫秒的历史
  6. 预期寿命 < 1 年
  7. 对 rhGAA 药物过敏、敏感或任何严重不良反应的历史
  8. 怀孕
  9. 目前或最近滥用药物或酒精。
  10. 在研究开始后 60 天内使用另一种研究药物进行治疗
  11. 在随机分组前 < 3 个月内使用禁用药物
  12. 否则研究者认为不适合研究

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
其他：高蛋白和运动疗法以及夜间肠内
其他：高蛋白和运动疗法以及夜间肠内喂养
  1. 由我们的营养师根据每位患者的营养需求、年龄和性别设计的高蛋白和适度碳水化合物营养
  2. 500 cc Formula - Nutren 富含纤维过夜 [8 小时] 通过胃造口管
  3. 每天一次调理运动

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
肌肉功能的变化
大体时间：基线，12 个月
大肌肉功能将通过沃尔顿量表、定时肌肉功能测试和六分钟步行来测量。 肌肉力量将通过手持式测力计测量。 功能能力将通过鹿特丹 9 项障碍量表进行评估。
基线，12 个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
肺功能变化（肺活量、用力呼气量）
大体时间：基线，12 个月
肺功能测试将用于测量肺活量 (VC) 和用力呼气量 (FEV1)，以评估坐位和仰卧位的肺功能。
基线，12 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Columbia University

调查人员

  • 首席研究员：Alfred E Slonim, MD、Columbia University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2012年10月1日

初级完成 (实际的)

2013年8月1日

研究完成 (实际的)

2013年8月1日

研究注册日期

首次提交

2012年8月1日

首先提交符合 QC 标准的

2012年8月2日

首次发布 (估计)

2012年8月3日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2015年4月13日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2015年4月9日

最后验证

2015年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • AAAJ7305

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