Högprotein- och träningsterapi plus nattlig enteral matning vid juvenil Pompes sjukdom

Forskningsprotokollet kommer att lämnas in för godkännande till den institutionella granskningsnämnden vid Columbia University Medical Center. Ett försök kommer att göras att rekrytera minst 6 ungdomspatienter mellan 8 och 17 år, helst som fortfarande är ambulerande.

Försökspersoner som uppfyller alla behörighetskriterier kommer att genomgå en fullständig anamnes och fysisk undersökning, inklusive uppgifter om ålder för debut av symtom, fördelning och svårighetsgrad av muskelsvaghet, muskelfunktion, lungfunktion och näringsstatus. Försökspersonerna kommer att genomgå ett elektrokardiogram (EKG), spirometri, utvärdering av muskelstyrka, träningskapacitet, funktionella muskeltester, laboratorietester och muskelbiopsi. Livskvalitet kommer att bedömas via SF 36-enkät. Funktionsförmåga och handikappnivå kommer att bedömas med Rotterdams handikappskala. Skriftligt informerat samtycke kommer att erhållas från alla ämnen.

Alla patienter, som kommer att ha fått enzymersättningsterapi (ERT) i minst 2 år, kommer att utvärderas innan insättande av högproteinnutrition och träningsterapi plus nattlig enteral matning (HPET + NEF) (baslinje), sedan igen efter 3 månader 6 månader och 12 månader in i behandlingen. Följande parametrar kommer att utvärderas-

• Skelettmuskelfunktion
• Biokemiska parametrar från insamlat blodprov Muskelbiopsi kommer att erhållas vid baslinjen och efter 12 månader. Biopsiprover, erhållna från lårmuskeln vid baslinjen och en upprepad biopsi av motsvarande område på det andra benet vid 12 månader, kommer att analyseras enligt följande:.
• Histologi och elektronmikroskopi
• Autofagisk och lysosomal funktionsutvärdering
• Kroppssammansättning Kroppsmassaindex (BMI), kroppssammansättning, mager kroppsmassa och fettmassa kommer att mätas vid varje besök genom bioelektrisk impedansanalys med hjälp av BI-101Q RJL Systems, programvara 3.1b