Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Noční enterální krmení s vysokým obsahem bílkovin a cvičením plus u Pompeho choroby u mladistvých

9. dubna 2015 aktualizováno: Columbia University

Vysokoproteinová výživa a cvičební terapie (HPET) plus noční enterální krmení (NEF) u Pompeho choroby s juvenilním nástupem.

Výzkumný protokol bude předložen ke schválení institucionální revizní komisi Columbia University Medical Center. Pokusí se získat alespoň 6 mladistvých pacientů ve věku od 8 do 17 let, pokud možno ještě ambulantních.

Subjekty splňující všechna kritéria způsobilosti podstoupí úplnou anamnézu a fyzikální vyšetření, včetně podrobností o věku nástupu symptomů, distribuci a závažnosti svalové slabosti, svalové funkci, plicní funkci a nutričním stavu. Subjekty podstoupí elektrokardiogram (EKG), spirometrii, hodnocení svalové síly, zátěžové kapacity, funkční svalové testy, laboratorní testy a svalovou biopsii. Kvalita života bude hodnocena pomocí dotazníku SF 36. Funkční schopnost a úroveň handicapu bude hodnocena rotterdamskou handicapovou stupnicí. Od všech subjektů bude získán písemný informovaný souhlas.

Všichni pacienti, kteří budou dostávat enzymovou substituční terapii (ERT) po dobu alespoň 2 let, budou vyšetřeni před zahájením vysokoproteinové výživy a pohybové terapie plus noční enterální výživy (HPET + NEF) (výchozí hodnota), poté znovu po 3 měsících , 6 měsíců a 12 měsíců léčby. Budou vyhodnoceny následující parametry -

  • Funkce kosterního svalstva
  • Biochemické parametry z odebraného vzorku krve Svalová biopsie bude získána na začátku a po 12 měsících. Bioptické vzorky získané ze stehenního svalu na začátku a opakovaná biopsie odpovídající oblasti druhé nohy po 12 měsících budou analyzovány následovně:.
  • Histologie a elektronová mikroskopie
  • Hodnocení autofagických a lysozomálních funkcí
  • Složení těla Index tělesné hmotnosti (BMI), složení těla, svalová hmota a hmotnost tuku budou měřeny při každé návštěvě analýzou bioelektrické impedance pomocí BI-101Q RJL Systems, software 3.1b

Přehled studie

Postavení

Staženo

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let až 17 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Muž nebo žena ve věku 8 až 17 let.
  2. Diagnóza Pompeho choroby; buď nedostatkem enzymu ve vzorku svalové biopsie nebo kultury kožních fibroblastů, nebo homozygotní nebo heterozygotní sloučenina pro mutaci GAA.
  3. Funkce svalů < stupeň 7 na Waltonově stupnici.
  4. Ženy v reprodukčním věku (> 15 let) souhlasí s používáním spolehlivých metod antikoncepce během studie, pokud jsou sexuálně aktivní
  5. Subjekt nebo zákonný zástupce je ochoten a schopen poskytnout písemný informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

  1. Jakýkoli interkurentní stav, který může bránit přesné interpretaci dat studie
  2. Obstrukční plicní nemoc
  3. Invazivní ventilační podpora
  4. Neinvazivní ventilační podpora v bdělém stavu a ve vzpřímené poloze
  5. Historie prodloužení QTc > 450 ms pro muže a > 470 ms pro ženy
  6. Předpokládaná délka života < 1 rok
  7. Anamnéza alergie, citlivosti nebo jakékoli závažné nežádoucí reakce na lék rhGAA
  8. Těhotenství
  9. Současné nebo nedávné zneužívání drog nebo alkoholu.
  10. Léčba jiným hodnoceným lékem do 60 dnů od zahájení studie
  11. Užívání zakázaných léků < 3 měsíce před randomizací
  12. Jinak podle názoru výzkumníka nevhodné pro studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: High Protein a cvičební terapie spolu s Nocturnal Enteral
Jiný: Vysokoproteinová a pohybová terapie spolu s nočním enterálním krmením
  1. Výživa s vysokým obsahem bílkovin a středních sacharidů navržená naším nutričním specialistou pro každého pacienta na základě jeho nutričních požadavků, věku a pohlaví
  2. 500 cc Formula – Nutren přes noc naplněný vlákninou [8 hodin] prostřednictvím gastrostomické sondy
  3. Kondiční cvičení jednou denně

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna svalové funkce
Časové okno: Výchozí stav, 12 měsíců
Hrubá svalová funkce bude měřena pomocí Waltonovy škály, měřeného svalového funkčního testu a šestiminutové chůze. Svalová síla bude měřena ručním dynamometrem. Funkční schopnost bude posouzena Rotterdamskou 9-položkovou Handicap Scale.
Výchozí stav, 12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna funkce plic (vitální kapacita, objem usilovného výdechu)
Časové okno: Výchozí stav, 12 měsíců
Test funkce plic bude použit k měření vitální kapacity (VC) a objemu usilovného výdechu (FEV1) k posouzení funkce plic v sedě a vleže.
Výchozí stav, 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alfred E Slonim, MD, Columbia University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2012

Primární dokončení (Aktuální)

1. srpna 2013

Dokončení studie (Aktuální)

1. srpna 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. srpna 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. srpna 2012

První zveřejněno (Odhad)

3. srpna 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

13. dubna 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. dubna 2015

Naposledy ověřeno

1. dubna 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAJ7305

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Onemocnění z hromadění glykogenu typu II

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Egypt

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit