Tratamiento con alto contenido de proteínas y ejercicio más alimentación enteral nocturna en la enfermedad de Pompe de inicio juvenil

El protocolo de investigación se presentará para su aprobación a la junta de revisión institucional del Centro Médico de la Universidad de Columbia. Se intentará reclutar al menos 6 pacientes juveniles entre 8 y 17 años de edad, preferiblemente que aún sean ambulatorios.

Los sujetos que cumplan con todos los criterios de elegibilidad se someterán a un historial completo y un examen físico, incluidos los detalles de la edad de aparición de los síntomas, la distribución y la gravedad de la debilidad muscular, la función muscular, la función pulmonar y el estado nutricional. Los sujetos se someterán a un electrocardiograma (ECG), espirometría, evaluación de la fuerza muscular, capacidad de ejercicio, pruebas musculares funcionales, pruebas de laboratorio y biopsia muscular. La calidad de vida se evaluará a través del cuestionario SF 36. La capacidad funcional y el nivel de minusvalía se evaluarán mediante la escala de minusvalía de Rotterdam. Se obtendrá el consentimiento informado por escrito de todos los sujetos.

Todos los pacientes, que hayan recibido terapia de reemplazo enzimático (ERT) durante al menos 2 años, serán evaluados antes de la institución de nutrición alta en proteínas y terapia de ejercicio más alimentación enteral nocturna (HPET + NEF) (línea de base), luego nuevamente a los 3 meses , 6 meses y 12 meses de tratamiento. Se evaluarán los siguientes parámetros:

• Función del músculo esquelético
• Los parámetros bioquímicos de la muestra de sangre recolectada se obtendrán al inicio y a los 12 meses. Las muestras de biopsia, obtenidas del músculo del muslo al inicio y una biopsia repetida del área correspondiente de la otra pierna a los 12 meses, se analizarán de la siguiente manera:
• Histología y microscopía electrónica
• Evaluación de la función autofágica y lisosomal
• Composición corporal El índice de masa corporal (IMC), la composición corporal, la masa corporal magra y la masa grasa se medirán en cada visita mediante un análisis de impedancia bioeléctrica utilizando BI-101Q RJL Systems, software 3.1b