Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Высокобелковая терапия и лечебная физкультура плюс ночное энтеральное питание при ювенильной болезни Помпе

9 апреля 2015 г. обновлено: Columbia University

Высокобелковое питание и лечебная физкультура (HPET) плюс ночное энтеральное питание (NEF) при юношеской болезни Помпе.

Протокол исследования будет представлен на утверждение институциональному наблюдательному совету Медицинского центра Колумбийского университета. Будет предпринята попытка набрать по крайней мере 6 несовершеннолетних пациентов в возрасте от 8 до 17 лет, предпочтительно тех, кто все еще находится в состоянии амбулаторного лечения.

Субъекты, отвечающие всем критериям приемлемости, пройдут полный анамнез и медицинский осмотр, включая сведения о возрасте появления симптомов, распределении и тяжести мышечной слабости, мышечной функции, функции легких и статусе питания. Субъекты пройдут электрокардиограмму (ЭКГ), спирометрию, оценку мышечной силы, переносимости физических нагрузок, функциональные мышечные тесты, лабораторные тесты и биопсию мышц. Качество жизни будет оцениваться с помощью опросника SF 36. Функциональные возможности и уровень гандикапа будут оцениваться по Роттердамской шкале гандикапа. Письменное информированное согласие будет получено от всех субъектов.

Все пациенты, которые будут получать заместительную ферментную терапию (ФЗТ) в течение не менее 2 лет, будут обследованы до назначения высокобелкового питания и лечебной физкультуры плюс ночное энтеральное питание (HPET + NEF) (исходный уровень), а затем еще раз через 3 месяца. , 6 месяцев и 12 месяцев лечения. Будут оцениваться следующие параметры:

  • Функция скелетных мышц
  • Биохимические параметры из собранного образца крови Мышечная биопсия будут получены на исходном уровне и через 12 месяцев. Образцы биопсии, полученные из бедренной мышцы в начале исследования, и повторная биопсия соответствующей области другой ноги через 12 месяцев будут проанализированы следующим образом:
  • Гистология и электронная микроскопия
  • Оценка аутофагической и лизосомальной функции
  • Состав тела Индекс массы тела (ИМТ), состав тела, безжировая масса тела и жировая масса будут измеряться при каждом посещении с помощью анализа биоэлектрического импеданса с использованием систем BI-101Q RJL, программное обеспечение 3.1b.

Обзор исследования

Статус

Отозван

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Фаза

  • Фаза 2

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 8 лет до 17 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  1. Мужчина или женщина от 8 до 17 лет.
  2. Диагностика болезни Помпе; либо из-за дефицита ферментов в образце биопсии мышц или культуры фибробластов кожи, либо из-за гомозиготного или сложного гетерозиготного состояния по мутации GAA.
  3. Мышечная функция < 7 баллов по шкале Уолтона.
  4. Женщины репродуктивного возраста (> 15 лет) соглашаются на использование надежных методов контрацепции во время исследования, если ведут активную половую жизнь.
  5. Субъект или законный представитель желает и может предоставить письменное информированное согласие.

Критерий исключения:

  1. Любое интеркуррентное состояние, которое может препятствовать точной интерпретации данных исследования.
  2. Обструктивная болезнь легких
  3. Инвазивная вентиляционная поддержка
  4. Неинвазивная вентиляционная поддержка в состоянии бодрствования и в вертикальном положении
  5. Удлинение интервала QTc > 450 мс у мужчин и > 470 мс у женщин в анамнезе
  6. Ожидаемая продолжительность жизни < 1 года
  7. Аллергия, чувствительность или любая серьезная побочная реакция на препарат rhGAA в анамнезе.
  8. Беременность
  9. Текущее или недавнее злоупотребление наркотиками или алкоголем.
  10. Лечение другим исследуемым препаратом в течение 60 дней после начала исследования
  11. Использование запрещенных препаратов менее чем за 3 месяца до рандомизации
  12. В противном случае непригодны для исследования по мнению исследователя

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Высокобелковая и лечебная физкультура вместе с ночным энтеральным
Другой: Высокое содержание белка и лечебная физкультура наряду с ночным энтеральным питанием
  1. Питание с высоким содержанием белка и умеренным содержанием углеводов, разработанное нашим диетологом для каждого пациента с учетом его/ее потребностей в питании, возраста и пола.
  2. 500 мл Formula - Nutren Replete with Fiber на ночь [8 часов] через гастростому
  3. Упражнение на кондиционирование один раз в день

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение функции мышц
Временное ограничение: Исходный уровень, 12 месяцев
Общая мышечная функция будет измеряться по шкале Уолтона, тесту функции мышц на время и шестиминутной ходьбе. Мышечная сила измеряется ручным динамометром. Функциональные способности будут оцениваться по Роттердамской шкале гандикапов из 9 пунктов.
Исходный уровень, 12 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение легочной функции (ЖЕЛ, объем форсированного выдоха)
Временное ограничение: Исходный уровень, 12 месяцев
Тест функции легких будет использоваться для измерения жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и объема форсированного выдоха (ОФВ1) для оценки функции легких в положении сидя и лежа.
Исходный уровень, 12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Columbia University

Следователи

  • Главный следователь: Alfred E Slonim, MD, Columbia University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 октября 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 августа 2013 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 августа 2013 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

1 августа 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 августа 2012 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

3 августа 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

13 апреля 2015 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 апреля 2015 г.

Последняя проверка

1 апреля 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • AAAJ7305

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться