Runsas proteiinipitoisuus ja liikuntaterapia sekä yöllinen enteraalinen ruokinta nuorisolle alkavassa Pompen taudissa
torstai 9. huhtikuuta 2015 päivittänyt: Columbia University
Proteiinipitoinen ravitsemus- ja harjoitusterapia (HPET) sekä yöllinen enteraalinen ruokinta (NEF) nuorisolle alkavassa Pompen taudissa.
Tutkimusprotokolla toimitetaan hyväksyttäväksi Columbia University Medical Centerin instituutioiden arviointilautakunnalle. Vähintään kuusi 8–17-vuotiasta nuorta potilasta yritetään saada mukaan, mieluiten vielä avohoidossa.
Kaikki kelpoisuuskriteerit täyttäville koehenkilöille tehdään täydellinen historia ja fyysinen tutkimus, mukaan lukien tiedot oireiden alkamisiästä, lihasheikkouden jakautumisesta ja vakavuusasteesta, lihastoiminnasta, keuhkojen toiminnasta ja ravitsemustilasta. Koehenkilöille tehdään EKG (EKG), spirometria, lihasvoiman arviointi, harjoituskapasiteetti, toiminnalliset lihastestit, laboratoriotutkimukset ja lihasbiopsia. Elämänlaatua arvioidaan SF 36 -kyselylomakkeella. Toiminnallinen kyky ja vammaisuus arvioidaan Rotterdamin tasoitusasteikolla. Kirjallinen tietoinen suostumus saadaan kaikilta koehenkilöiltä.
Kaikki potilaat, jotka ovat saaneet entsyymikorvaushoitoa (ERT) vähintään 2 vuoden ajan, arvioidaan ennen proteiinipitoisen ravitsemuksen ja liikuntahoidon sekä yöllisen enteraalisen ruokinnan (HPET + NEF) aloittamista (perustilanne), sitten uudelleen 3 kuukauden kuluttua. , 6 kuukautta ja 12 kuukautta hoidon alkaessa. Seuraavat parametrit arvioidaan -
- Luuston lihasten toiminta
- Biokemialliset parametrit kerätystä verinäytteestä Lihasbiopsia otetaan lähtötilanteessa ja 12 kuukauden kuluttua. Biopsianäytteet, jotka on otettu reisilihaksesta lähtötilanteessa ja toistettu biopsia toisen jalan vastaavalta alueelta 12 kuukauden kuluttua, analysoidaan seuraavasti:
- Histologia ja elektronimikroskopia
- Autofagisen ja lysosomaalisen toiminnan arviointi
- Kehon koostumus Kehon massaindeksi (BMI), kehon koostumus, vähärasvainen massa ja rasvamassa mitataan jokaisella käynnillä biosähköisellä impedanssianalyysillä käyttäen BI-101Q RJL Systems -ohjelmistoa 3.1b.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Peruutettu
Opintotyyppi
Interventio
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
8 vuotta - 17 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies tai nainen, 8-17 vuotta.
- Pompen taudin diagnoosi; joko lihasbiopsianäytteen tai ihon fibroblastiviljelmän entsyymipuutos tai homotsygoottinen tai yhdiste heterotsygoottinen GAA-mutaation suhteen.
- Lihastoiminta < luokka 7 Waltonin asteikolla.
- Lisääntymisikäiset naiset (> 15-vuotiaat) suostuvat käyttämään luotettavia ehkäisymenetelmiä tutkimuksen aikana, jos he ovat seksuaalisesti aktiivisia
- Tutkittava tai laillinen edustaja on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa väliaikainen tila, joka voi estää tutkimustietojen tarkan tulkinnan
- Obstruktiivinen keuhkosairaus
- Invasiivinen hengitystuki
- Noninvasiivinen hengitystuki hereillä ja pystyasennossa
- QTc-ajan pidentyminen > 450 ms miehillä ja > 470 ms naisilla
- Elinajanodote < 1 vuosi
- Aiempi allergia, herkkyys tai mikä tahansa vakava haittavaikutus rhGAA-lääkkeelle
- Raskaus
- Nykyinen tai viimeaikainen huumeiden tai alkoholin väärinkäyttö.
- Hoito toisella tutkimuslääkkeellä 60 päivän kuluessa tutkimuksen alkamisesta
- Kielletyn lääkkeen käyttö < 3 kuukautta ennen satunnaistamista
- Muuten tutkijan mielestä tutkimukseen soveltumaton
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Korkea proteiinipitoisuus ja liikuntaterapia yhdessä Nocturnal Enteral -hoidon kanssa
|
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos lihasten toiminnassa
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta
|
Lihasten bruttotoimintaa mitataan Waltonin asteikolla, ajastetulla lihastoimintatestillä ja kuuden minuutin kävelyllä.
Lihasvoimaa mitataan käsidynamometrillä.
Toiminnalliset kyvyt arvioidaan Rotterdamin 9-pisteen tasoitusasteikolla.
|
Perustaso, 12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos keuhkojen toiminnassa (vitaalikapasiteetti, pakotettu uloshengitystilavuus)
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta
|
Keuhkojen toimintatestiä käytetään vitaalikapasiteetin (VC) ja pakotetun uloshengityksen (FEV1) mittaamiseen keuhkojen toiminnan arvioimiseksi istuma- ja makuuasennossa.
|
Perustaso, 12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Alfred E Slonim, MD, Columbia University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Maanantai 1. lokakuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 1. elokuuta 2013
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 1. elokuuta 2013
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 1. elokuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 2. elokuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 3. elokuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Maanantai 13. huhtikuuta 2015
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 9. huhtikuuta 2015
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2015
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II
- Glykogeenin varastointisairaus
Muut tutkimustunnusnumerot
- AAAJ7305
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II
-
The Second Hospital of QinhuangdaoValmisOikean säteittäispään suljettu Frykman Type II -murtuma
-
Sohag Universitysohag university hospitalRekrytointiSääriluun tasangon murtumat Schatzker Type IIEgypti