Terapia de alta proteína e exercícios mais alimentação enteral noturna na doença de Pompe de início juvenil
Nutrição com alta proteína e terapia de exercícios (HPET) mais alimentação enteral noturna (NEF) na doença de Pompe de início juvenil.
O protocolo de pesquisa será submetido à aprovação do conselho de revisão institucional do Columbia University Medical Center. Será feita uma tentativa de recrutar pelo menos 6 pacientes juvenis com idades entre 8 e 17 anos, preferencialmente que ainda estejam ambulatoriais.
Os indivíduos que atenderem a todos os critérios de elegibilidade serão submetidos a um histórico completo e exame físico, incluindo detalhes sobre a idade de início dos sintomas, distribuição e gravidade da fraqueza muscular, função muscular, função pulmonar e estado nutricional. Os indivíduos serão submetidos a um eletrocardiograma (ECG), espirometria, avaliação de força muscular, capacidade de exercício, testes musculares funcionais, testes laboratoriais e biópsia muscular. A qualidade de vida será avaliada por meio do questionário SF 36. A capacidade funcional e o nível de handicap serão avaliados pela escala de handicap de Rotterdam. O consentimento informado por escrito será obtido de todos os indivíduos.
Todos os pacientes, que receberam terapia de reposição enzimática (TRE) por pelo menos 2 anos, serão avaliados antes da instituição de nutrição rica em proteínas e terapia de exercícios mais alimentação enteral noturna (HPET + NEF) (linha de base), e novamente em 3 meses , 6 meses e 12 meses em tratamento. Os seguintes parâmetros serão avaliados-
- Função do músculo esquelético
- Parâmetros bioquímicos da amostra de sangue coletada Biópsia muscular serão obtidos no início do estudo e aos 12 meses. Amostras de biópsia, obtidas do músculo da coxa no início e uma biópsia repetida da área correspondente da outra perna aos 12 meses, serão analisadas da seguinte forma:.
- Histologia e Microscopia Eletrônica
- Avaliação da função autofágica e lisossômica
- Composição corporal Índice de massa corporal (IMC), composição corporal, massa corporal magra e massa gorda serão medidos em cada visita por análise de impedância bioelétrica usando BI-101Q RJL Systems, software 3.1b
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Masculino ou feminino, de 8 a 17 anos.
- Diagnóstico da doença de Pompe; seja por deficiência enzimática de espécime de biópsia muscular ou cultura de fibroblastos da pele, ou homozigoto ou heterozigoto composto para mutação GAA.
- Função muscular < nota 7 na escala de Walton.
- Mulheres em idade reprodutiva (> 15 anos) concordam em usar métodos confiáveis de contracepção durante o estudo, se sexualmente ativas
- O sujeito ou representante legal está disposto e é capaz de fornecer consentimento informado por escrito.
Critério de exclusão:
- Qualquer condição intercorrente que possa impedir a interpretação precisa dos dados do estudo
- Doença pulmonar obstrutiva
- Suporte ventilatório invasivo
- Suporte ventilatório não invasivo durante a vigília e na posição ortostática
- História de prolongamento do intervalo QTc > 450 ms para homens e > 470 ms para mulheres
- Esperança de vida < 1 ano
- Histórico de alergia, sensibilidade ou qualquer reação adversa grave ao medicamento rhGAA
- Gravidez
- Abuso atual ou recente de drogas ou álcool.
- Tratamento com outro medicamento experimental dentro de 60 dias do início do estudo
- Uso de medicação proibida < 3 meses antes da randomização
- De outra forma inadequado para o estudo na opinião do investigador
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Terapia de Alta Proteína e Exercício juntamente com Enteral Noturna
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Alteração na função muscular
Prazo: Linha de base, 12 meses
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A função muscular bruta será medida pela Escala de Walton, pelo Teste de Função Muscular Cronometrado e pela Caminhada de Seis Minutos.
A força muscular será medida por dinamômetro portátil.
A capacidade funcional será avaliada pela Escala de Handicap de 9 itens de Rotterdam.
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Linha de base, 12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Alteração da função pulmonar (capacidade vital, volume de expiração forçada)
Prazo: Linha de base, 12 meses
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O Teste de Função Pulmonar será utilizado para medir a capacidade vital (VC) e o volume de expiração forçada (VEF1) para avaliar a função pulmonar nas posições sentada e supina.
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Linha de base, 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alfred E Slonim, MD, Columbia University
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
Outros números de identificação do estudo
- AAAJ7305
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