Thérapie hyperprotéinée et exercice plus alimentation entérale nocturne dans la maladie de Pompe juvénile

Le protocole de recherche sera soumis pour approbation au comité d'examen institutionnel du Columbia University Medical Center. On tentera de recruter au moins 6 patients juvéniles âgés de 8 à 17 ans, de préférence encore ambulatoires.

Les sujets répondant à tous les critères d'éligibilité subiront un historique complet et un examen physique, y compris des détails sur l'âge d'apparition des symptômes, la distribution et la gravité de la faiblesse musculaire, la fonction musculaire, la fonction pulmonaire et l'état nutritionnel. Les sujets subiront un électrocardiogramme (ECG), une spirométrie, une évaluation de la force musculaire, une capacité d'exercice, des tests musculaires fonctionnels, des tests de laboratoire et une biopsie musculaire. La qualité de vie sera évaluée via le questionnaire SF 36. La capacité fonctionnelle et le niveau de handicap seront évalués par l'échelle de handicap de Rotterdam. Un consentement éclairé écrit sera obtenu de tous les sujets.

Tous les patients, qui auront reçu une enzymothérapie substitutive (ERT) pendant au moins 2 ans, seront évalués avant l'institution d'une nutrition riche en protéines et d'une thérapie par l'exercice plus une alimentation entérale nocturne (HPET + NEF) (baseline), puis à nouveau à 3 mois , 6 mois et 12 mois de traitement. Les paramètres suivants seront évalués-

• Fonction musculaire squelettique
• Les paramètres biochimiques de l'échantillon de sang prélevé La biopsie musculaire seront obtenus au départ et à 12 mois. Les échantillons de biopsie, obtenus à partir du muscle de la cuisse au départ et une biopsie répétée de la zone correspondante de l'autre jambe à 12 mois, seront analysés comme suit :.
• Histologie et microscopie électronique
• Évaluation de la fonction autophagique et lysosomale
• Composition corporelle L'indice de masse corporelle (IMC), la composition corporelle, la masse corporelle maigre et la masse grasse seront mesurés à chaque visite par analyse d'impédance bioélectrique à l'aide de BI-101Q RJL Systems, logiciel 3.1b