- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01677663
Studio neuropsicopatologico dell'autismo
Studio neuropsicopatologico dell'autismo: dagli studi clinici, neurocognitivi, agli studi genetici e ai modelli animali
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Gli obiettivi specifici dello studio sono:
- Raccogliere dati ambientali, evolutivi, clinici, neuropsicologici e genetici completi di 350 probandi con autismo (800 in totale, 450 da [96HD008]) e delle loro famiglie;
- Per risequenziare la regione del promotore, tutti gli esoni e la regione 3'UTR dei geni DLGAP2, CLN8, ARHGEF10, FBXO25 e GABRB3 (un gene all'anno);
- Condurre studi di mappatura fine e replicazione per geni candidati selezionati dallo studio GWA[96HD008];
- Per convalidare la compromissione sociale e il ritardo del linguaggio come fenotipi intermedi e le funzioni esecutive come endofenotipi cognitivi efficaci dimostrando prima le differenze in queste misure tra i probandi, i loro fratelli non affetti e i neurotipici, seguiti da diversi rischi genetici (ad esempio, neurexin, neuroligin, CNTNAP2, SHANK3 , MET, PTEN, WNT2, FOXP2, DLGAP2, CLN8, ARHGEF10, FBXO25 e GABRB3);
- Convalidare la connettività strutturale e funzionale come endofenotipi di imaging efficaci dimostrando le differenze tra probandi con autismo, i loro fratelli e neurotipici abbinati; E
- Caratterizzare i fenotipi ed esplorare la possibile funzione di altri geni correlati all'autismo trovati utilizzando GWAS, ed esplorare i possibili bersagli farmacologici per il trattamento dei topi mutanti Dlgap2, Fbxo25 e Arhgef10.
Gli investigatori recluteranno 350 probandi con diagnosi clinica di autismo confermata da ADI-R e ADOS e le loro famiglie. I probandi ei loro fratelli saranno valutati anche per altri disturbi psichiatrici (K-SADS-E); dimensioni dei sintomi autistici (SRS, SCQ, CAST, ABC), altri sintomi comportamentali (CBCL, SNAP-IV) e fattori di rischio perinatali/ambientali. I test diretti includono test di intelligenza (CPM/SPM, WISC-III, WPPSI-R) e neuropsicologici (CPT, WCST, CANTAB). I genitori saranno valutati per i disturbi psichiatrici DSM-IV (ASRI-4) e le caratteristiche autistiche (AQ, SRS). Gli investigatori raccoglieranno campioni di sangue da tutti i soggetti. I probandi con precedenti risultati di CNV (n = 20) e autismo ad alto funzionamento (n = 30) riceveranno le valutazioni MRI (Diffusion Spectrum Imaging, fMRI in stato di riposo) rispetto a 50 neurotipici abbinati per età, sesso e manualità .
I ricercatori (1) caratterizzeranno i fenotipi comportamentali, strutturali, elettrofisiologici e biochimici dei topi Dlgap2 e Arhgef10 a 4 settimane, 8 settimane, 12 settimane e 16 settimane di età; (2) esplorare la possibile funzione di altri geni correlati all'autismo trovati dall'analisi GWAS; e (3) esplorare i possibili bersagli farmacologici per il trattamento dell'autismo da topi KO. Mentre il potenziale bersaglio è riconosciuto, i composti esistenti di questo bersaglio possono essere testati.
I ricercatori prevedono di stabilire una coorte rappresentativa di 800 pazienti con autismo e le loro famiglie da questo studio e [96HD008] con dati clinici e genetici completi. Questa coorte ben caratterizzata contribuirà alla convalida dei fenotipi intermedi e degli endofenotipi cognitivi e di imaging per l'autismo in questo studio e sarà utilizzata per cercare varianti rare mediante analisi CNV e varianti comuni mediante analisi GWAS in studi futuri e aprirà la strada avere 2-3 linee di modelli animali transgenici di autismo ben caratterizzati (ad esempio, Dlgap2). Inoltre, una grande quantità di dati da questa coorte andrà a beneficio delle indagini attuali e future sull'autismo e costituirà la base per la futura collaborazione internazionale. I ricercatori hanno anche anticipato la pubblicazione di 20 articoli SCI (4 all'anno) e la presentazione del nostro lavoro in conferenze scientifiche sottoposte a revisione paritaria da parte di oltre 40 poster o comunicazioni orali.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Susan Shur-Fen Gau, MD, PhD
- Numero di telefono: 66802 886-2-23123456
- Email: gaushufe@ntu.edu.tw
Luoghi di studio
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Taipei, Taiwan
- Reclutamento
- National Taiwan Univeristy Hospital
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Contatto:
- Susan Shur-Fen Gau, MD, PhD
- Numero di telefono: 66802 886-2-23123456
- Email: gaushufe@ntu.edu.tw
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Investigatore principale:
- Susan Shur-Fen Gau, MD, PhD
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Sub-investigatore:
- Wen-Mei Fu, PhD
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Sub-investigatore:
- Chia-Hsiang Chen, MD, PhD
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Sub-investigatore:
- Wen-Yih Isaac Tseng, MD, PhD
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Sub-investigatore:
- Po-Hsiu Kuo, PhD
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- soggetti con diagnosi clinica di disturbo autistico o disturbo di Asperger definito dal DSM-IV e dall'ICD-10;
- la loro età va dai 3 ai 25 anni quando conduciamo lo studio;
- i soggetti hanno almeno un genitore biologico;
- entrambi i genitori dei soggetti sono cinesi Han;
- soggetti e i loro genitori biologici (e fratelli se presenti) acconsentono a partecipare a questo studio.
Criteri di esclusione:
- se attualmente soddisfano i criteri o hanno una storia di schizofrenia DSM-IV, disturbo schizoaffettivo o psicosi organica.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 201103003RB
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