Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Реестр и биорепозиторий пациентов Североамериканского консорциума митохондриальных заболеваний (NAMDC) (NAMDC)

28 июля 2022 г. обновлено: Michio Hirano, MD, Columbia University

Североамериканский консорциум по митохондриальным заболеваниям (NAMDC) ведет реестр контактов с пациентами и биорепозиторий тканей для пациентов с митохондриальными заболеваниями.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Митохондриальные заболевания составляют группу относительно редких (примерно 1 случай на 5000 взрослых), но очень серьезных генетических нарушений. Митохондрии часто называют «электростанциями клетки», потому что они обеспечивают энергию, необходимую нашим клеткам для жизни. Митохондрии имеют свою собственную ДНК (мтДНК), но они также полагаются на ДНК из ядра (яДНК). Митохондриальные заболевания вызываются мутациями либо в митохондриальной, либо в ядерной ДНК, что приводит к плохому функционированию митохондрий. Это может вызвать различные симптомы, включая мышечную слабость, судороги, умственную отсталость, деменцию, потерю слуха, слепоту, инсульт, диабет и преждевременную смерть. Большинство митохондриальных заболеваний являются прогрессирующими, и мы не можем вылечить большинство из этих заболеваний с помощью доступных в настоящее время методов лечения.

Исследования митохондриальных заболеваний затруднены из-за низкой частоты этих заболеваний и недостаточной диагностики клиницистами. Это препятствует привлечению пациентов к научным исследованиям и клиническим испытаниям. Для решения этих проблем был создан Североамериканский консорциум по митохондриальным заболеваниям (NAMDC). Совместно под руководством Drs. Мичио Хирано и Сальваторе ДиМауро, NAMDC, представляет собой консорциум нескольких клиницистов и исследователей, заинтересованных в исследованиях митохондриальных заболеваний в США и Канаде.

Создав механизм обмена образцами пациентов с исследователями, данными и контактной информацией пациентов, NAMDC упростит проведение клинических и базовых лабораторных исследований.

Информация о пациентах будет передаваться с использованием «Реестра данных пациентов», специально разработанной базы данных, а образцы тканей пациентов будут передаваться с использованием «Биорепозитория образцов пациентов», хранилища, в котором хранятся биологические образцы, полученные от пациентов. будет поддерживаться. Мы надеемся, что реестр и биорепозиторий ускорят прогресс в понимании и лечении митохондриальных заболеваний.

Пациенты могут зарегистрироваться на любом из сайтов-членов NAMDC. Удаленная регистрация через Интернет также доступна на сайте www.namdc.org. для подходящих пациентов, которые проживают далеко от любого из учреждений, участвующих в NAMDC.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Michio Hirano, MD
Номер телефона: 12123051048
Электронная почта: NAMDC@columbia.edu

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Kristin Engelstad, MS
Номер телефона: 12123056834
Электронная почта: NAMDC@columbia.edu

Места учебы

Канада
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, Канада, ON L8N 3Z5
    - Рекрутинг
    - McMaster University
    - Контакт:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
      
      Номер телефона: 75226 19055212100
      
      Электронная почта: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
    - Главный следователь:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
Соединенные Штаты
- California
  - San Diego, California, Соединенные Штаты, 92103
    - Рекрутинг
    - University of California San Diego
    - Контакт:
      
      Richard Hass, MD
      
      Номер телефона: 858-822-6700
      
      Электронная почта: rhass@ucsd.edu
    - Контакт:
      
      Robert Naviaux, MD
      
      Номер телефона: 16195432904
      
      Электронная почта: naviaux@ucsd.edu
    - Главный следователь:
      
      Robert Naviaux, MD
    - Главный следователь:
      
      Richard Haas, MD PhD
  - Stanford, California, Соединенные Штаты, 94305
    - Рекрутинг
    - Lucile Packard Children's Hospital
    - Контакт:
      
      Gregory Enns, MD
      
      Номер телефона: 650-723-6858
    - Главный следователь:
      
      Gregory Enns, MD
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
    - Рекрутинг
    - Children's Hospital of Colorado
    - Контакт:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
      
      Номер телефона: 303-724-2351
    - Контакт:
      
      Abigail Collins, MD
      
      Номер телефона: 7207776895
      
      Электронная почта: abibail.collins@ucdenver.edu
    - Главный следователь:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
    - Главный следователь:
      
      Abigail Collins, MD
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
    - Рекрутинг
    - Children's National Medical Center
    - Контакт:
      
      Andrea Gropman, MD
      
      Номер телефона: 202-476-3511
      
      Электронная почта: agropman@cnmc.org
    - Главный следователь:
      
      Andrea Gropman, MD
- Florida
  - Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32610
    - Рекрутинг
    - University of Florida
    - Контакт:
      
      Peter Stacpole, MD
      
      Номер телефона: 352-265-8909
      
      Электронная почта: stacpool@gcrc.ufl.edu
    - Главный следователь:
      
      Peter Stacpole, MD
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    - Рекрутинг
    - Massachusetts General Hospital
    - Контакт:
      
      Amel Karaa, MD
      
      Номер телефона: 617-355-6117
      
      Электронная почта: akaraa@partners.org
    - Главный следователь:
      
      Amel Karaa, MD
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55902
    - Рекрутинг
    - Mayo Clinic
    - Контакт:
      
      Ralitza Garivolova, MD
      
      Номер телефона: 507-284-2511
      
      Электронная почта: gavrilova.ralitza@mayo.edu
    - Главный следователь:
      
      Ralitza Gavrilova, MD
- New York
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
    - Рекрутинг
    - Columbia University Medical Center
    - Контакт:
      
      Michio Hirano, MD
      
      Номер телефона: 212-305-1048
      
      Электронная почта: namdc@columbia.edu
    - Контакт:
      
      Salvatore DiMauro, MD
    - Главный следователь:
      
      Michio Hirano, MD
    - Главный следователь:
      
      Salvatore Dimauro, MD
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
    - Рекрутинг
    - Virtual Site (Remote enrollment)
    - Контакт:
      
      Xiomara Q Rosales, MD
      
      Номер телефона: 212-342-2336
      
      Электронная почта: xr2126@cumc.columbia.edu
    - Контакт:
      
      Kristin Engelstad, MS
      
      Номер телефона: 2123056834
      
      Электронная почта: ke4@columbia.edu
    - Младший исследователь:
      
      Xiomara Q Rosales, MD
- Ohio
  - Akron, Ohio, Соединенные Штаты, 44308
    - Рекрутинг
    - Akron Children's Hospital
    - Контакт:
      
      Bruce Cohen, MD
      
      Номер телефона: 330-543-6048
      
      Электронная почта: bcohen@chmca.org
    - Главный следователь:
      
      Bruce Cohen, MD
  - Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44106
    - Рекрутинг
    - Case Western Reserve University
    - Контакт:
      
      Charles Hoppel, MD
      
      Номер телефона: 216-368-3147
      
      Электронная почта: charles.hoppel@case.edu
    - Контакт:
      
      Douglas Kerr, MD
      
      Номер телефона: 12168443661
      
      Электронная почта: douglas.kerr@case.edu
    - Главный следователь:
      
      Charles Hoppel, MD
    - Главный следователь:
      
      Douglas Kerr, MD PhD
  - Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44195
    - Рекрутинг
    - Cleveland Clinic
    - Контакт:
      
      Sumit Parikh, MD
      
      Номер телефона: 216-444-1994
      
      Электронная почта: parikhs@ccf.org
    - Главный следователь:
      
      Sumit Parikh, MD
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
    - Рекрутинг
    - The Children's Hospital of Philadelphia
    - Контакт:
      
      Marni J Falk, MD
      
      Номер телефона: 215-590-4564
      
      Электронная почта: falkm@email.chop.edu
    - Главный следователь:
      
      Marni J Falk, MD
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
    - Рекрутинг
    - Children's Hospital of Pittsburgh
    - Контакт:
      
      Amy Goldstein, MD
      
      Номер телефона: 412-692-5520
    - Главный следователь:
      
      Amy Goldstein, MD
- Texas
  - Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
    - Рекрутинг
    - Baylor College of Medicine
    - Контакт:
      
      William Craigen, MD
      
      Номер телефона: 713-798-8305
      
      Электронная почта: wcraigen@bcm.edu
    - Контакт:
      
      Fernando Scaglia, MD
      
      Номер телефона: 18328224280
      
      Электронная почта: fscaglia@bcm.tmc.edu
    - Главный следователь:
      
      William Craigen, MD
    - Главный следователь:
      
      Fernando Scaglia, MD
- Washington
  - Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98105
    - Рекрутинг
    - Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
    - Контакт:
      
      Russell Saneto, MD
      
      Номер телефона: 4017 206-987-2100
      
      Электронная почта: russ.saneto@seattlechildrens.org
    - Главный следователь:
      
      Russell Saneto, DO PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с известными митохондриальными нарушениями. Люди с риском мутации митохондриальной ДНК Пациенты с аномальной функцией митохондрий

Описание

Критерии включения:

Пациенты с диагнозом или подозрением на митохондриальное заболевание
Взрослые носители известных мутаций митохондриальной ДНК
Пациенты с лабораторным анализом, указывающим на митохондриальное расстройство.
Медицинская информация и образцы тканей также принимаются от умерших лиц, отвечающих вышеуказанным критериям.

Критерий исключения:

Пациенты без подозрения на митохондриальное заболевание
Пациенты, не подозреваемые в наличии мутации митохондриальной ДНК или ядерной ДНК, влияющей на функцию митохондрий.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пациенты с митохондриальными заболеваниями Пациенты с возможными или известными митохондриальными нарушениями. Пациенты, которые являются известными носителями мутаций митохондриальной или ядерной ДНК, связанных с функцией митохондрий.

Группа / когорта

Пациенты с митохондриальными заболеваниями

Пациенты с возможными или известными митохондриальными нарушениями. Пациенты, которые являются известными носителями мутаций митохондриальной или ядерной ДНК, связанных с функцией митохондрий.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
В этом исследовании нет первичного критерия исхода Временное ограничение: окончание учебы	Это протокол реестра, и поэтому в этом исследовании нет основного критерия исхода.	окончание учебы

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Columbia University

Соавторы

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Следователи

Директор по исследованиям: Michio Hirano, MD, Columbia University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Rare Disease Clinical Research Network NAMDC Home Page

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 декабря 2010 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 декабря 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 сентября 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 сентября 2012 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

27 сентября 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 августа 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 июля 2022 г.

Последняя проверка

1 июля 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

AAAF4597
U54NS078059 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Да

Описание плана IPD

Анонимные данные участников доступны по запросу и одобрению Комитета по использованию данных NAMDC.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .