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Patientenregister und Biorepository des North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) (NAMDC)

28. Juli 2022 aktualisiert von: Michio Hirano, MD, Columbia University
Das North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) unterhält ein Patientenkontaktregister und ein Gewebe-Biorepository für Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Mitochondriale Erkrankungen umfassen eine Gruppe relativ seltener (~1 von 5000 Erwachsenen), aber sehr schwerwiegender genetischer Störungen. Mitochondrien werden oft als „Kraftwerke der Zelle“ bezeichnet, weil sie die Energie liefern, die unsere Zellen zum Leben brauchen. Mitochondrien haben ihre eigene DNA (mtDNA), aber sie sind auch auf DNA aus dem Zellkern (nDNA) angewiesen. Mitochondriale Erkrankungen werden durch Mutationen in der mitochondrialen oder nuklearen DNA verursacht, die zu schlecht funktionierenden Mitochondrien führen. Dies kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter Muskelschwäche, Krampfanfälle, geistige Behinderung, Demenz, Hörverlust, Erblindung, Schlaganfälle, Diabetes und vorzeitiger Tod. Die meisten mitochondrialen Erkrankungen sind fortschreitend, und wir sind nicht in der Lage, die meisten dieser Krankheiten mit den derzeit verfügbaren Behandlungen zu heilen.

Die Erforschung von mitochondrialen Erkrankungen wurde durch die geringe Häufigkeit dieser Störungen und durch die Unterdiagnose durch Kliniker behindert. Dies hat die Rekrutierung von Patienten für Forschungsstudien und klinische Studien behindert. Das North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) wurde gegründet, um bei der Überwindung dieser Probleme zu helfen. Gemeinsam geleitet von Dr. Michio Hirano und Salvatore DiMauro, NAMDC, ist ein Konsortium aus mehreren Klinikern und Forschern mit Interesse an der Erforschung von mitochondrialen Erkrankungen in den Vereinigten Staaten und Kanada.

Durch die Schaffung eines Mechanismus für den Austausch von Patientenproben mit Forschern, Daten und Patientenkontaktinformationen wird NAMDC die Durchführung klinischer und grundlegender Laborforschung erleichtern.

Patienteninformationen werden durch die Verwendung des „Patientendatenregisters“, einer speziell entwickelten Datenbank, geteilt, und Patientengewebeproben werden durch die Verwendung des „Patientenproben-Biorepositorys“ geteilt, einer Lagereinrichtung, in der von Patienten stammende biologische Proben aufbewahrt werden wird beibehalten. Das Register und das Biorepository werden hoffentlich den Fortschritt beim Verständnis und der Behandlung von mitochondrialen Erkrankungen beschleunigen.

Patienten können sich an jedem der NAMDC-Mitgliedsstandorte anmelden. Eine webbasierte Fernregistrierung ist auch unter www.namdc.org verfügbar für berechtigte Patienten, die weit entfernt von einem der teilnehmenden NAMDC-Standorte wohnen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Kanada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, ON L8N 3Z5
        • Rekrutierung
        • McMaster University
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Mark Tarnopolsky, MD
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92103
        • Rekrutierung
        • University of California San Diego
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Robert Naviaux, MD
        • Hauptermittler:
          • Richard Haas, MD PhD
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
        • Rekrutierung
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • Kontakt:
          • Gregory Enns, MD
          • Telefonnummer: 650-723-6858
        • Hauptermittler:
          • Gregory Enns, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Colorado
        • Kontakt:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
          • Telefonnummer: 303-724-2351
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
        • Hauptermittler:
          • Abigail Collins, MD
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
        • Rekrutierung
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Andrea Gropman, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32610
        • Rekrutierung
        • University of Florida
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Peter Stacpole, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Rekrutierung
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Amel Karaa, MD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55902
        • Rekrutierung
        • Mayo Clinic
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ralitza Gavrilova, MD
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Rekrutierung
        • Columbia University Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Salvatore DiMauro, MD
        • Hauptermittler:
          • Michio Hirano, MD
        • Hauptermittler:
          • Salvatore Dimauro, MD
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Rekrutierung
        • Virtual Site (Remote enrollment)
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Xiomara Q Rosales, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Vereinigte Staaten, 44308
        • Rekrutierung
        • Akron Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Bruce Cohen, MD
      • Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44106
        • Rekrutierung
        • Case Western Reserve University
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Charles Hoppel, MD
        • Hauptermittler:
          • Douglas Kerr, MD PhD
      • Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44195
        • Rekrutierung
        • Cleveland Clinic
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Sumit Parikh, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marni J Falk, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Kontakt:
          • Amy Goldstein, MD
          • Telefonnummer: 412-692-5520
        • Hauptermittler:
          • Amy Goldstein, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • William Craigen, MD
        • Hauptermittler:
          • Fernando Scaglia, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
        • Rekrutierung
        • Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Russell Saneto, DO PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit bekannten mitochondrialen Störungen. Personen, bei denen das Risiko besteht, eine mitochondriale DNA-Mutation zu tragen. Patienten mit abnormaler mitochondrialer Funktion

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten, bei denen eine mitochondriale Störung diagnostiziert oder vermutet wird
  • Erwachsene Träger bekannter mitochondrialer DNA-Mutationen
  • Patienten mit einer Laboranalyse, die auf eine mitochondriale Störung hinweist.
  • Medizinische Informationen und Gewebeproben werden auch von verstorbenen Personen akzeptiert, die die oben genannten Kriterien erfüllen.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten ohne Verdacht auf eine mitochondriale Störung
  • Patienten, bei denen kein Verdacht besteht, dass sie eine mitochondriale DNA- oder Kern-DNA-Mutation tragen, die die mitochondriale Funktion beeinträchtigt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit Mitochondrienerkrankungen
Patienten mit möglichen oder bekannten mitochondrialen Störungen. Patienten, die bekannte Träger von mitochondrialen oder nuklearen DNA-Mutationen sind, die an der mitochondrialen Funktion beteiligt sind.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Für diese Studie gibt es keinen primären Endpunkt
Zeitfenster: Ende des Studiums
Dies ist ein Registerprotokoll und daher gibt es für diese Studie keinen primären Endpunkt.
Ende des Studiums

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Columbia University

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ermittler

  • Studienleiter: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Dezember 2010

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2025

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. September 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. September 2012

Zuerst gepostet (Schätzen)

27. September 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. August 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Juli 2022

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AAAF4597
  • U54NS078059 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Ja

Beschreibung des IPD-Plans

Anonymisierte Teilnehmerdaten sind auf Anfrage und nach Genehmigung durch das NAMDC Data Use Committee erhältlich.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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