Registro e Biorepositório de Pacientes do Consórcio de Doenças Mitocondriais da América do Norte (NAMDC) (NAMDC)
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
As doenças mitocondriais compreendem um grupo de distúrbios genéticos relativamente raros (~1 em 5.000 adultos), mas muito graves. As mitocôndrias são freqüentemente chamadas de "centrais de força da célula" porque fornecem a energia de que nossas células precisam para viver. As mitocôndrias têm seu próprio DNA (mtDNA), mas também dependem do DNA do núcleo (nDNA). As doenças mitocondriais são causadas por mutações no DNA mitocondrial ou nuclear que resultam em mitocôndrias com mau funcionamento. Isso pode causar uma variedade de sintomas, incluindo fraqueza muscular, convulsões, retardo mental, demência, perda auditiva, cegueira, derrames, diabetes e morte prematura. A maioria das doenças mitocondriais é progressiva e não conseguimos curar a maioria dessas doenças com os tratamentos atualmente disponíveis.
A pesquisa sobre doenças mitocondriais tem sido dificultada pela baixa frequência desses distúrbios e pelo subdiagnóstico pelos médicos. Isso tem dificultado o recrutamento de pacientes para estudos de pesquisa e ensaios clínicos. O North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) foi estabelecido para ajudar a superar esses problemas. Liderados conjuntamente pelos Drs. Michio Hirano e Salvatore DiMauro, o NAMDC é um consórcio de vários médicos e pesquisadores com interesse na pesquisa de doenças mitocondriais nos Estados Unidos e no Canadá.
Ao criar um mecanismo para o compartilhamento de amostras de pacientes com pesquisadores, dados e informações de contato do paciente, o NAMDC facilitará a condução de pesquisas laboratoriais clínicas e básicas.
As informações do paciente serão compartilhadas por meio do uso do "Patient Data Registry", um banco de dados especialmente projetado, e as amostras de tecido do paciente serão compartilhadas por meio do uso do "Patient Sample Biorepository", uma instalação de armazenamento na qual amostras biológicas derivadas de pacientes será mantido. Espera-se que o Registro e o Biorepositório acelerem o progresso na compreensão e tratamento da doença mitocondrial.
Os pacientes podem se inscrever em qualquer um dos sites membros do NAMDC. Uma inscrição remota baseada na web também está disponível em www.namdc.org para pacientes elegíveis que residem longe de qualquer um dos locais participantes do NAMDC.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Michio Hirano, MD
- Número de telefone: 12123051048
- E-mail: NAMDC@columbia.edu
Estude backup de contato
- Nome: Kristin Engelstad, MS
- Número de telefone: 12123056834
- E-mail: NAMDC@columbia.edu
Locais de estudo
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Canadá, ON L8N 3Z5
- Recrutamento
- McMaster University
-
Contato:
- Mark Tarnopolsky, MD
- Número de telefone: 75226 19055212100
- E-mail: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
-
Investigador principal:
- Mark Tarnopolsky, MD
-
-
-
-
California
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92103
- Recrutamento
- University of California San Diego
-
Contato:
- Richard Hass, MD
- Número de telefone: 858-822-6700
- E-mail: rhass@ucsd.edu
-
Contato:
- Robert Naviaux, MD
- Número de telefone: 16195432904
- E-mail: naviaux@ucsd.edu
-
Investigador principal:
- Robert Naviaux, MD
-
Investigador principal:
- Richard Haas, MD PhD
-
Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Recrutamento
- Lucile Packard Children's Hospital
-
Contato:
- Gregory Enns, MD
- Número de telefone: 650-723-6858
-
Investigador principal:
- Gregory Enns, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Recrutamento
- Children's Hospital of Colorado
-
Contato:
- Johan Van Hove, MD PhD MBA
- Número de telefone: 303-724-2351
-
Contato:
- Abigail Collins, MD
- Número de telefone: 7207776895
- E-mail: abibail.collins@ucdenver.edu
-
Investigador principal:
- Johan Van Hove, MD PhD MBA
-
Investigador principal:
- Abigail Collins, MD
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Recrutamento
- Children's National Medical Center
-
Contato:
- Andrea Gropman, MD
- Número de telefone: 202-476-3511
- E-mail: agropman@cnmc.org
-
Investigador principal:
- Andrea Gropman, MD
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- Recrutamento
- University of Florida
-
Contato:
- Peter Stacpole, MD
- Número de telefone: 352-265-8909
- E-mail: stacpool@gcrc.ufl.edu
-
Investigador principal:
- Peter Stacpole, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Massachusetts General Hospital
-
Contato:
- Amel Karaa, MD
- Número de telefone: 617-355-6117
- E-mail: akaraa@partners.org
-
Investigador principal:
- Amel Karaa, MD
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55902
- Recrutamento
- Mayo Clinic
-
Contato:
- Ralitza Garivolova, MD
- Número de telefone: 507-284-2511
- E-mail: gavrilova.ralitza@mayo.edu
-
Investigador principal:
- Ralitza Gavrilova, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Recrutamento
- Columbia University Medical Center
-
Contato:
- Michio Hirano, MD
- Número de telefone: 212-305-1048
- E-mail: namdc@columbia.edu
-
Contato:
- Salvatore DiMauro, MD
-
Investigador principal:
- Michio Hirano, MD
-
Investigador principal:
- Salvatore Dimauro, MD
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Recrutamento
- Virtual Site (Remote enrollment)
-
Contato:
- Xiomara Q Rosales, MD
- Número de telefone: 212-342-2336
- E-mail: xr2126@cumc.columbia.edu
-
Contato:
- Kristin Engelstad, MS
- Número de telefone: 2123056834
- E-mail: ke4@columbia.edu
-
Subinvestigador:
- Xiomara Q Rosales, MD
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308
- Recrutamento
- Akron Children's Hospital
-
Contato:
- Bruce Cohen, MD
- Número de telefone: 330-543-6048
- E-mail: bcohen@chmca.org
-
Investigador principal:
- Bruce Cohen, MD
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
- Recrutamento
- Case Western Reserve University
-
Contato:
- Charles Hoppel, MD
- Número de telefone: 216-368-3147
- E-mail: charles.hoppel@case.edu
-
Contato:
- Douglas Kerr, MD
- Número de telefone: 12168443661
- E-mail: douglas.kerr@case.edu
-
Investigador principal:
- Charles Hoppel, MD
-
Investigador principal:
- Douglas Kerr, MD PhD
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Recrutamento
- Cleveland Clinic
-
Contato:
- Sumit Parikh, MD
- Número de telefone: 216-444-1994
- E-mail: parikhs@ccf.org
-
Investigador principal:
- Sumit Parikh, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Contato:
- Marni J Falk, MD
- Número de telefone: 215-590-4564
- E-mail: falkm@email.chop.edu
-
Investigador principal:
- Marni J Falk, MD
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Recrutamento
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Contato:
- Amy Goldstein, MD
- Número de telefone: 412-692-5520
-
Investigador principal:
- Amy Goldstein, MD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Baylor College of Medicine
-
Contato:
- William Craigen, MD
- Número de telefone: 713-798-8305
- E-mail: wcraigen@bcm.edu
-
Contato:
- Fernando Scaglia, MD
- Número de telefone: 18328224280
- E-mail: fscaglia@bcm.tmc.edu
-
Investigador principal:
- William Craigen, MD
-
Investigador principal:
- Fernando Scaglia, MD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Recrutamento
- Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
-
Contato:
- Russell Saneto, MD
- Número de telefone: 4017 206-987-2100
- E-mail: russ.saneto@seattlechildrens.org
-
Investigador principal:
- Russell Saneto, DO PhD
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com diagnóstico ou suspeita de ter um distúrbio mitocondrial
- Portadores adultos de mutações conhecidas do DNA mitocondrial
- Pacientes com análises laboratoriais indicativas de distúrbio mitocondrial.
- Informações médicas e amostras de tecido também são aceitas de indivíduos falecidos que preencham os critérios acima.
Critério de exclusão:
- Pacientes sem suspeita de distúrbio mitocondrial
- Pacientes sem suspeita de serem portadores de DNA mitocondrial ou mutação de DNA nuclear que afete a função mitocondrial.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Pacientes com Doença Mitocondrial
Pacientes com distúrbios mitocondriais possíveis ou conhecidos.
Pacientes que são portadores conhecidos de mutações de DNA mitocondrial ou nuclear envolvidas na função mitocondrial.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Não há medida de resultado primário para este estudo
Prazo: fim do estudo
|
Este é um protocolo de registro e, portanto, não há medida de resultado primário para este estudo.
|
fim do estudo
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Michio Hirano, MD, Columbia University
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Mitocôndria
- Doença mitocondrial
- distúrbios mitocondriais
- Doença de Mito
- Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e síndrome de acidente vascular cerebral (MELAS)
- Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF)
- Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)
- Síndrome de Leigh
- Neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)
- Síndrome de Kearns Sayre
- Alpers Huttenlocher
- Pearson
- Encefalopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE)
- Síndrome de Barth
- Deficiência de Coenzima Q (CoQ)
- Oftalmoplegia externa crônica progressiva (CPEO)
- PAI
- Diabetes e Surdez
- Encefalopatia
- Encefalomiopatia
- Necrose estriatal bilateral familiar (FBSN)
- Doença Hepatocerebral
- Leucoencefalopatia
- Síndrome de Leigh de herança materna (MILS)
- Deficiência do Complexo I
- Deficiência do Complexo II
- Deficiência do Complexo III
- Deficiência do Complexo IV
- Deficiência do Complexo V
- síndrome de depleção do DNA mitocondrial
- síndrome de depleção do mtDNA
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AAAF4597
- U54NS078059 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .