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Registro e Biorepositório de Pacientes do Consórcio de Doenças Mitocondriais da América do Norte (NAMDC) (NAMDC)

2 de fevereiro de 2026 atualizado por: Michio Hirano, MD, Columbia University

O North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) mantém um registro de contato de pacientes e biorrepositório de tecidos para pacientes com distúrbios mitocondriais.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

As doenças mitocondriais compreendem um grupo de distúrbios genéticos relativamente raros (~1 em 5.000 adultos), mas muito graves. As mitocôndrias são freqüentemente chamadas de "centrais de força da célula" porque fornecem a energia de que nossas células precisam para viver. As mitocôndrias têm seu próprio DNA (mtDNA), mas também dependem do DNA do núcleo (nDNA). As doenças mitocondriais são causadas por mutações no DNA mitocondrial ou nuclear que resultam em mitocôndrias com mau funcionamento. Isso pode causar uma variedade de sintomas, incluindo fraqueza muscular, convulsões, retardo mental, demência, perda auditiva, cegueira, derrames, diabetes e morte prematura. A maioria das doenças mitocondriais é progressiva e não conseguimos curar a maioria dessas doenças com os tratamentos atualmente disponíveis.

A pesquisa sobre doenças mitocondriais tem sido dificultada pela baixa frequência desses distúrbios e pelo subdiagnóstico pelos médicos. Isso tem dificultado o recrutamento de pacientes para estudos de pesquisa e ensaios clínicos. O North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) foi estabelecido para ajudar a superar esses problemas. Liderados conjuntamente pelos Drs. Michio Hirano e Salvatore DiMauro, o NAMDC é um consórcio de vários médicos e pesquisadores com interesse na pesquisa de doenças mitocondriais nos Estados Unidos e no Canadá.

Ao criar um mecanismo para o compartilhamento de amostras de pacientes com pesquisadores, dados e informações de contato do paciente, o NAMDC facilitará a condução de pesquisas laboratoriais clínicas e básicas.

As informações do paciente serão compartilhadas por meio do uso do "Patient Data Registry", um banco de dados especialmente projetado, e as amostras de tecido do paciente serão compartilhadas por meio do uso do "Patient Sample Biorepository", uma instalação de armazenamento na qual amostras biológicas derivadas de pacientes será mantido. Espera-se que o Registro e o Biorepositório acelerem o progresso na compreensão e tratamento da doença mitocondrial.

Os pacientes podem se inscrever em qualquer um dos sites membros do NAMDC. Uma inscrição remota baseada na web também está disponível em www.namdc.org para pacientes elegíveis que residem longe de qualquer um dos locais participantes do NAMDC.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Michio Hirano, MD
Número de telefone: 12123051048
E-mail: NAMDC@columbia.edu

Estude backup de contato

Nome: Kristin Engelstad, MS
Número de telefone: 12123056834
E-mail: NAMDC@columbia.edu

Locais de estudo

Canadá
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, Canadá, ON L8N 3Z5
    - Recrutamento
    - McMaster University
    - Contato:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
      
      Número de telefone: 75226 19055212100
      
      E-mail: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
    - Investigador principal:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
Estados Unidos
- California
  - San Diego, California, Estados Unidos, 92103
    - Recrutamento
    - University of California San Diego
    - Contato:
      
      Robert Naviaux, MD
      
      Número de telefone: 16195432904
      
      E-mail: naviaux@ucsd.edu
    - Investigador principal:
      
      Robert Naviaux, MD
    - Investigador principal:
      
      Richard Haas, MD PhD
    - Contato:
      
      Richard Hass, MD
      
      Número de telefone: 18588226700
      
      E-mail: rhass@ucsd.edu
  - Stanford, California, Estados Unidos, 94305
    - Recrutamento
    - Lucile Packard Children's Hospital
    - Investigador principal:
      
      Gregory Enns, MD
    - Contato:
      
      Gregory Enns, MD
      
      Número de telefone: 1-650-723-6858
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
    - Recrutamento
    - Children's Hospital of Colorado
    - Contato:
      
      Abigail Collins, MD
      
      Número de telefone: 7207776895
      
      E-mail: abibail.collins@ucdenver.edu
    - Investigador principal:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
    - Investigador principal:
      
      Abigail Collins, MD
    - Contato:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
      
      Número de telefone: 3037242351
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
    - Recrutamento
    - Children's National Medical Center
    - Contato:
      
      Andrea Gropman, MD
      
      Número de telefone: 202-476-3511
      
      E-mail: agropman@cnmc.org
    - Investigador principal:
      
      Andrea Gropman, MD
- Florida
  - Gainsville, Florida, Estados Unidos, 32610
    - Recrutamento
    - University of Florida
    - Investigador principal:
      
      Peter Stacpole, MD
    - Contato:
      
      Peter Stacpole, MD
      
      Número de telefone: 13522658909
      
      E-mail: stacpool@gcrc.ufl.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
    - Recrutamento
    - Massachusetts General Hospital
    - Investigador principal:
      
      Amel Karaa, MD
    - Contato:
      
      Amel Karaa, MD
      
      Número de telefone: 6173556117
      
      E-mail: akaraa@partners.org
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55902
    - Recrutamento
    - Mayo Clinic
    - Investigador principal:
      
      Ralitza Gavrilova, MD
    - Contato:
      
      Ralitza Garivolova, MD
      
      Número de telefone: 15072842511
      
      E-mail: gavrilova.ralitza@mayo.edu
- New York
  - New York, New York, Estados Unidos, 10032
    - Recrutamento
    - Columbia University Medical Center
    - Investigador principal:
      
      Michio Hirano, MD
    - Contato:
      
      Michio Hirano, MD
      
      Número de telefone: 2123051048
      
      E-mail: namdc@columbia.edu
  - New York, New York, Estados Unidos, 10032
    - Recrutamento
    - Virtual Site (Remote enrollment)
    - Contato:
      
      Kristin T Engelstad
      
      Número de telefone: 2123056834
      
      E-mail: namdc@columbia.edu
- Ohio
  - Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308
    - Recrutamento
    - Akron Children's Hospital
    - Investigador principal:
      
      Bruce Cohen, MD
    - Contato:
      
      Bruce Cohen, MD
      
      Número de telefone: 13305436048
      
      E-mail: bcohen@chmca.org
  - Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
    - Recrutamento
    - Cleveland Clinic
    - Investigador principal:
      
      Sumit Parikh, MD
    - Contato:
      
      Sumit Parikh, MD
      
      Número de telefone: 12164441994
      
      E-mail: parikhs@ccf.org
  - Clevland, Ohio, Estados Unidos, 44106
    - Recrutamento
    - Case Western Reserve University
    - Contato:
      
      Douglas Kerr, MD
      
      Número de telefone: 12168443661
      
      E-mail: douglas.kerr@case.edu
    - Investigador principal:
      
      Charles Hoppel, MD
    - Investigador principal:
      
      Douglas Kerr, MD PhD
    - Contato:
      
      Charles Hoppel, MD
      
      Número de telefone: 12163683147
      
      E-mail: charles.hoppel@case.edu
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
    - Recrutamento
    - The Children's Hospital of Philadelphia
    - Investigador principal:
      
      Marni J Falk, MD
    - Contato:
      
      Marni J Falk, MD
      
      Número de telefone: 2155904564
      
      E-mail: falkm@email.chop.edu
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
    - Recrutamento
    - Children's Hospital of Pittsburgh
    - Investigador principal:
      
      Amy Goldstein, MD
    - Contato:
      
      Amy Goldstein, MD
      
      Número de telefone: 1-412-692-5520
- Texas
  - Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
    - Recrutamento
    - Baylor College of Medicine
    - Contato:
      
      Fernando Scaglia, MD
      
      Número de telefone: 18328224280
      
      E-mail: fscaglia@bcm.tmc.edu
    - Investigador principal:
      
      William Craigen, MD
    - Investigador principal:
      
      Fernando Scaglia, MD
    - Contato:
      
      William Craigen, MD
      
      Número de telefone: 17137988305
      
      E-mail: wcraigen@bcm.edu
- Washington
  - Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
    - Recrutamento
    - Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
    - Investigador principal:
      
      Russell Saneto, DO PhD
    - Contato:
      
      Russell Saneto, MD
      
      Número de telefone: 4017 12069872100
      
      E-mail: russ.saneto@seattlechildrens.org

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com distúrbios mitocondriais conhecidos. Pessoas em risco de serem portadoras de uma mutação no DNA mitocondrial Pacientes com função mitocondrial anormal

Descrição

Critério de inclusão:

Pacientes com diagnóstico ou suspeita de ter um distúrbio mitocondrial
Portadores adultos de mutações conhecidas do DNA mitocondrial
Pacientes com análises laboratoriais indicativas de distúrbio mitocondrial.
Informações médicas e amostras de tecido também são aceitas de indivíduos falecidos que preencham os critérios acima.

Critério de exclusão:

Pacientes sem suspeita de distúrbio mitocondrial
Pacientes sem suspeita de serem portadores de DNA mitocondrial ou mutação de DNA nuclear que afete a função mitocondrial.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pacientes com Doença Mitocondrial Pacientes com distúrbios mitocondriais possíveis ou conhecidos. Pacientes que são portadores conhecidos de mutações de DNA mitocondrial ou nuclear envolvidas na função mitocondrial.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Não há medida de resultado primário para este estudo Prazo: fim do estudo	Este é um protocolo de registro e, portanto, não há medida de resultado primário para este estudo.	fim do estudo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Columbia University

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigadores

Diretor de estudo: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Rare Disease Clinical Research Network NAMDC Home Page

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

31 de janeiro de 2011

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de setembro de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de setembro de 2012

Primeira postagem (Estimado)

27 de setembro de 2012

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

4 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de fevereiro de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

AAAF4597
U54NS078059 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os dados anônimos dos participantes estão disponíveis mediante solicitação e aprovação do Comitê de Uso de Dados do NAMDC.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .