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Registro dei pazienti e biorepository del North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) (NAMDC)

2 febbraio 2026 aggiornato da: Michio Hirano, MD, Columbia University
Il North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) mantiene un registro dei contatti dei pazienti e un biorepository dei tessuti per i pazienti con disturbi mitocondriali.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le malattie mitocondriali comprendono un gruppo di malattie genetiche relativamente rare (~ 1 su 5000 adulti) ma molto gravi. I mitocondri sono spesso chiamati "le centrali elettriche della cellula" perché forniscono l'energia di cui le nostre cellule hanno bisogno per vivere. I mitocondri hanno il proprio DNA (mtDNA), ma si basano anche sul DNA del nucleo (nDNA). Le malattie mitocondriali sono causate da mutazioni nel DNA mitocondriale o nucleare che si traducono in mitocondri mal funzionanti. Ciò può causare una varietà di sintomi tra cui debolezza muscolare, convulsioni, ritardo mentale, demenza, perdita dell'udito, cecità, ictus, diabete e morte prematura. La maggior parte delle malattie mitocondriali sono progressive e non siamo in grado di curare la maggior parte di queste malattie con i trattamenti attualmente disponibili.

La ricerca sulle malattie mitocondriali è stata ostacolata dalla bassa frequenza di questi disturbi e dalla sottodiagnosi da parte dei medici. Ciò ha ostacolato il reclutamento di pazienti per studi di ricerca e sperimentazioni cliniche. Il North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) è stato istituito per aiutare a superare questi problemi. Guidati congiuntamente dai Drs. Michio Hirano e Salvatore DiMauro, NAMDC è un consorzio di diversi clinici e ricercatori interessati alla ricerca sulle malattie mitocondriali negli Stati Uniti e in Canada.

Creando un meccanismo per la condivisione di campioni di pazienti con ricercatori, dati e informazioni di contatto dei pazienti, NAMDC semplificherà la conduzione di ricerche cliniche e di laboratorio di base.

Le informazioni sui pazienti saranno condivise attraverso l'uso del "Patient Data Registry", un database appositamente progettato, e i campioni di tessuto dei pazienti saranno condivisi attraverso l'uso del "Patient Sample Biorepository", una struttura di archiviazione in cui i campioni biologici derivati ​​dal paziente verrà mantenuto. Si spera che il Registro e il Biorepository accelereranno i progressi nella comprensione e nel trattamento delle malattie mitocondriali.

I pazienti possono iscriversi in uno qualsiasi dei siti membri del NAMDC. Un'iscrizione remota basata sul web è disponibile anche su www.namdc.org per i pazienti idonei che risiedono lontano da uno qualsiasi dei siti partecipanti al NAMDC.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, ON L8N 3Z5
        • Reclutamento
        • McMaster University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Mark Tarnopolsky, MD
  • Stati Uniti
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92103
        • Reclutamento
        • University of California San Diego
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Robert Naviaux, MD
        • Investigatore principale:
          • Richard Haas, MD PhD
        • Contatto:
          • Richard Hass, MD
          • Numero di telefono: 18588226700
          • Email: rhass@ucsd.edu
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Reclutamento
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Gregory Enns, MD
        • Contatto:
          • Gregory Enns, MD
          • Numero di telefono: 1-650-723-6858
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Colorado
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
        • Investigatore principale:
          • Abigail Collins, MD
        • Contatto:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
          • Numero di telefono: 3037242351
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Reclutamento
        • Children's National Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Andrea Gropman, MD
    • Florida
      • Gainsville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • Reclutamento
        • University of Florida
        • Investigatore principale:
          • Peter Stacpole, MD
        • Contatto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Massachusetts General Hospital
        • Investigatore principale:
          • Amel Karaa, MD
        • Contatto:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55902
        • Reclutamento
        • Mayo Clinic
        • Investigatore principale:
          • Ralitza Gavrilova, MD
        • Contatto:
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Michio Hirano, MD
        • Contatto:
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Virtual Site (Remote enrollment)
        • Contatto:
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Stati Uniti, 44308
        • Reclutamento
        • Akron Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Bruce Cohen, MD
        • Contatto:
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
        • Reclutamento
        • Cleveland Clinic
        • Investigatore principale:
          • Sumit Parikh, MD
        • Contatto:
      • Clevland, Ohio, Stati Uniti, 44106
        • Reclutamento
        • Case Western Reserve University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Charles Hoppel, MD
        • Investigatore principale:
          • Douglas Kerr, MD PhD
        • Contatto:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigatore principale:
          • Marni J Falk, MD
        • Contatto:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Investigatore principale:
          • Amy Goldstein, MD
        • Contatto:
          • Amy Goldstein, MD
          • Numero di telefono: 1-412-692-5520
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Baylor College of Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • William Craigen, MD
        • Investigatore principale:
          • Fernando Scaglia, MD
        • Contatto:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Reclutamento
        • Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Russell Saneto, DO PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con disturbi mitocondriali noti. Persone a rischio di essere portatrici di una mutazione del DNA mitocondriale Pazienti con funzione mitocondriale anomala

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con diagnosi o sospetto di avere un disturbo mitocondriale
  • Portatori adulti di mutazioni note del DNA mitocondriale
  • Pazienti con analisi di laboratorio indicative di un disturbo mitocondriale.
  • Sono accettate anche informazioni mediche e campioni di tessuto di persone decedute che soddisfano i criteri di cui sopra.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti non sospettati di avere un disturbo mitocondriale
  • Pazienti non sospettati di essere portatori di una mutazione del DNA mitocondriale o del DNA nucleare che influisce sulla funzione mitocondriale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con malattie mitocondriali
Pazienti con possibili o noti disturbi mitocondriali. Pazienti portatori noti di mutazioni del DNA mitocondriale o nucleare coinvolte nella funzione mitocondriale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Non esiste una misura di esito primaria per questo studio
Lasso di tempo: fine dello studio
Questo è un protocollo di registro e pertanto non esiste una misura di esito primaria per questo studio.
fine dello studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigatori

  • Direttore dello studio: Michio Hirano, MD, Columbia University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

31 gennaio 2011

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 settembre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 settembre 2012

Primo Inserito (Stimato)

27 settembre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAF4597
  • U54NS078059 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati anonimi dei partecipanti sono disponibili su richiesta e approvazione da parte del Comitato per l'utilizzo dei dati del NAMDC.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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