- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT01694940
북미 미토콘드리아 질병 컨소시엄 환자 등록 및 생물 저장소(NAMDC) (NAMDC)
연구 개요
상세 설명
미토콘드리아 질환은 상대적으로 드물지만(성인 5000명 중 ~1명) 매우 심각한 유전 질환으로 구성됩니다. 미토콘드리아는 우리 세포가 살아가는 데 필요한 에너지를 제공하기 때문에 종종 "세포의 발전소"라고 불립니다. 미토콘드리아는 자체 DNA(mtDNA)를 가지고 있지만 핵에서 나온 DNA(nDNA)에도 의존합니다. 미토콘드리아 질병은 미토콘드리아 또는 핵 DNA의 돌연변이로 인해 미토콘드리아 기능이 저하되어 발생합니다. 이것은 근육 약화, 발작, 정신 지체, 치매, 청력 상실, 실명, 뇌졸중, 당뇨병 및 조기 사망을 포함한 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 대부분의 미토콘드리아 질병은 진행성이며 현재 이용 가능한 치료법으로는 대부분의 질병을 치료할 수 없습니다.
미토콘드리아 질병에 대한 연구는 이러한 장애의 빈도가 낮고 임상의의 진단 부족으로 인해 방해를 받았습니다. 이것은 연구 연구 및 임상 시험을 위한 환자 모집을 방해했습니다. 북미 미토콘드리아 질병 컨소시엄(NAMDC)은 이러한 문제를 극복하기 위해 설립되었습니다. Drs. Michio Hirano와 Salvatore DiMauro, NAMDC는 미국과 캐나다에서 미토콘드리아 질병 연구에 관심을 가진 여러 임상의와 연구원의 컨소시엄입니다.
NAMDC는 연구자, 데이터 및 환자 연락처 정보와 환자 샘플을 공유하는 메커니즘을 만들어 임상 및 기본 실험실 연구를 보다 쉽게 수행할 수 있도록 합니다.
환자 정보는 특별히 설계된 데이터베이스인 "Patient Data Registry"를 사용하여 공유되며, 환자 조직 샘플은 환자 유래 생체 샘플이 저장되는 보관 시설인 "Patient Sample Biorepository"를 사용하여 공유됩니다. 유지됩니다. The Registry와 Biorepository는 미토콘드리아 질병의 이해와 치료의 진전을 가속화할 것입니다.
환자는 모든 NAMDC 회원 사이트에서 등록할 수 있습니다. 웹 기반 원격 등록은 www.namdc.org에서도 가능합니다. NAMDC 참여 사이트에서 멀리 떨어진 곳에 거주하는 적격 환자의 경우.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Michio Hirano, MD
- 전화번호: 12123051048
- 이메일: NAMDC@columbia.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Kristin Engelstad, MS
- 전화번호: 12123056834
- 이메일: NAMDC@columbia.edu
연구 장소
-
-
California
-
San Diego, California, 미국, 92103
- 모병
- University of California San Diego
-
연락하다:
- Robert Naviaux, MD
- 전화번호: 16195432904
- 이메일: naviaux@ucsd.edu
-
수석 연구원:
- Robert Naviaux, MD
-
수석 연구원:
- Richard Haas, MD PhD
-
연락하다:
- Richard Hass, MD
- 전화번호: 18588226700
- 이메일: rhass@ucsd.edu
-
Stanford, California, 미국, 94305
- 모병
- Lucile Packard Children's Hospital
-
수석 연구원:
- Gregory Enns, MD
-
연락하다:
- Gregory Enns, MD
- 전화번호: 1-650-723-6858
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- Children's Hospital of Colorado
-
연락하다:
- Abigail Collins, MD
- 전화번호: 7207776895
- 이메일: abibail.collins@ucdenver.edu
-
수석 연구원:
- Johan Van Hove, MD PhD MBA
-
수석 연구원:
- Abigail Collins, MD
-
연락하다:
- Johan Van Hove, MD PhD MBA
- 전화번호: 3037242351
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, 미국, 20010
- 모병
- Children's National Medical Center
-
연락하다:
- Andrea Gropman, MD
- 전화번호: 202-476-3511
- 이메일: agropman@cnmc.org
-
수석 연구원:
- Andrea Gropman, MD
-
-
Florida
-
Gainsville, Florida, 미국, 32610
- 모병
- University of Florida
-
수석 연구원:
- Peter Stacpole, MD
-
연락하다:
- Peter Stacpole, MD
- 전화번호: 13522658909
- 이메일: stacpool@gcrc.ufl.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Massachusetts General Hospital
-
수석 연구원:
- Amel Karaa, MD
-
연락하다:
- Amel Karaa, MD
- 전화번호: 6173556117
- 이메일: akaraa@partners.org
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, 미국, 55902
- 모병
- Mayo Clinic
-
수석 연구원:
- Ralitza Gavrilova, MD
-
연락하다:
- Ralitza Garivolova, MD
- 전화번호: 15072842511
- 이메일: gavrilova.ralitza@mayo.edu
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Columbia University Medical Center
-
수석 연구원:
- Michio Hirano, MD
-
연락하다:
- Michio Hirano, MD
- 전화번호: 2123051048
- 이메일: namdc@columbia.edu
-
New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Virtual Site (Remote enrollment)
-
연락하다:
- Kristin T Engelstad
- 전화번호: 2123056834
- 이메일: namdc@columbia.edu
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, 미국, 44308
- 모병
- Akron Children's Hospital
-
수석 연구원:
- Bruce Cohen, MD
-
연락하다:
- Bruce Cohen, MD
- 전화번호: 13305436048
- 이메일: bcohen@chmca.org
-
Cleveland, Ohio, 미국, 44195
- 모병
- Cleveland Clinic
-
수석 연구원:
- Sumit Parikh, MD
-
연락하다:
- Sumit Parikh, MD
- 전화번호: 12164441994
- 이메일: parikhs@ccf.org
-
Clevland, Ohio, 미국, 44106
- 모병
- Case Western Reserve University
-
연락하다:
- Douglas Kerr, MD
- 전화번호: 12168443661
- 이메일: douglas.kerr@case.edu
-
수석 연구원:
- Charles Hoppel, MD
-
수석 연구원:
- Douglas Kerr, MD PhD
-
연락하다:
- Charles Hoppel, MD
- 전화번호: 12163683147
- 이메일: charles.hoppel@case.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
수석 연구원:
- Marni J Falk, MD
-
연락하다:
- Marni J Falk, MD
- 전화번호: 2155904564
- 이메일: falkm@email.chop.edu
-
Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
- 모병
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
수석 연구원:
- Amy Goldstein, MD
-
연락하다:
- Amy Goldstein, MD
- 전화번호: 1-412-692-5520
-
-
Texas
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Baylor College of Medicine
-
연락하다:
- Fernando Scaglia, MD
- 전화번호: 18328224280
- 이메일: fscaglia@bcm.tmc.edu
-
수석 연구원:
- William Craigen, MD
-
수석 연구원:
- Fernando Scaglia, MD
-
연락하다:
- William Craigen, MD
- 전화번호: 17137988305
- 이메일: wcraigen@bcm.edu
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, 미국, 98105
- 모병
- Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
-
수석 연구원:
- Russell Saneto, DO PhD
-
연락하다:
- Russell Saneto, MD
- 전화번호: 4017 12069872100
- 이메일: russ.saneto@seattlechildrens.org
-
-
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, 캐나다, ON L8N 3Z5
- 모병
- McMaster University
-
연락하다:
- Mark Tarnopolsky, MD
- 전화번호: 75226 19055212100
- 이메일: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
-
수석 연구원:
- Mark Tarnopolsky, MD
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 미토콘드리아 장애로 진단되거나 의심되는 환자
- 알려진 미토콘드리아 DNA 돌연변이의 성인 보균자
- 실험실 분석에서 미토콘드리아 장애를 나타내는 환자.
- 위의 기준을 충족하는 사망한 개인의 의료 정보 및 조직 샘플도 허용됩니다.
제외 기준:
- 미토콘드리아 질환이 의심되지 않는 환자
- 미토콘드리아 DNA 또는 미토콘드리아 기능에 영향을 미치는 핵 DNA 돌연변이를 가지고 있는 것으로 의심되지 않는 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
미토콘드리아 질환 환자
가능성이 있거나 알려진 미토콘드리아 장애가 있는 환자.
미토콘드리아 또는 미토콘드리아 기능에 관여하는 핵 DNA 돌연변이의 보인자로 알려진 환자.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
이 연구에 대한 주요 결과 측정이 없습니다.
기간: 공부의 끝
|
이것은 등록 프로토콜이므로 이 연구에 대한 주요 결과 측정이 없습니다.
|
공부의 끝
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Michio Hirano, MD, Columbia University
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
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- 미토콘드리아 질환
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- 백질뇌증
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- 바르트 증후군
- 시신경 위축, 유전, 레버
- 컨스-세이어 증후군
- 안근마비, 만성 진행성 외부
- MERRF 증후군
- 미토콘드리아 복합체 I 결핍
- 신경병증, 운동실조 및 망막색소변성
- 가족성 외안근마비를 동반한 내장근육병증
- 모계 유전 리 증후군
- 사이토크롬 c 산화효소 결핍증
기타 연구 ID 번호
- AAAF4597
- U54NS078059 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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미토콘드리아 질병에 대한 임상 시험
-
University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국