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북미 미토콘드리아 질병 컨소시엄 환자 등록 및 생물 저장소(NAMDC) (NAMDC)

2026년 2월 2일 업데이트: Michio Hirano, MD, Columbia University
NAMDC(North American Mitochondrial Disease Consortium)는 미토콘드리아 장애 환자를 위한 환자 연락처 등록 및 조직 생체 저장소를 유지 관리합니다.

연구 개요

상세 설명

미토콘드리아 질환은 상대적으로 드물지만(성인 5000명 중 ~1명) 매우 심각한 유전 질환으로 구성됩니다. 미토콘드리아는 우리 세포가 살아가는 데 필요한 에너지를 제공하기 때문에 종종 "세포의 발전소"라고 불립니다. 미토콘드리아는 자체 DNA(mtDNA)를 가지고 있지만 핵에서 나온 DNA(nDNA)에도 의존합니다. 미토콘드리아 질병은 미토콘드리아 또는 핵 DNA의 돌연변이로 인해 미토콘드리아 기능이 저하되어 발생합니다. 이것은 근육 약화, 발작, 정신 지체, 치매, 청력 상실, 실명, 뇌졸중, 당뇨병 및 조기 사망을 포함한 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 대부분의 미토콘드리아 질병은 진행성이며 현재 이용 가능한 치료법으로는 대부분의 질병을 치료할 수 없습니다.

미토콘드리아 질병에 대한 연구는 이러한 장애의 빈도가 낮고 임상의의 진단 부족으로 인해 방해를 받았습니다. 이것은 연구 연구 및 임상 시험을 위한 환자 모집을 방해했습니다. 북미 미토콘드리아 질병 컨소시엄(NAMDC)은 이러한 문제를 극복하기 위해 설립되었습니다. Drs. Michio Hirano와 Salvatore DiMauro, NAMDC는 미국과 캐나다에서 미토콘드리아 질병 연구에 관심을 가진 여러 임상의와 연구원의 컨소시엄입니다.

NAMDC는 연구자, 데이터 및 환자 연락처 정보와 환자 샘플을 공유하는 메커니즘을 만들어 임상 및 기본 실험실 연구를 보다 쉽게 ​​수행할 수 있도록 합니다.

환자 정보는 특별히 설계된 데이터베이스인 "Patient Data Registry"를 사용하여 공유되며, 환자 조직 샘플은 환자 유래 생체 샘플이 저장되는 보관 시설인 "Patient Sample Biorepository"를 사용하여 공유됩니다. 유지됩니다. The Registry와 Biorepository는 미토콘드리아 질병의 이해와 치료의 진전을 가속화할 것입니다.

환자는 모든 NAMDC 회원 사이트에서 등록할 수 있습니다. 웹 기반 원격 등록은 www.namdc.org에서도 가능합니다. NAMDC 참여 사이트에서 멀리 떨어진 곳에 거주하는 적격 환자의 경우.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

    • California
      • San Diego, California, 미국, 92103
        • 모병
        • University of California San Diego
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Robert Naviaux, MD
        • 수석 연구원:
          • Richard Haas, MD PhD
        • 연락하다:
          • Richard Hass, MD
          • 전화번호: 18588226700
          • 이메일: rhass@ucsd.edu
      • Stanford, California, 미국, 94305
        • 모병
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • 수석 연구원:
          • Gregory Enns, MD
        • 연락하다:
          • Gregory Enns, MD
          • 전화번호: 1-650-723-6858
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • 모병
        • Children's Hospital of Colorado
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
        • 수석 연구원:
          • Abigail Collins, MD
        • 연락하다:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
          • 전화번호: 3037242351
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, 미국, 20010
        • 모병
        • Children's National Medical Center
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Andrea Gropman, MD
    • Florida
      • Gainsville, Florida, 미국, 32610
        • 모병
        • University of Florida
        • 수석 연구원:
          • Peter Stacpole, MD
        • 연락하다:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • 모병
        • Massachusetts General Hospital
        • 수석 연구원:
          • Amel Karaa, MD
        • 연락하다:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, 미국, 55902
        • 모병
        • Mayo Clinic
        • 수석 연구원:
          • Ralitza Gavrilova, MD
        • 연락하다:
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • 모병
        • Columbia University Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Michio Hirano, MD
        • 연락하다:
      • New York, New York, 미국, 10032
        • 모병
        • Virtual Site (Remote enrollment)
        • 연락하다:
    • Ohio
      • Akron, Ohio, 미국, 44308
        • 모병
        • Akron Children's Hospital
        • 수석 연구원:
          • Bruce Cohen, MD
        • 연락하다:
      • Cleveland, Ohio, 미국, 44195
        • 모병
        • Cleveland Clinic
        • 수석 연구원:
          • Sumit Parikh, MD
        • 연락하다:
      • Clevland, Ohio, 미국, 44106
        • 모병
        • Case Western Reserve University
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Charles Hoppel, MD
        • 수석 연구원:
          • Douglas Kerr, MD PhD
        • 연락하다:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • 수석 연구원:
          • Marni J Falk, MD
        • 연락하다:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
        • 모병
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • 수석 연구원:
          • Amy Goldstein, MD
        • 연락하다:
          • Amy Goldstein, MD
          • 전화번호: 1-412-692-5520
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • 모병
        • Baylor College of Medicine
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • William Craigen, MD
        • 수석 연구원:
          • Fernando Scaglia, MD
        • 연락하다:
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98105
        • 모병
        • Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Russell Saneto, DO PhD
        • 연락하다:
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, 캐나다, ON L8N 3Z5
        • 모병
        • McMaster University
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Mark Tarnopolsky, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

알려진 미토콘드리아 장애가 있는 환자. 미토콘드리아 DNA 돌연변이를 보유할 위험이 있는 사람 미토콘드리아 기능이 비정상적인 환자

설명

포함 기준:

  • 미토콘드리아 장애로 진단되거나 의심되는 환자
  • 알려진 미토콘드리아 DNA 돌연변이의 성인 보균자
  • 실험실 분석에서 미토콘드리아 장애를 나타내는 환자.
  • 위의 기준을 충족하는 사망한 개인의 의료 정보 및 조직 샘플도 허용됩니다.

제외 기준:

  • 미토콘드리아 질환이 의심되지 않는 환자
  • 미토콘드리아 DNA 또는 미토콘드리아 기능에 영향을 미치는 핵 DNA 돌연변이를 가지고 있는 것으로 의심되지 않는 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
미토콘드리아 질환 환자
가능성이 있거나 알려진 미토콘드리아 장애가 있는 환자. 미토콘드리아 또는 미토콘드리아 기능에 관여하는 핵 DNA 돌연변이의 보인자로 알려진 환자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
이 연구에 대한 주요 결과 측정이 없습니다.
기간: 공부의 끝
이것은 등록 프로토콜이므로 이 연구에 대한 주요 결과 측정이 없습니다.
공부의 끝

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 연구 책임자: Michio Hirano, MD, Columbia University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2011년 1월 31일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 9월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 9월 25일

처음 게시됨 (추정된)

2012년 9월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 2월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 2월 2일

마지막으로 확인됨

2026년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AAAF4597
  • U54NS078059 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

IPD 계획 설명

익명의 참가자 데이터는 NAMDC 데이터 사용 위원회의 요청 및 승인에 따라 제공됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

미토콘드리아 질병에 대한 임상 시험

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