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Registre des patients et biodépôt du North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) (NAMDC)

28 juillet 2022 mis à jour par: Michio Hirano, MD, Columbia University
Le North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) tient à jour un registre des contacts avec les patients et un biodépôt de tissus pour les patients atteints de troubles mitochondriaux.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les maladies mitochondriales comprennent un groupe de troubles génétiques relativement rares (~ 1 adulte sur 5 000) mais très graves. Les mitochondries sont souvent appelées les "centrales électriques de la cellule" car elles fournissent l'énergie dont nos cellules ont besoin pour vivre. Les mitochondries ont leur propre ADN (ADNmt), mais elles dépendent également de l'ADN du noyau (ADNn). Les maladies mitochondriales sont causées par des mutations de l'ADN mitochondrial ou nucléaire qui entraînent un mauvais fonctionnement des mitochondries. Cela peut provoquer divers symptômes, notamment une faiblesse musculaire, des convulsions, un retard mental, une démence, une perte auditive, la cécité, des accidents vasculaires cérébraux, le diabète et une mort prématurée. La plupart des maladies mitochondriales sont évolutives et nous sommes incapables de guérir la plupart de ces maladies avec les traitements actuellement disponibles.

La recherche sur les maladies mitochondriales a été entravée par la faible fréquence de ces troubles et par le sous-diagnostic par les cliniciens. Cela a entravé le recrutement de patients pour les études de recherche et les essais cliniques. Le North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) a été créé pour aider à surmonter ces problèmes. Dirigé conjointement par les Drs. Michio Hirano et Salvatore DiMauro, NAMDC est un consortium de plusieurs cliniciens et chercheurs qui s'intéressent à la recherche sur les maladies mitochondriales aux États-Unis et au Canada.

En créant un mécanisme de partage des échantillons de patients avec les chercheurs, des données et des coordonnées des patients, le NAMDC facilitera la conduite de la recherche clinique et fondamentale en laboratoire.

Les informations sur les patients seront partagées grâce à l'utilisation du "Patient Data Registry", une base de données spécialement conçue, et les échantillons de tissus de patients seront partagés via l'utilisation du "Patient Sample Biorepository", une installation de stockage dans laquelle des échantillons biologiques dérivés de patients sera maintenu. Le registre et le biodépôt accéléreront, espérons-le, les progrès dans la compréhension et le traitement des maladies mitochondriales.

Les patients peuvent s'inscrire sur n'importe quel site membre du NAMDC. Une inscription à distance sur le Web est également disponible sur www.namdc.org pour les patients éligibles qui résident loin de l'un des sites participants du NAMDC.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Kristin Engelstad, MS
  • Numéro de téléphone: 12123056834
  • E-mail: NAMDC@columbia.edu

Lieux d'étude

  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, ON L8N 3Z5
        • Recrutement
        • McMaster University
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Mark Tarnopolsky, MD
  • États-Unis
    • California
      • San Diego, California, États-Unis, 92103
        • Recrutement
        • University of California San Diego
        • Contact:
          • Richard Hass, MD
          • Numéro de téléphone: 858-822-6700
          • E-mail: rhass@ucsd.edu
        • Contact:
          • Robert Naviaux, MD
          • Numéro de téléphone: 16195432904
          • E-mail: naviaux@ucsd.edu
        • Chercheur principal:
          • Robert Naviaux, MD
        • Chercheur principal:
          • Richard Haas, MD PhD
      • Stanford, California, États-Unis, 94305
        • Recrutement
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • Contact:
          • Gregory Enns, MD
          • Numéro de téléphone: 650-723-6858
        • Chercheur principal:
          • Gregory Enns, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Colorado
        • Contact:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
          • Numéro de téléphone: 303-724-2351
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
        • Chercheur principal:
          • Abigail Collins, MD
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, États-Unis, 20010
        • Recrutement
        • Children's National Medical Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Andrea Gropman, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, États-Unis, 32610
        • Recrutement
        • University of Florida
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Peter Stacpole, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Recrutement
        • Massachusetts General Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Amel Karaa, MD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55902
        • Recrutement
        • Mayo Clinic
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Ralitza Gavrilova, MD
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Recrutement
        • Columbia University Medical Center
        • Contact:
        • Contact:
          • Salvatore DiMauro, MD
        • Chercheur principal:
          • Michio Hirano, MD
        • Chercheur principal:
          • Salvatore Dimauro, MD
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Recrutement
        • Virtual Site (Remote enrollment)
        • Contact:
        • Contact:
          • Kristin Engelstad, MS
          • Numéro de téléphone: 2123056834
          • E-mail: ke4@columbia.edu
        • Sous-enquêteur:
          • Xiomara Q Rosales, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, États-Unis, 44308
        • Recrutement
        • Akron Children's Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Bruce Cohen, MD
      • Cleveland, Ohio, États-Unis, 44106
        • Recrutement
        • Case Western Reserve University
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Charles Hoppel, MD
        • Chercheur principal:
          • Douglas Kerr, MD PhD
      • Cleveland, Ohio, États-Unis, 44195
        • Recrutement
        • Cleveland Clinic
        • Contact:
          • Sumit Parikh, MD
          • Numéro de téléphone: 216-444-1994
          • E-mail: parikhs@ccf.org
        • Chercheur principal:
          • Sumit Parikh, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Marni J Falk, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Contact:
          • Amy Goldstein, MD
          • Numéro de téléphone: 412-692-5520
        • Chercheur principal:
          • Amy Goldstein, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Recrutement
        • Baylor College of Medicine
        • Contact:
          • William Craigen, MD
          • Numéro de téléphone: 713-798-8305
          • E-mail: wcraigen@bcm.edu
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • William Craigen, MD
        • Chercheur principal:
          • Fernando Scaglia, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98105
        • Recrutement
        • Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Russell Saneto, DO PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de troubles mitochondriaux connus. Personnes à risque de porter une mutation de l'ADN mitochondrial Patients présentant une fonction mitochondriale anormale

La description

Critère d'intégration:

  • Patients diagnostiqués ou suspectés d'avoir un trouble mitochondrial
  • Adultes porteurs de mutations connues de l'ADN mitochondrial
  • Patients dont les analyses de laboratoire indiquent un trouble mitochondrial.
  • Les informations médicales et les échantillons de tissus sont également acceptés des personnes décédées qui remplissent les critères ci-dessus.

Critère d'exclusion:

  • Patients non suspectés d'avoir un trouble mitochondrial
  • Patients non suspectés d'être porteurs d'une mutation de l'ADN mitochondrial ou de l'ADN nucléaire affectant la fonction mitochondriale.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients atteints de maladies mitochondriales
Patients présentant des troubles mitochondriaux possibles ou connus. Patients porteurs connus de mutations de l'ADN mitochondrial ou nucléaire impliquées dans la fonction mitochondriale.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Il n'y a pas de critère de jugement principal pour cette étude
Délai: fin d'étude
Il s'agit d'un protocole de registre et il n'y a donc pas de critère de jugement principal pour cette étude.
fin d'étude

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Columbia University

Collaborateurs

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 décembre 2010

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 septembre 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 septembre 2012

Première publication (Estimation)

27 septembre 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

1 août 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 juillet 2022

Dernière vérification

1 juillet 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AAAF4597
  • U54NS078059 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Oui

Description du régime IPD

Les données anonymes des participants sont disponibles sur demande et avec l'approbation du comité d'utilisation des données du NAMDC.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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