Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr pacjentów i biorepozytorium North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) (NAMDC)

28 lipca 2022 zaktualizowane przez: Michio Hirano, MD, Columbia University

North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) prowadzi rejestr kontaktów pacjentów i biorepozytorium tkanek dla pacjentów z zaburzeniami mitochondrialnymi.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Choroby mitochondrialne obejmują grupę stosunkowo rzadkich (~1 na 5000 dorosłych), ale bardzo poważnych zaburzeń genetycznych. Mitochondria są często nazywane „elektrowniami komórki”, ponieważ dostarczają energii potrzebnej naszym komórkom do życia. Mitochondria mają własne DNA (mtDNA), ale polegają również na DNA z jądra (nDNA). Choroby mitochondrialne są spowodowane mutacjami w mitochondrialnym lub jądrowym DNA, które skutkują źle funkcjonującymi mitochondriami. Może to powodować różne objawy, w tym osłabienie mięśni, drgawki, upośledzenie umysłowe, demencję, utratę słuchu, ślepotę, udary, cukrzycę i przedwczesną śmierć. Większość chorób mitochondrialnych ma charakter postępujący i nie jesteśmy w stanie wyleczyć większości z nich za pomocą obecnie dostępnych metod leczenia.

Badania nad chorobami mitochondrialnymi były utrudnione z powodu niskiej częstości występowania tych zaburzeń i niedostatecznej diagnozy przez klinicystów. Utrudnia to rekrutację pacjentów do badań naukowych i prób klinicznych. Powołano North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC), aby pomóc przezwyciężyć te problemy. Prowadzony wspólnie przez dr. Michio Hirano i Salvatore DiMauro, NAMDC jest konsorcjum kilku klinicystów i badaczy zainteresowanych badaniami nad chorobami mitochondrialnymi w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie.

Tworząc mechanizm udostępniania naukowcom próbek pacjentów, danych i danych kontaktowych pacjentów, NAMDC ułatwi prowadzenie klinicznych i podstawowych badań laboratoryjnych.

Informacje o pacjentach będą udostępniane za pośrednictwem „Rejestru danych pacjenta”, specjalnie zaprojektowanej bazy danych, a próbki tkanek pacjentów będą udostępniane za pośrednictwem „Biorepozytorium próbek pacjenta”, magazynu, w którym przechowywane są próbki biologiczne pochodzące od pacjentów zostanie utrzymany. Miejmy nadzieję, że Rejestr i Biorepozytorium przyspieszą postęp w zrozumieniu i leczeniu chorób mitochondrialnych.

Pacjenci mogą rejestrować się w dowolnej witrynie członkowskiej NAMDC. Zdalna rejestracja przez Internet jest również dostępna na stronie www.namdc.org dla kwalifikujących się pacjentów, którzy mieszkają daleko od którejkolwiek z placówek uczestniczących w programie NAMDC.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Michio Hirano, MD
Numer telefonu: 12123051048
E-mail: NAMDC@columbia.edu

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Nazwa: Kristin Engelstad, MS
Numer telefonu: 12123056834
E-mail: NAMDC@columbia.edu

Lokalizacje studiów

Kanada
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, Kanada, ON L8N 3Z5
    - Rekrutacyjny
    - McMaster University
    - Kontakt:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
      
      Numer telefonu: 75226 19055212100
      
      E-mail: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
    - Główny śledczy:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
Stany Zjednoczone
- California
  - San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92103
    - Rekrutacyjny
    - University of California San Diego
    - Kontakt:
      
      Richard Hass, MD
      
      Numer telefonu: 858-822-6700
      
      E-mail: rhass@ucsd.edu
    - Kontakt:
      
      Robert Naviaux, MD
      
      Numer telefonu: 16195432904
      
      E-mail: naviaux@ucsd.edu
    - Główny śledczy:
      
      Robert Naviaux, MD
    - Główny śledczy:
      
      Richard Haas, MD PhD
  - Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
    - Rekrutacyjny
    - Lucile Packard Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Gregory Enns, MD
      
      Numer telefonu: 650-723-6858
    - Główny śledczy:
      
      Gregory Enns, MD
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
    - Rekrutacyjny
    - Children's Hospital of Colorado
    - Kontakt:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
      
      Numer telefonu: 303-724-2351
    - Kontakt:
      
      Abigail Collins, MD
      
      Numer telefonu: 7207776895
      
      E-mail: abibail.collins@ucdenver.edu
    - Główny śledczy:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
    - Główny śledczy:
      
      Abigail Collins, MD
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
    - Rekrutacyjny
    - Children's National Medical Center
    - Kontakt:
      
      Andrea Gropman, MD
      
      Numer telefonu: 202-476-3511
      
      E-mail: agropman@cnmc.org
    - Główny śledczy:
      
      Andrea Gropman, MD
- Florida
  - Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
    - Rekrutacyjny
    - University of Florida
    - Kontakt:
      
      Peter Stacpole, MD
      
      Numer telefonu: 352-265-8909
      
      E-mail: stacpool@gcrc.ufl.edu
    - Główny śledczy:
      
      Peter Stacpole, MD
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
    - Rekrutacyjny
    - Massachusetts General Hospital
    - Kontakt:
      
      Amel Karaa, MD
      
      Numer telefonu: 617-355-6117
      
      E-mail: akaraa@partners.org
    - Główny śledczy:
      
      Amel Karaa, MD
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55902
    - Rekrutacyjny
    - Mayo Clinic
    - Kontakt:
      
      Ralitza Garivolova, MD
      
      Numer telefonu: 507-284-2511
      
      E-mail: gavrilova.ralitza@mayo.edu
    - Główny śledczy:
      
      Ralitza Gavrilova, MD
- New York
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
    - Rekrutacyjny
    - Columbia University Medical Center
    - Kontakt:
      
      Michio Hirano, MD
      
      Numer telefonu: 212-305-1048
      
      E-mail: namdc@columbia.edu
    - Kontakt:
      
      Salvatore DiMauro, MD
    - Główny śledczy:
      
      Michio Hirano, MD
    - Główny śledczy:
      
      Salvatore Dimauro, MD
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
    - Rekrutacyjny
    - Virtual Site (Remote enrollment)
    - Kontakt:
      
      Xiomara Q Rosales, MD
      
      Numer telefonu: 212-342-2336
      
      E-mail: xr2126@cumc.columbia.edu
    - Kontakt:
      
      Kristin Engelstad, MS
      
      Numer telefonu: 2123056834
      
      E-mail: ke4@columbia.edu
    - Pod-śledczy:
      
      Xiomara Q Rosales, MD
- Ohio
  - Akron, Ohio, Stany Zjednoczone, 44308
    - Rekrutacyjny
    - Akron Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Bruce Cohen, MD
      
      Numer telefonu: 330-543-6048
      
      E-mail: bcohen@chmca.org
    - Główny śledczy:
      
      Bruce Cohen, MD
  - Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44106
    - Rekrutacyjny
    - Case Western Reserve University
    - Kontakt:
      
      Charles Hoppel, MD
      
      Numer telefonu: 216-368-3147
      
      E-mail: charles.hoppel@case.edu
    - Kontakt:
      
      Douglas Kerr, MD
      
      Numer telefonu: 12168443661
      
      E-mail: douglas.kerr@case.edu
    - Główny śledczy:
      
      Charles Hoppel, MD
    - Główny śledczy:
      
      Douglas Kerr, MD PhD
  - Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44195
    - Rekrutacyjny
    - Cleveland Clinic
    - Kontakt:
      
      Sumit Parikh, MD
      
      Numer telefonu: 216-444-1994
      
      E-mail: parikhs@ccf.org
    - Główny śledczy:
      
      Sumit Parikh, MD
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
    - Rekrutacyjny
    - The Children's Hospital of Philadelphia
    - Kontakt:
      
      Marni J Falk, MD
      
      Numer telefonu: 215-590-4564
      
      E-mail: falkm@email.chop.edu
    - Główny śledczy:
      
      Marni J Falk, MD
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
    - Rekrutacyjny
    - Children's Hospital of Pittsburgh
    - Kontakt:
      
      Amy Goldstein, MD
      
      Numer telefonu: 412-692-5520
    - Główny śledczy:
      
      Amy Goldstein, MD
- Texas
  - Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
    - Rekrutacyjny
    - Baylor College of Medicine
    - Kontakt:
      
      William Craigen, MD
      
      Numer telefonu: 713-798-8305
      
      E-mail: wcraigen@bcm.edu
    - Kontakt:
      
      Fernando Scaglia, MD
      
      Numer telefonu: 18328224280
      
      E-mail: fscaglia@bcm.tmc.edu
    - Główny śledczy:
      
      William Craigen, MD
    - Główny śledczy:
      
      Fernando Scaglia, MD
- Washington
  - Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
    - Rekrutacyjny
    - Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
    - Kontakt:
      
      Russell Saneto, MD
      
      Numer telefonu: 4017 206-987-2100
      
      E-mail: russ.saneto@seattlechildrens.org
    - Główny śledczy:
      
      Russell Saneto, DO PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci ze znanymi zaburzeniami mitochondrialnymi. Osoby z ryzykiem nosicielstwa mutacji mitochondrialnego DNA Pacjenci z nieprawidłową funkcją mitochondriów

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci z rozpoznaniem lub podejrzeniem zaburzenia mitochondrialnego
Dorośli nosiciele znanych mutacji mitochondrialnego DNA
Pacjenci z analizą laboratoryjną wskazującą na zaburzenie mitochondrialne.
Przyjmowane są również informacje medyczne i próbki tkanek od osób zmarłych, które spełniają powyższe kryteria.

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci, u których nie podejrzewa się zaburzenia mitochondrialnego
Pacjenci, u których nie podejrzewa się, że są nosicielami mutacji mitochondrialnego lub jądrowego DNA, która wpływa na czynność mitochondriów.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z chorobą mitochondrialną Pacjenci z możliwymi lub znanymi zaburzeniami mitochondrialnymi. Pacjenci, którzy są znanymi nosicielami mitochondrialnych lub jądrowych mutacji DNA związanych z funkcją mitochondriów.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
W tym badaniu nie ma pierwszorzędnej miary wyniku Ramy czasowe: koniec studiów	Jest to protokół rejestru i dlatego w tym badaniu nie ma głównej miary wyniku.	koniec studiów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Columbia University

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Śledczy

Dyrektor Studium: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Rare Disease Clinical Research Network NAMDC Home Page

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2010

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 września 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 września 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

27 września 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 lipca 2022

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

AAAF4597
U54NS078059 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAk

Opis planu IPD

Zanonimizowane dane uczestników są dostępne na żądanie i za zgodą Komitetu ds. Wykorzystania Danych NAMDC.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Rejestr pacjentów i biorepozytorium North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) (NAMDC)

Przegląd badań

Status

Warunki

Szczegółowy opis

Typ studiów

Zapisy (Oczekiwany)

Kontakty i lokalizacje

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Akceptuje zdrowych ochotników

Płeć kwalifikująca się do nauki

Metoda próbkowania

Badana populacja

Opis

Plan studiów

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku

Opis środka

Ramy czasowe

Współpracownicy i badacze

Sponsor

Współpracownicy

Śledczy

Publikacje i pomocne linki

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy wysłany (Oszacować)

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia weryfikacja

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Opis planu IPD

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Luxembourg

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje