Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) (NAMDC)

2. februar 2026 oppdatert av: Michio Hirano, MD, Columbia University

North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) opprettholder et pasientkontaktregister og vevsbiolager for pasienter med mitokondrielle lidelser.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Mitokondrielle sykdommer omfatter en gruppe relativt sjeldne (~1 av 5000 voksne), men svært alvorlige genetiske lidelser. Mitokondrier kalles ofte "cellens kraftverk" fordi de gir energien cellene våre trenger for å leve. Mitokondrier har sitt eget DNA (mtDNA), men de er også avhengige av DNA fra kjernen (nDNA). Mitokondrielle sykdommer er forårsaket av mutasjoner i enten mitokondrielt eller kjernefysisk DNA som resulterer i dårlig fungerende mitokondrier. Dette kan forårsake en rekke symptomer, inkludert muskelsvakhet, anfall, mental retardasjon, demens, hørselstap, blindhet, hjerneslag, diabetes og for tidlig død. De fleste mitokondriesykdommer er progressive, og vi klarer ikke å kurere de fleste av disse sykdommene med tilgjengelige behandlinger.

Forskning på mitokondrielle sykdommer har blitt hemmet av den lave frekvensen av disse lidelsene og av underdiagnostisering av klinikere. Dette har hindret pasientrekruttering til forskningsstudier og kliniske studier. North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) ble etablert for å hjelpe til med å overvinne disse problemene. Ledet i fellesskap av Drs. Michio Hirano og Salvatore DiMauro, NAMDC er et konsortium av flere klinikere og forskere med interesse for forskning på mitokondriell sykdom i USA og Canada.

Ved å lage en mekanisme for deling av pasientprøver med forskere, data og pasientkontaktinformasjon, vil NAMDC gjøre det enklere å drive klinisk og grunnleggende laboratorieforskning.

Pasientinformasjon vil bli delt gjennom bruk av "Pasient Data Registry", en spesialdesignet database, og pasientvevsprøver vil bli delt gjennom bruk av "Patient Sample Biorepository", et lagringsanlegg der pasientavledede biologiske prøver vil bli opprettholdt. Registeret og biorepositoriet vil forhåpentligvis akselerere fremgang i forståelsen og behandlingen av mitokondriell sykdom.

Pasienter kan registrere seg på hvilket som helst av NAMDC-medlemsstedene. En nettbasert ekstern påmelding er også tilgjengelig på www.namdc.org for kvalifiserte pasienter som bor langt fra noen av NAMDC-deltakende nettsteder.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Michio Hirano, MD
Telefonnummer: 12123051048
E-post: NAMDC@columbia.edu

Studer Kontakt Backup

Navn: Kristin Engelstad, MS
Telefonnummer: 12123056834
E-post: NAMDC@columbia.edu

Studiesteder

Canada
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, Canada, ON L8N 3Z5
    - Rekruttering
    - McMaster University
    - Ta kontakt med:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
      
      Telefonnummer: 75226 19055212100
      
      E-post: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
    - Hovedetterforsker:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
Forente stater
- California
  - San Diego, California, Forente stater, 92103
    - Rekruttering
    - University of California San Diego
    - Ta kontakt med:
      
      Robert Naviaux, MD
      
      Telefonnummer: 16195432904
      
      E-post: naviaux@ucsd.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Robert Naviaux, MD
    - Hovedetterforsker:
      
      Richard Haas, MD PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Richard Hass, MD
      
      Telefonnummer: 18588226700
      
      E-post: rhass@ucsd.edu
  - Stanford, California, Forente stater, 94305
    - Rekruttering
    - Lucile Packard Children's Hospital
    - Hovedetterforsker:
      
      Gregory Enns, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Gregory Enns, MD
      
      Telefonnummer: 1-650-723-6858
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
    - Rekruttering
    - Children's Hospital of Colorado
    - Ta kontakt med:
      
      Abigail Collins, MD
      
      Telefonnummer: 7207776895
      
      E-post: abibail.collins@ucdenver.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
    - Hovedetterforsker:
      
      Abigail Collins, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
      
      Telefonnummer: 3037242351
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Forente stater, 20010
    - Rekruttering
    - Children's National Medical Center
    - Ta kontakt med:
      
      Andrea Gropman, MD
      
      Telefonnummer: 202-476-3511
      
      E-post: agropman@cnmc.org
    - Hovedetterforsker:
      
      Andrea Gropman, MD
- Florida
  - Gainsville, Florida, Forente stater, 32610
    - Rekruttering
    - University of Florida
    - Hovedetterforsker:
      
      Peter Stacpole, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Peter Stacpole, MD
      
      Telefonnummer: 13522658909
      
      E-post: stacpool@gcrc.ufl.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
    - Rekruttering
    - Massachusetts General Hospital
    - Hovedetterforsker:
      
      Amel Karaa, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Amel Karaa, MD
      
      Telefonnummer: 6173556117
      
      E-post: akaraa@partners.org
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Forente stater, 55902
    - Rekruttering
    - Mayo Clinic
    - Hovedetterforsker:
      
      Ralitza Gavrilova, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Ralitza Garivolova, MD
      
      Telefonnummer: 15072842511
      
      E-post: gavrilova.ralitza@mayo.edu
- New York
  - New York, New York, Forente stater, 10032
    - Rekruttering
    - Columbia University Medical center
    - Hovedetterforsker:
      
      Michio Hirano, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Michio Hirano, MD
      
      Telefonnummer: 2123051048
      
      E-post: namdc@columbia.edu
  - New York, New York, Forente stater, 10032
    - Rekruttering
    - Virtual Site (Remote enrollment)
    - Ta kontakt med:
      
      Kristin T Engelstad
      
      Telefonnummer: 2123056834
      
      E-post: namdc@columbia.edu
- Ohio
  - Akron, Ohio, Forente stater, 44308
    - Rekruttering
    - Akron Children's Hospital
    - Hovedetterforsker:
      
      Bruce Cohen, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Bruce Cohen, MD
      
      Telefonnummer: 13305436048
      
      E-post: bcohen@chmca.org
  - Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
    - Rekruttering
    - Cleveland Clinic
    - Hovedetterforsker:
      
      Sumit Parikh, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Sumit Parikh, MD
      
      Telefonnummer: 12164441994
      
      E-post: parikhs@ccf.org
  - Clevland, Ohio, Forente stater, 44106
    - Rekruttering
    - Case Western Reserve University
    - Ta kontakt med:
      
      Douglas Kerr, MD
      
      Telefonnummer: 12168443661
      
      E-post: douglas.kerr@case.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Charles Hoppel, MD
    - Hovedetterforsker:
      
      Douglas Kerr, MD PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Charles Hoppel, MD
      
      Telefonnummer: 12163683147
      
      E-post: charles.hoppel@case.edu
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
    - Rekruttering
    - The Children's Hospital of Philadelphia
    - Hovedetterforsker:
      
      Marni J Falk, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Marni J Falk, MD
      
      Telefonnummer: 2155904564
      
      E-post: falkm@email.chop.edu
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
    - Rekruttering
    - Children's Hospital of Pittsburgh
    - Hovedetterforsker:
      
      Amy Goldstein, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Amy Goldstein, MD
      
      Telefonnummer: 1-412-692-5520
- Texas
  - Houston, Texas, Forente stater, 77030
    - Rekruttering
    - Baylor College of Medicine
    - Ta kontakt med:
      
      Fernando Scaglia, MD
      
      Telefonnummer: 18328224280
      
      E-post: fscaglia@bcm.tmc.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      William Craigen, MD
    - Hovedetterforsker:
      
      Fernando Scaglia, MD
    - Ta kontakt med:
      
      William Craigen, MD
      
      Telefonnummer: 17137988305
      
      E-post: wcraigen@bcm.edu
- Washington
  - Seattle, Washington, Forente stater, 98105
    - Rekruttering
    - Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
    - Hovedetterforsker:
      
      Russell Saneto, DO PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Russell Saneto, MD
      
      Telefonnummer: 4017 12069872100
      
      E-post: russ.saneto@seattlechildrens.org

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med kjente mitokondrielle lidelser. Personer med risiko for å bære en mitokondriell DNA-mutasjon Pasienter med unormal mitokondriell funksjon

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter diagnostisert med eller mistenkt å ha en mitokondriell lidelse
Voksne bærere av kjente mitokondrielle DNA-mutasjoner
Pasienter med laboratorieanalyser som indikerer en mitokondriell lidelse.
Medisinsk informasjon og vevsprøver aksepteres også fra avdøde personer som oppfyller kriteriene ovenfor.

Ekskluderingskriterier:

Pasienter som ikke mistenkes for å ha en mitokondriell lidelse
Pasienter som ikke mistenkes for å bære en mitokondriell DNA- eller kjernefysisk DNA-mutasjon som påvirker mitokondriell funksjon.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter med mitokondriell sykdom Pasienter med mulige eller kjente mitokondrielle lidelser. Pasienter som er kjente bærere av mitokondrielle eller nukleære DNA-mutasjoner involvert i mitokondriell funksjon.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Det er ikke noe primært resultatmål for denne studien Tidsramme: slutten av studiet	Dette er en registerprotokoll og derfor er det ikke noe primært resultatmål for denne studien.	slutten av studiet

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Samarbeidspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Etterforskere

Studieleder: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Rare Disease Clinical Research Network NAMDC Home Page

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

31. januar 2011

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. september 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. september 2012

Først lagt ut (Antatt)

27. september 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. februar 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

AAAF4597
U54NS078059 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

IPD-planbeskrivelse

Anonymiserte deltakerdata er tilgjengelig på forespørsel og godkjenning av NAMDC Data Use Committee.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .