Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) (NAMDC)

28. juli 2022 oppdatert av: Michio Hirano, MD, Columbia University
North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) opprettholder et pasientkontaktregister og vevsbiolager for pasienter med mitokondrielle lidelser.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Mitokondrielle sykdommer omfatter en gruppe relativt sjeldne (~1 av 5000 voksne), men svært alvorlige genetiske lidelser. Mitokondrier kalles ofte "cellens kraftverk" fordi de gir energien cellene våre trenger for å leve. Mitokondrier har sitt eget DNA (mtDNA), men de er også avhengige av DNA fra kjernen (nDNA). Mitokondrielle sykdommer er forårsaket av mutasjoner i enten mitokondrielt eller kjernefysisk DNA som resulterer i dårlig fungerende mitokondrier. Dette kan forårsake en rekke symptomer, inkludert muskelsvakhet, anfall, mental retardasjon, demens, hørselstap, blindhet, hjerneslag, diabetes og for tidlig død. De fleste mitokondriesykdommer er progressive, og vi klarer ikke å kurere de fleste av disse sykdommene med tilgjengelige behandlinger.

Forskning på mitokondrielle sykdommer har blitt hemmet av den lave frekvensen av disse lidelsene og av underdiagnostisering av klinikere. Dette har hindret pasientrekruttering til forskningsstudier og kliniske studier. North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) ble etablert for å hjelpe til med å overvinne disse problemene. Ledet i fellesskap av Drs. Michio Hirano og Salvatore DiMauro, NAMDC er et konsortium av flere klinikere og forskere med interesse for forskning på mitokondriell sykdom i USA og Canada.

Ved å lage en mekanisme for deling av pasientprøver med forskere, data og pasientkontaktinformasjon, vil NAMDC gjøre det enklere å drive klinisk og grunnleggende laboratorieforskning.

Pasientinformasjon vil bli delt gjennom bruk av "Pasient Data Registry", en spesialdesignet database, og pasientvevsprøver vil bli delt gjennom bruk av "Patient Sample Biorepository", et lagringsanlegg der pasientavledede biologiske prøver vil bli opprettholdt. Registeret og biorepositoriet vil forhåpentligvis akselerere fremgang i forståelsen og behandlingen av mitokondriell sykdom.

Pasienter kan registrere seg på hvilket som helst av NAMDC-medlemsstedene. En nettbasert ekstern påmelding er også tilgjengelig på www.namdc.org for kvalifiserte pasienter som bor langt fra noen av NAMDC-deltakende nettsteder.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, ON L8N 3Z5
        • Rekruttering
        • McMaster University
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Mark Tarnopolsky, MD
  • Forente stater
    • California
      • San Diego, California, Forente stater, 92103
        • Rekruttering
        • University of California San Diego
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Robert Naviaux, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Richard Haas, MD PhD
      • Stanford, California, Forente stater, 94305
        • Rekruttering
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Gregory Enns, MD
          • Telefonnummer: 650-723-6858
        • Hovedetterforsker:
          • Gregory Enns, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Colorado
        • Ta kontakt med:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
          • Telefonnummer: 303-724-2351
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
        • Hovedetterforsker:
          • Abigail Collins, MD
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Rekruttering
        • Children's National Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Andrea Gropman, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32610
        • Rekruttering
        • University of Florida
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Peter Stacpole, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Rekruttering
        • Massachusetts General Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Amel Karaa, MD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55902
        • Rekruttering
        • Mayo Clinic
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ralitza Gavrilova, MD
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Salvatore DiMauro, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Michio Hirano, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Salvatore Dimauro, MD
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Virtual Site (Remote enrollment)
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Xiomara Q Rosales, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forente stater, 44308
        • Rekruttering
        • Akron Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Bruce Cohen, MD
      • Cleveland, Ohio, Forente stater, 44106
        • Rekruttering
        • Case Western Reserve University
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Charles Hoppel, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Douglas Kerr, MD PhD
      • Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
        • Rekruttering
        • Cleveland Clinic
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Sumit Parikh, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Rekruttering
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Marni J Falk, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Ta kontakt med:
          • Amy Goldstein, MD
          • Telefonnummer: 412-692-5520
        • Hovedetterforsker:
          • Amy Goldstein, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Rekruttering
        • Baylor College Of Medicine
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • William Craigen, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Fernando Scaglia, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Rekruttering
        • Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Russell Saneto, DO PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med kjente mitokondrielle lidelser. Personer med risiko for å bære en mitokondriell DNA-mutasjon Pasienter med unormal mitokondriell funksjon

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter diagnostisert med eller mistenkt å ha en mitokondriell lidelse
  • Voksne bærere av kjente mitokondrielle DNA-mutasjoner
  • Pasienter med laboratorieanalyser som indikerer en mitokondriell lidelse.
  • Medisinsk informasjon og vevsprøver aksepteres også fra avdøde personer som oppfyller kriteriene ovenfor.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter som ikke mistenkes for å ha en mitokondriell lidelse
  • Pasienter som ikke mistenkes for å bære en mitokondriell DNA- eller kjernefysisk DNA-mutasjon som påvirker mitokondriell funksjon.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter med mitokondriell sykdom
Pasienter med mulige eller kjente mitokondrielle lidelser. Pasienter som er kjente bærere av mitokondrielle eller nukleære DNA-mutasjoner involvert i mitokondriell funksjon.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Det er ikke noe primært resultatmål for denne studien
Tidsramme: slutten av studiet
Dette er en registerprotokoll og derfor er det ikke noe primært resultatmål for denne studien.
slutten av studiet

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Samarbeidspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Etterforskere

  • Studieleder: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. desember 2010

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2025

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. september 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. september 2012

Først lagt ut (Anslag)

27. september 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. august 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. juli 2022

Sist bekreftet

1. juli 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAF4597
  • U54NS078059 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

Anonymiserte deltakerdata er tilgjengelig på forespørsel og godkjenning av NAMDC Data Use Committee.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere