Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) (NAMDC)

torstai 28. heinäkuuta 2022 päivittänyt: Michio Hirano, MD, Columbia University
North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) ylläpitää potilaskontaktirekisteriä ja kudosten biovarastoa potilaille, joilla on mitokondriohäiriöitä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Mitokondriaaliset sairaudet sisältävät ryhmän suhteellisen harvinaisia ​​(noin 1/5000 aikuista), mutta erittäin vakavia geneettisiä häiriöitä. Mitokondrioita kutsutaan usein "solujen voimalaitoksiksi", koska ne tarjoavat soluillemme tarvitsemaa energiaa elääkseen. Mitokondrioilla on oma DNA (mtDNA), mutta ne luottavat myös ytimen DNA:han (nDNA). Mitokondrioiden sairaudet johtuvat joko mitokondrioiden tai tuman DNA:n mutaatioista, jotka johtavat huonosti toimiviin mitokondrioihin. Tämä voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita, kuten lihasheikkoutta, kouristuksia, henkistä jälkeenjääneisyyttä, dementiaa, kuulon heikkenemistä, sokeutta, aivohalvauksia, diabetesta ja ennenaikaista kuolemaa. Useimmat mitokondriotaudit ovat eteneviä, emmekä pysty parantamaan useimpia näistä sairauksista tällä hetkellä saatavilla olevilla hoidoilla.

Mitokondrioiden sairauksien tutkimusta on haitannut näiden sairauksien alhainen esiintymistiheys ja kliinikkojen alidiagnosointi. Tämä on estänyt potilaiden rekrytointia tutkimustutkimuksiin ja kliinisiin kokeisiin. North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) perustettiin auttamaan näiden ongelmien ratkaisemisessa. Johti yhdessä Drs. Michio Hirano ja Salvatore DiMauro, NAMDC on konsortio, johon kuuluu useita kliinikkoja ja tutkijoita, jotka ovat kiinnostuneita mitokondriotautien tutkimuksesta Yhdysvalloissa ja Kanadassa.

Luomalla mekanismin potilasnäytteiden, tietojen ja potilaiden yhteystietojen jakamiseen tutkijoiden kanssa NAMDC helpottaa kliinisen ja peruslaboratoriotutkimuksen tekemistä.

Potilastiedot jaetaan käyttämällä "Potilastietorekisteriä", joka on erityisesti suunniteltu tietokanta, ja potilaiden kudosnäytteet jaetaan käyttämällä "Patient Sample Biorepository" -varastoa, varastotilaa, jossa potilasperäisiä biologisia näytteitä. säilytetään. Rekisteri ja biovarasto toivottavasti nopeuttavat edistymistä mitokondrioiden sairauksien ymmärtämisessä ja hoidossa.

Potilaat voivat ilmoittautua missä tahansa NAMDC:n jäsensivustossa. Verkkopohjainen etäilmoittautuminen on saatavilla myös osoitteessa www.namdc.org kelvollisille potilaille, jotka asuvat kaukana NAMDC:n osallistumispaikoista.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, ON L8N 3Z5
        • Rekrytointi
        • McMaster University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Mark Tarnopolsky, MD
    • California
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92103
        • Rekrytointi
        • University Of California San Diego
        • Ottaa yhteyttä:
          • Richard Hass, MD
          • Puhelinnumero: 858-822-6700
          • Sähköposti: rhass@ucsd.edu
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Robert Naviaux, MD
        • Päätutkija:
          • Richard Haas, MD PhD
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
        • Rekrytointi
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Gregory Enns, MD
          • Puhelinnumero: 650-723-6858
        • Päätutkija:
          • Gregory Enns, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Colorado
        • Ottaa yhteyttä:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
          • Puhelinnumero: 303-724-2351
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
        • Päätutkija:
          • Abigail Collins, MD
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Rekrytointi
        • Children's National Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Andrea Gropman, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
        • Rekrytointi
        • University of Florida
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Peter Stacpole, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Rekrytointi
        • Massachusetts General Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Amel Karaa, MD
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55902
        • Rekrytointi
        • Mayo Clinic
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ralitza Gavrilova, MD
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Rekrytointi
        • Columbia University Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Salvatore DiMauro, MD
        • Päätutkija:
          • Michio Hirano, MD
        • Päätutkija:
          • Salvatore Dimauro, MD
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Rekrytointi
        • Virtual Site (Remote enrollment)
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Kristin Engelstad, MS
          • Puhelinnumero: 2123056834
          • Sähköposti: ke4@columbia.edu
        • Alatutkija:
          • Xiomara Q Rosales, MD
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Yhdysvallat, 44308
        • Rekrytointi
        • Akron Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Bruce Cohen, MD
      • Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44106
        • Rekrytointi
        • Case Western Reserve University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Charles Hoppel, MD
        • Päätutkija:
          • Douglas Kerr, MD PhD
      • Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
        • Rekrytointi
        • Cleveland Clinic
        • Ottaa yhteyttä:
          • Sumit Parikh, MD
          • Puhelinnumero: 216-444-1994
          • Sähköposti: parikhs@ccf.org
        • Päätutkija:
          • Sumit Parikh, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Marni J Falk, MD
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Ottaa yhteyttä:
          • Amy Goldstein, MD
          • Puhelinnumero: 412-692-5520
        • Päätutkija:
          • Amy Goldstein, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Baylor College of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
          • William Craigen, MD
          • Puhelinnumero: 713-798-8305
          • Sähköposti: wcraigen@bcm.edu
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • William Craigen, MD
        • Päätutkija:
          • Fernando Scaglia, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Rekrytointi
        • Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Russell Saneto, DO PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on tunnettuja mitokondriohäiriöitä. Ihmiset, joilla on riski saada mitokondriaalinen DNA-mutaatio Potilaat, joilla on epänormaali mitokondrioiden toiminta

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on diagnosoitu tai epäillään olevan mitokondriohäiriö
  • Tunnettujen mitokondrioiden DNA-mutaatioiden aikuiset kantajat
  • Potilaat, joiden laboratorioanalyysi viittaa mitokondriohäiriöön.
  • Lääketieteellisiä tietoja ja kudosnäytteitä otetaan myös vastaan ​​kuolleilta henkilöiltä, ​​jotka täyttävät yllä mainitut kriteerit.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla ei epäillä olevan mitokondriohäiriö
  • Potilaat, joiden ei epäillä kantavan mitokondrion DNA:ta tai tuman DNA-mutaatiota, joka vaikuttaa mitokondrioiden toimintaan.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Mitokondriotautipotilaat
Potilaat, joilla on mahdollinen tai tunnettu mitokondriohäiriö. Potilaat, jotka ovat mitokondrioiden toimintaan osallistuvien mitokondrioiden tai tuman DNA-mutaatioiden kantajia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tässä tutkimuksessa ei ole ensisijaista tulosmittausta
Aikaikkuna: opintojen loppu
Tämä on rekisteriprotokolla, joten tälle tutkimukselle ei ole ensisijaista tulosmittausta.
opintojen loppu

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Michio Hirano, MD, Columbia University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 25. syyskuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 25. syyskuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 27. syyskuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 1. elokuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 28. heinäkuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. heinäkuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Joo

IPD-suunnitelman kuvaus

Anonymisoidut osallistujatiedot ovat saatavilla pyynnöstä ja NAMDC:n tiedonkäyttökomitean hyväksynnällä.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

3
Tilaa