- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT01694940
North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) (NAMDC)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Mitokondriaaliset sairaudet sisältävät ryhmän suhteellisen harvinaisia (noin 1/5000 aikuista), mutta erittäin vakavia geneettisiä häiriöitä. Mitokondrioita kutsutaan usein "solujen voimalaitoksiksi", koska ne tarjoavat soluillemme tarvitsemaa energiaa elääkseen. Mitokondrioilla on oma DNA (mtDNA), mutta ne luottavat myös ytimen DNA:han (nDNA). Mitokondrioiden sairaudet johtuvat joko mitokondrioiden tai tuman DNA:n mutaatioista, jotka johtavat huonosti toimiviin mitokondrioihin. Tämä voi aiheuttaa erilaisia oireita, kuten lihasheikkoutta, kouristuksia, henkistä jälkeenjääneisyyttä, dementiaa, kuulon heikkenemistä, sokeutta, aivohalvauksia, diabetesta ja ennenaikaista kuolemaa. Useimmat mitokondriotaudit ovat eteneviä, emmekä pysty parantamaan useimpia näistä sairauksista tällä hetkellä saatavilla olevilla hoidoilla.
Mitokondrioiden sairauksien tutkimusta on haitannut näiden sairauksien alhainen esiintymistiheys ja kliinikkojen alidiagnosointi. Tämä on estänyt potilaiden rekrytointia tutkimustutkimuksiin ja kliinisiin kokeisiin. North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) perustettiin auttamaan näiden ongelmien ratkaisemisessa. Johti yhdessä Drs. Michio Hirano ja Salvatore DiMauro, NAMDC on konsortio, johon kuuluu useita kliinikkoja ja tutkijoita, jotka ovat kiinnostuneita mitokondriotautien tutkimuksesta Yhdysvalloissa ja Kanadassa.
Luomalla mekanismin potilasnäytteiden, tietojen ja potilaiden yhteystietojen jakamiseen tutkijoiden kanssa NAMDC helpottaa kliinisen ja peruslaboratoriotutkimuksen tekemistä.
Potilastiedot jaetaan käyttämällä "Potilastietorekisteriä", joka on erityisesti suunniteltu tietokanta, ja potilaiden kudosnäytteet jaetaan käyttämällä "Patient Sample Biorepository" -varastoa, varastotilaa, jossa potilasperäisiä biologisia näytteitä. säilytetään. Rekisteri ja biovarasto toivottavasti nopeuttavat edistymistä mitokondrioiden sairauksien ymmärtämisessä ja hoidossa.
Potilaat voivat ilmoittautua missä tahansa NAMDC:n jäsensivustossa. Verkkopohjainen etäilmoittautuminen on saatavilla myös osoitteessa www.namdc.org kelvollisille potilaille, jotka asuvat kaukana NAMDC:n osallistumispaikoista.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Michio Hirano, MD
- Puhelinnumero: 12123051048
- Sähköposti: NAMDC@columbia.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Kristin Engelstad, MS
- Puhelinnumero: 12123056834
- Sähköposti: NAMDC@columbia.edu
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, ON L8N 3Z5
- Rekrytointi
- McMaster University
-
Ottaa yhteyttä:
- Mark Tarnopolsky, MD
- Puhelinnumero: 75226 19055212100
- Sähköposti: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
-
Päätutkija:
- Mark Tarnopolsky, MD
-
-
-
-
California
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92103
- Rekrytointi
- University Of California San Diego
-
Ottaa yhteyttä:
- Richard Hass, MD
- Puhelinnumero: 858-822-6700
- Sähköposti: rhass@ucsd.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Robert Naviaux, MD
- Puhelinnumero: 16195432904
- Sähköposti: naviaux@ucsd.edu
-
Päätutkija:
- Robert Naviaux, MD
-
Päätutkija:
- Richard Haas, MD PhD
-
Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
- Rekrytointi
- Lucile Packard Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Gregory Enns, MD
- Puhelinnumero: 650-723-6858
-
Päätutkija:
- Gregory Enns, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Colorado
-
Ottaa yhteyttä:
- Johan Van Hove, MD PhD MBA
- Puhelinnumero: 303-724-2351
-
Ottaa yhteyttä:
- Abigail Collins, MD
- Puhelinnumero: 7207776895
- Sähköposti: abibail.collins@ucdenver.edu
-
Päätutkija:
- Johan Van Hove, MD PhD MBA
-
Päätutkija:
- Abigail Collins, MD
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
- Rekrytointi
- Children's National Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Andrea Gropman, MD
- Puhelinnumero: 202-476-3511
- Sähköposti: agropman@cnmc.org
-
Päätutkija:
- Andrea Gropman, MD
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
- Rekrytointi
- University of Florida
-
Ottaa yhteyttä:
- Peter Stacpole, MD
- Puhelinnumero: 352-265-8909
- Sähköposti: stacpool@gcrc.ufl.edu
-
Päätutkija:
- Peter Stacpole, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Massachusetts General Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Amel Karaa, MD
- Puhelinnumero: 617-355-6117
- Sähköposti: akaraa@partners.org
-
Päätutkija:
- Amel Karaa, MD
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55902
- Rekrytointi
- Mayo Clinic
-
Ottaa yhteyttä:
- Ralitza Garivolova, MD
- Puhelinnumero: 507-284-2511
- Sähköposti: gavrilova.ralitza@mayo.edu
-
Päätutkija:
- Ralitza Gavrilova, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Rekrytointi
- Columbia University Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Michio Hirano, MD
- Puhelinnumero: 212-305-1048
- Sähköposti: namdc@columbia.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Salvatore DiMauro, MD
-
Päätutkija:
- Michio Hirano, MD
-
Päätutkija:
- Salvatore Dimauro, MD
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Rekrytointi
- Virtual Site (Remote enrollment)
-
Ottaa yhteyttä:
- Xiomara Q Rosales, MD
- Puhelinnumero: 212-342-2336
- Sähköposti: xr2126@cumc.columbia.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Kristin Engelstad, MS
- Puhelinnumero: 2123056834
- Sähköposti: ke4@columbia.edu
-
Alatutkija:
- Xiomara Q Rosales, MD
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Yhdysvallat, 44308
- Rekrytointi
- Akron Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Bruce Cohen, MD
- Puhelinnumero: 330-543-6048
- Sähköposti: bcohen@chmca.org
-
Päätutkija:
- Bruce Cohen, MD
-
Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44106
- Rekrytointi
- Case Western Reserve University
-
Ottaa yhteyttä:
- Charles Hoppel, MD
- Puhelinnumero: 216-368-3147
- Sähköposti: charles.hoppel@case.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Douglas Kerr, MD
- Puhelinnumero: 12168443661
- Sähköposti: douglas.kerr@case.edu
-
Päätutkija:
- Charles Hoppel, MD
-
Päätutkija:
- Douglas Kerr, MD PhD
-
Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
- Rekrytointi
- Cleveland Clinic
-
Ottaa yhteyttä:
- Sumit Parikh, MD
- Puhelinnumero: 216-444-1994
- Sähköposti: parikhs@ccf.org
-
Päätutkija:
- Sumit Parikh, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Ottaa yhteyttä:
- Marni J Falk, MD
- Puhelinnumero: 215-590-4564
- Sähköposti: falkm@email.chop.edu
-
Päätutkija:
- Marni J Falk, MD
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Ottaa yhteyttä:
- Amy Goldstein, MD
- Puhelinnumero: 412-692-5520
-
Päätutkija:
- Amy Goldstein, MD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- Baylor College of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- William Craigen, MD
- Puhelinnumero: 713-798-8305
- Sähköposti: wcraigen@bcm.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Fernando Scaglia, MD
- Puhelinnumero: 18328224280
- Sähköposti: fscaglia@bcm.tmc.edu
-
Päätutkija:
- William Craigen, MD
-
Päätutkija:
- Fernando Scaglia, MD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Rekrytointi
- Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Russell Saneto, MD
- Puhelinnumero: 4017 206-987-2100
- Sähköposti: russ.saneto@seattlechildrens.org
-
Päätutkija:
- Russell Saneto, DO PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on diagnosoitu tai epäillään olevan mitokondriohäiriö
- Tunnettujen mitokondrioiden DNA-mutaatioiden aikuiset kantajat
- Potilaat, joiden laboratorioanalyysi viittaa mitokondriohäiriöön.
- Lääketieteellisiä tietoja ja kudosnäytteitä otetaan myös vastaan kuolleilta henkilöiltä, jotka täyttävät yllä mainitut kriteerit.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla ei epäillä olevan mitokondriohäiriö
- Potilaat, joiden ei epäillä kantavan mitokondrion DNA:ta tai tuman DNA-mutaatiota, joka vaikuttaa mitokondrioiden toimintaan.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
---|
Mitokondriotautipotilaat
Potilaat, joilla on mahdollinen tai tunnettu mitokondriohäiriö.
Potilaat, jotka ovat mitokondrioiden toimintaan osallistuvien mitokondrioiden tai tuman DNA-mutaatioiden kantajia.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Tässä tutkimuksessa ei ole ensisijaista tulosmittausta
Aikaikkuna: opintojen loppu
|
Tämä on rekisteriprotokolla, joten tälle tutkimukselle ei ole ensisijaista tulosmittausta.
|
opintojen loppu
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Michio Hirano, MD, Columbia University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- Mitokondriot
- Mitokondrioiden sairaus
- mitokondrioiden häiriöt
- Miton tauti
- Mitokondriaalinen myopatia, enkefalopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvausoireyhtymä (MELAS)
- Myokloninen epilepsia, jossa on rappeutuneita punaisia kuituja (MERRF)
- Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON)
- Leighin oireyhtymä
- Neuropatia, ataksia ja retinitis pigmentosa (NARP)
- Kearns Sayren oireyhtymä
- Alpers Huttenlocher
- Pearson
- Mitokondriaalinen neurogastrointestinaalinen enkefalopatia (MNGIE)
- Barthin oireyhtymä
- Koentsyymi Q:n (CoQ) puutos
- Krooninen etenevä ulkoinen oftalmoplegia (CPEO)
- ISÄ
- Diabetes ja kuurous
- Enkefalopatia
- Enkefalomyopatia
- Familiaalinen bilateral striatal nekroosi (FBSN)
- Maksa-aivojen sairaus
- Leukoenkefalopatia
- Äidin periytyvä Leighin oireyhtymä (MILS)
- Kompleksinen I puute
- Kompleksi II puute
- Kompleksi III puute
- Kompleksinen IV puute
- Monimutkainen V-puutos
- mitokondrioiden DNA:n ehtymisoireyhtymä
- mtDNA:n ehtymisen oireyhtymä
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AAAF4597
- U54NS078059 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .