Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) (NAMDC)

maanantai 2. helmikuuta 2026 päivittänyt: Michio Hirano, MD, Columbia University

North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) ylläpitää potilaskontaktirekisteriä ja kudosten biovarastoa potilaille, joilla on mitokondriohäiriöitä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Mitokondriaaliset sairaudet sisältävät ryhmän suhteellisen harvinaisia (noin 1/5000 aikuista), mutta erittäin vakavia geneettisiä häiriöitä. Mitokondrioita kutsutaan usein "solujen voimalaitoksiksi", koska ne tarjoavat soluillemme tarvitsemaa energiaa elääkseen. Mitokondrioilla on oma DNA (mtDNA), mutta ne luottavat myös ytimen DNA:han (nDNA). Mitokondrioiden sairaudet johtuvat joko mitokondrioiden tai tuman DNA:n mutaatioista, jotka johtavat huonosti toimiviin mitokondrioihin. Tämä voi aiheuttaa erilaisia oireita, kuten lihasheikkoutta, kouristuksia, henkistä jälkeenjääneisyyttä, dementiaa, kuulon heikkenemistä, sokeutta, aivohalvauksia, diabetesta ja ennenaikaista kuolemaa. Useimmat mitokondriotaudit ovat eteneviä, emmekä pysty parantamaan useimpia näistä sairauksista tällä hetkellä saatavilla olevilla hoidoilla.

Mitokondrioiden sairauksien tutkimusta on haitannut näiden sairauksien alhainen esiintymistiheys ja kliinikkojen alidiagnosointi. Tämä on estänyt potilaiden rekrytointia tutkimustutkimuksiin ja kliinisiin kokeisiin. North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) perustettiin auttamaan näiden ongelmien ratkaisemisessa. Johti yhdessä Drs. Michio Hirano ja Salvatore DiMauro, NAMDC on konsortio, johon kuuluu useita kliinikkoja ja tutkijoita, jotka ovat kiinnostuneita mitokondriotautien tutkimuksesta Yhdysvalloissa ja Kanadassa.

Luomalla mekanismin potilasnäytteiden, tietojen ja potilaiden yhteystietojen jakamiseen tutkijoiden kanssa NAMDC helpottaa kliinisen ja peruslaboratoriotutkimuksen tekemistä.

Potilastiedot jaetaan käyttämällä "Potilastietorekisteriä", joka on erityisesti suunniteltu tietokanta, ja potilaiden kudosnäytteet jaetaan käyttämällä "Patient Sample Biorepository" -varastoa, varastotilaa, jossa potilasperäisiä biologisia näytteitä. säilytetään. Rekisteri ja biovarasto toivottavasti nopeuttavat edistymistä mitokondrioiden sairauksien ymmärtämisessä ja hoidossa.

Potilaat voivat ilmoittautua missä tahansa NAMDC:n jäsensivustossa. Verkkopohjainen etäilmoittautuminen on saatavilla myös osoitteessa www.namdc.org kelvollisille potilaille, jotka asuvat kaukana NAMDC:n osallistumispaikoista.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Michio Hirano, MD
Puhelinnumero: 12123051048
Sähköposti: NAMDC@columbia.edu

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Nimi: Kristin Engelstad, MS
Puhelinnumero: 12123056834
Sähköposti: NAMDC@columbia.edu

Opiskelupaikat

Kanada
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, Kanada, ON L8N 3Z5
    - Rekrytointi
    - McMaster University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
      
      Puhelinnumero: 75226 19055212100
      
      Sähköposti: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
    - Päätutkija:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
Yhdysvallat
- California
  - San Diego, California, Yhdysvallat, 92103
    - Rekrytointi
    - University of California San Diego
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Robert Naviaux, MD
      
      Puhelinnumero: 16195432904
      
      Sähköposti: naviaux@ucsd.edu
    - Päätutkija:
      
      Robert Naviaux, MD
    - Päätutkija:
      
      Richard Haas, MD PhD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Richard Hass, MD
      
      Puhelinnumero: 18588226700
      
      Sähköposti: rhass@ucsd.edu
  - Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
    - Rekrytointi
    - Lucile Packard Children's Hospital
    - Päätutkija:
      
      Gregory Enns, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Gregory Enns, MD
      
      Puhelinnumero: 1-650-723-6858
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
    - Rekrytointi
    - Children's Hospital of Colorado
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Abigail Collins, MD
      
      Puhelinnumero: 7207776895
      
      Sähköposti: abibail.collins@ucdenver.edu
    - Päätutkija:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
    - Päätutkija:
      
      Abigail Collins, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
      
      Puhelinnumero: 3037242351
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
    - Rekrytointi
    - Children's National Medical Center
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Andrea Gropman, MD
      
      Puhelinnumero: 202-476-3511
      
      Sähköposti: agropman@cnmc.org
    - Päätutkija:
      
      Andrea Gropman, MD
- Florida
  - Gainsville, Florida, Yhdysvallat, 32610
    - Rekrytointi
    - University of Florida
    - Päätutkija:
      
      Peter Stacpole, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Peter Stacpole, MD
      
      Puhelinnumero: 13522658909
      
      Sähköposti: stacpool@gcrc.ufl.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
    - Rekrytointi
    - Massachusetts General Hospital
    - Päätutkija:
      
      Amel Karaa, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Amel Karaa, MD
      
      Puhelinnumero: 6173556117
      
      Sähköposti: akaraa@partners.org
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55902
    - Rekrytointi
    - Mayo Clinic
    - Päätutkija:
      
      Ralitza Gavrilova, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Ralitza Garivolova, MD
      
      Puhelinnumero: 15072842511
      
      Sähköposti: gavrilova.ralitza@mayo.edu
- New York
  - New York, New York, Yhdysvallat, 10032
    - Rekrytointi
    - Columbia University Medical Center
    - Päätutkija:
      
      Michio Hirano, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Michio Hirano, MD
      
      Puhelinnumero: 2123051048
      
      Sähköposti: namdc@columbia.edu
  - New York, New York, Yhdysvallat, 10032
    - Rekrytointi
    - Virtual Site (Remote enrollment)
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Kristin T Engelstad
      
      Puhelinnumero: 2123056834
      
      Sähköposti: namdc@columbia.edu
- Ohio
  - Akron, Ohio, Yhdysvallat, 44308
    - Rekrytointi
    - Akron Children's Hospital
    - Päätutkija:
      
      Bruce Cohen, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Bruce Cohen, MD
      
      Puhelinnumero: 13305436048
      
      Sähköposti: bcohen@chmca.org
  - Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
    - Rekrytointi
    - Cleveland Clinic
    - Päätutkija:
      
      Sumit Parikh, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Sumit Parikh, MD
      
      Puhelinnumero: 12164441994
      
      Sähköposti: parikhs@ccf.org
  - Clevland, Ohio, Yhdysvallat, 44106
    - Rekrytointi
    - Case Western Reserve University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Douglas Kerr, MD
      
      Puhelinnumero: 12168443661
      
      Sähköposti: douglas.kerr@case.edu
    - Päätutkija:
      
      Charles Hoppel, MD
    - Päätutkija:
      
      Douglas Kerr, MD PhD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Charles Hoppel, MD
      
      Puhelinnumero: 12163683147
      
      Sähköposti: charles.hoppel@case.edu
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
    - Rekrytointi
    - The Children's Hospital of Philadelphia
    - Päätutkija:
      
      Marni J Falk, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Marni J Falk, MD
      
      Puhelinnumero: 2155904564
      
      Sähköposti: falkm@email.chop.edu
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
    - Rekrytointi
    - Children's Hospital of Pittsburgh
    - Päätutkija:
      
      Amy Goldstein, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Amy Goldstein, MD
      
      Puhelinnumero: 1-412-692-5520
- Texas
  - Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
    - Rekrytointi
    - Baylor College of Medicine
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Fernando Scaglia, MD
      
      Puhelinnumero: 18328224280
      
      Sähköposti: fscaglia@bcm.tmc.edu
    - Päätutkija:
      
      William Craigen, MD
    - Päätutkija:
      
      Fernando Scaglia, MD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      William Craigen, MD
      
      Puhelinnumero: 17137988305
      
      Sähköposti: wcraigen@bcm.edu
- Washington
  - Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
    - Rekrytointi
    - Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
    - Päätutkija:
      
      Russell Saneto, DO PhD
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Russell Saneto, MD
      
      Puhelinnumero: 4017 12069872100
      
      Sähköposti: russ.saneto@seattlechildrens.org

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on tunnettuja mitokondriohäiriöitä. Ihmiset, joilla on riski saada mitokondriaalinen DNA-mutaatio Potilaat, joilla on epänormaali mitokondrioiden toiminta

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilaat, joilla on diagnosoitu tai epäillään olevan mitokondriohäiriö
Tunnettujen mitokondrioiden DNA-mutaatioiden aikuiset kantajat
Potilaat, joiden laboratorioanalyysi viittaa mitokondriohäiriöön.
Lääketieteellisiä tietoja ja kudosnäytteitä otetaan myös vastaan kuolleilta henkilöiltä, jotka täyttävät yllä mainitut kriteerit.

Poissulkemiskriteerit:

Potilaat, joilla ei epäillä olevan mitokondriohäiriö
Potilaat, joiden ei epäillä kantavan mitokondrion DNA:ta tai tuman DNA-mutaatiota, joka vaikuttaa mitokondrioiden toimintaan.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Mitokondriotautipotilaat Potilaat, joilla on mahdollinen tai tunnettu mitokondriohäiriö. Potilaat, jotka ovat mitokondrioiden toimintaan osallistuvien mitokondrioiden tai tuman DNA-mutaatioiden kantajia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Tässä tutkimuksessa ei ole ensisijaista tulosmittausta Aikaikkuna: opintojen loppu	Tämä on rekisteriprotokolla, joten tälle tutkimukselle ei ole ensisijaista tulosmittausta.	opintojen loppu

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Columbia University

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Tutkijat

Opintojohtaja: Michio Hirano, MD, Columbia University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Rare Disease Clinical Research Network NAMDC Home Page

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 31. tammikuuta 2011

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 25. syyskuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 25. syyskuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 27. syyskuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 4. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 2. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

AAAF4597
U54NS078059 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Anonymisoidut osallistujatiedot ovat saatavilla pyynnöstä ja NAMDC:n tiedonkäyttökomitean hyväksynnällä.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .