Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr pacientů a biorepozitář konsorcia severoamerických mitochondriálních nemocí (NAMDC) (NAMDC)

28. července 2022 aktualizováno: Michio Hirano, MD, Columbia University

Severoamerické konsorcium pro mitochondriální onemocnění (NAMDC) spravuje registr kontaktů pacientů a tkáňové biologické úložiště pro pacienty s mitochondriálními poruchami.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Mitochondriální onemocnění tvoří skupinu relativně vzácných (~1 z 5000 dospělých), ale velmi závažných genetických poruch. Mitochondrie jsou často nazývány „elektrárnami buňky“, protože poskytují energii, kterou naše buňky potřebují k životu. Mitochondrie mají svou vlastní DNA (mtDNA), ale spoléhají se také na DNA z jádra (nDNA). Mitochondriální onemocnění jsou způsobena mutacemi buď v mitochondriální nebo jaderné DNA, které vedou ke špatně fungujícím mitochondriím. To může způsobit řadu příznaků včetně svalové slabosti, záchvatů, mentální retardace, demence, ztráty sluchu, slepoty, mrtvice, cukrovky a předčasné smrti. Většina mitochondriálních onemocnění je progresivní a většinu těchto onemocnění nejsme schopni vyléčit pomocí aktuálně dostupných léčebných postupů.

Výzkum mitochondriálních chorob byl brzděn nízkou frekvencí těchto poruch a nedostatečnou diagnózou lékařů. To bránilo náboru pacientů pro výzkumné studie a klinické studie. Severoamerické konsorcium pro mitochondriální onemocnění (NAMDC) bylo založeno, aby pomohlo překonat tyto problémy. Společně pod vedením Dr. Michio Hirano a Salvatore DiMauro, NAMDC je konsorcium několika klinických lékařů a výzkumníků se zájmem o výzkum mitochondriálních chorob ve Spojených státech a Kanadě.

Vytvořením mechanismu pro sdílení vzorků pacientů s výzkumníky, dat a kontaktních informací pacientů NAMDC usnadní provádění klinického a základního laboratorního výzkumu.

Informace o pacientech budou sdíleny pomocí „Registru dat pacientů“, což je speciálně navržená databáze, a vzorky tkáně pacientů budou sdíleny pomocí „Bioúložiště vzorků pacientů“, skladovacího zařízení, ve kterém se odebírají biologické vzorky pacientů. bude zachována. Registr a Biorepository snad urychlí pokrok v porozumění a léčbě mitochondriálních onemocnění.

Pacienti se mohou přihlásit na kterémkoli členském místě NAMDC. Webová vzdálená registrace je také dostupná na www.namdc.org pro způsobilé pacienty, kteří bydlí daleko od kteréhokoli z účastnických míst NAMDC.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: Michio Hirano, MD
Telefonní číslo: 12123051048
E-mail: NAMDC@columbia.edu

Studijní záloha kontaktů

Jméno: Kristin Engelstad, MS
Telefonní číslo: 12123056834
E-mail: NAMDC@columbia.edu

Studijní místa

Kanada
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, Kanada, ON L8N 3Z5
    - Nábor
    - McMaster University
    - Kontakt:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
      
      Telefonní číslo: 75226 19055212100
      
      E-mail: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
Spojené státy
- California
  - San Diego, California, Spojené státy, 92103
    - Nábor
    - University of California San Diego
    - Kontakt:
      
      Richard Hass, MD
      
      Telefonní číslo: 858-822-6700
      
      E-mail: rhass@ucsd.edu
    - Kontakt:
      
      Robert Naviaux, MD
      
      Telefonní číslo: 16195432904
      
      E-mail: naviaux@ucsd.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Robert Naviaux, MD
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Richard Haas, MD PhD
  - Stanford, California, Spojené státy, 94305
    - Nábor
    - Lucile Packard Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Gregory Enns, MD
      
      Telefonní číslo: 650-723-6858
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Gregory Enns, MD
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
    - Nábor
    - Children's Hospital of Colorado
    - Kontakt:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
      
      Telefonní číslo: 303-724-2351
    - Kontakt:
      
      Abigail Collins, MD
      
      Telefonní číslo: 7207776895
      
      E-mail: abibail.collins@ucdenver.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Abigail Collins, MD
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
    - Nábor
    - Children's National Medical Center
    - Kontakt:
      
      Andrea Gropman, MD
      
      Telefonní číslo: 202-476-3511
      
      E-mail: agropman@cnmc.org
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Andrea Gropman, MD
- Florida
  - Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
    - Nábor
    - University of Florida
    - Kontakt:
      
      Peter Stacpole, MD
      
      Telefonní číslo: 352-265-8909
      
      E-mail: stacpool@gcrc.ufl.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Peter Stacpole, MD
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
    - Nábor
    - Massachusetts General Hospital
    - Kontakt:
      
      Amel Karaa, MD
      
      Telefonní číslo: 617-355-6117
      
      E-mail: akaraa@partners.org
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Amel Karaa, MD
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55902
    - Nábor
    - Mayo Clinic
    - Kontakt:
      
      Ralitza Garivolova, MD
      
      Telefonní číslo: 507-284-2511
      
      E-mail: gavrilova.ralitza@mayo.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Ralitza Gavrilova, MD
- New York
  - New York, New York, Spojené státy, 10032
    - Nábor
    - Columbia University Medical Center
    - Kontakt:
      
      Michio Hirano, MD
      
      Telefonní číslo: 212-305-1048
      
      E-mail: namdc@columbia.edu
    - Kontakt:
      
      Salvatore DiMauro, MD
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Michio Hirano, MD
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Salvatore Dimauro, MD
  - New York, New York, Spojené státy, 10032
    - Nábor
    - Virtual Site (Remote enrollment)
    - Kontakt:
      
      Xiomara Q Rosales, MD
      
      Telefonní číslo: 212-342-2336
      
      E-mail: xr2126@cumc.columbia.edu
    - Kontakt:
      
      Kristin Engelstad, MS
      
      Telefonní číslo: 2123056834
      
      E-mail: ke4@columbia.edu
    - Dílčí vyšetřovatel:
      
      Xiomara Q Rosales, MD
- Ohio
  - Akron, Ohio, Spojené státy, 44308
    - Nábor
    - Akron Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Bruce Cohen, MD
      
      Telefonní číslo: 330-543-6048
      
      E-mail: bcohen@chmca.org
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Bruce Cohen, MD
  - Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44106
    - Nábor
    - Case Western Reserve University
    - Kontakt:
      
      Charles Hoppel, MD
      
      Telefonní číslo: 216-368-3147
      
      E-mail: charles.hoppel@case.edu
    - Kontakt:
      
      Douglas Kerr, MD
      
      Telefonní číslo: 12168443661
      
      E-mail: douglas.kerr@case.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Charles Hoppel, MD
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Douglas Kerr, MD PhD
  - Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
    - Nábor
    - Cleveland Clinic
    - Kontakt:
      
      Sumit Parikh, MD
      
      Telefonní číslo: 216-444-1994
      
      E-mail: parikhs@ccf.org
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Sumit Parikh, MD
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
    - Nábor
    - The Children's Hospital of Philadelphia
    - Kontakt:
      
      Marni J Falk, MD
      
      Telefonní číslo: 215-590-4564
      
      E-mail: falkm@email.chop.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Marni J Falk, MD
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
    - Nábor
    - Children's Hospital of Pittsburgh
    - Kontakt:
      
      Amy Goldstein, MD
      
      Telefonní číslo: 412-692-5520
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Amy Goldstein, MD
- Texas
  - Houston, Texas, Spojené státy, 77030
    - Nábor
    - Baylor College of Medicine
    - Kontakt:
      
      William Craigen, MD
      
      Telefonní číslo: 713-798-8305
      
      E-mail: wcraigen@bcm.edu
    - Kontakt:
      
      Fernando Scaglia, MD
      
      Telefonní číslo: 18328224280
      
      E-mail: fscaglia@bcm.tmc.edu
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      William Craigen, MD
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Fernando Scaglia, MD
- Washington
  - Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
    - Nábor
    - Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
    - Kontakt:
      
      Russell Saneto, MD
      
      Telefonní číslo: 4017 206-987-2100
      
      E-mail: russ.saneto@seattlechildrens.org
    - Vrchní vyšetřovatel:
      
      Russell Saneto, DO PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti se známými mitochondriálními poruchami. Lidé s rizikem přenosu mitochondriální DNA mutace Pacienti s abnormální mitochondriální funkcí

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti s diagnostikovanou mitochondriální poruchou nebo s podezřením na ni
Dospělí nositelé známých mutací mitochondriální DNA
Pacienti s laboratorní analýzou svědčící pro mitochondriální poruchu.
Lékařské informace a vzorky tkání jsou přijímány také od zemřelých osob, které splňují výše uvedená kritéria.

Kritéria vyloučení:

Pacienti bez podezření na mitochondriální poruchu
Pacienti, u kterých není podezření, že jsou nositeli mitochondriální DNA nebo jaderné DNA mutace, která ovlivňuje mitochondriální funkci.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti s mitochondriálním onemocněním Pacienti s možnými nebo známými mitochondriálními poruchami. Pacienti, kteří jsou známými přenašeči mitochondriálních nebo jaderných DNA mutací zapojených do mitochondriální funkce.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Pro tuto studii neexistuje žádné primární měřítko výsledku Časové okno: konec studia	Toto je protokol registru, a proto pro tuto studii neexistuje žádné primární měřítko výsledku.	konec studia

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Vyšetřovatelé

Ředitel studie: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Rare Disease Clinical Research Network NAMDC Home Page

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. prosince 2010

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. září 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. září 2012

První zveřejněno (Odhad)

27. září 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. srpna 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. července 2022

Naposledy ověřeno

1. července 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

AAAF4597
U54NS078059 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Popis plánu IPD

Anonymizovaná data účastníků jsou k dispozici na vyžádání a schválení Výborem pro používání dat NAMDC.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Registr pacientů a biorepozitář konsorcia severoamerických mitochondriálních nemocí (NAMDC) (NAMDC)

Přehled studie

Postavení

Podmínky

Detailní popis

Typ studie

Zápis (Očekávaný)

Kontakty a umístění

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Přijímá zdravé dobrovolníky

Pohlaví způsobilá ke studiu

Metoda odběru vzorků

Studijní populace

Popis

Studijní plán

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku

Popis opatření

Časové okno

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Sponzor

Spolupracovníci

Vyšetřovatelé

Publikace a užitečné odkazy

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Primární dokončení (Očekávaný)

Dokončení studie (Očekávaný)

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První zveřejněno (Odhad)

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Naposledy ověřeno

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Popis plánu IPD

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Georgia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa