Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) (NAMDC)

2026. február 2. frissítette: Michio Hirano, MD, Columbia University

Az Észak-amerikai Mitokondriális Betegségek Konzorcium (NAMDC) betegkapcsolati nyilvántartást és szöveti biorepozitóriumot tart fenn a mitokondriális rendellenességekkel küzdő betegek számára.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A mitokondriális betegségek viszonylag ritka (5000 felnőttből 1), de nagyon súlyos genetikai rendellenességek csoportját alkotják. A mitokondriumokat gyakran a "sejt erőműveinek" nevezik, mivel ezek biztosítják sejtjeink életéhez szükséges energiát. A mitokondriumoknak saját DNS-ük (mtDNS) van, de a sejtmagból származó DNS-re (nDNS) is támaszkodnak. A mitokondriális betegségeket a mitokondriális vagy a nukleáris DNS mutációi okozzák, amelyek rosszul működő mitokondriumokhoz vezetnek. Ez számos tünetet okozhat, beleértve az izomgyengeséget, görcsrohamokat, mentális retardációt, demenciát, halláskárosodást, vakságot, agyvérzést, cukorbetegséget és korai halált. A legtöbb mitokondriális betegség progresszív, és a legtöbb ilyen betegséget nem tudjuk meggyógyítani a jelenleg elérhető kezelésekkel.

A mitokondriális betegségek kutatását hátráltatja e rendellenességek alacsony gyakorisága és a klinikusok aluldiagnózisa. Ez akadályozta a betegek kutatási tanulmányokba és klinikai vizsgálatokba való toborzását. Az Észak-Amerikai Mitokondriális Betegségek Konzorciumot (NAMDC) azért hozták létre, hogy segítsen leküzdeni ezeket a problémákat. Közösen vezeti dr. Michio Hirano és Salvatore DiMauro, a NAMDC több klinikusból és kutatóból álló konzorcium, akik érdeklődnek a mitokondriális betegségek kutatása iránt az Egyesült Államokban és Kanadában.

A NAMDC a páciensminták kutatókkal való megosztására szolgáló mechanizmus létrehozásával megkönnyíti a klinikai és alapvető laboratóriumi kutatások elvégzését.

A betegek adatait a „Patient Data Registry” nevű, speciálisan kialakított adatbázis, a betegek szövetmintái pedig a „Patient Sample Biorepository” segítségével osztják meg, amely a betegektől származó biológiai mintákat tároló létesítmény. megmaradnak. A Nyilvántartó és a Biorepository remélhetőleg felgyorsítja a mitokondriális betegségek megértésében és kezelésében való előrehaladást.

A betegek a NAMDC bármely taghelyén jelentkezhetnek. Web alapú távoli regisztráció is elérhető a www.namdc.org címen azokra a jogosult betegekre, akik távol laknak a NAMDC-ben részt vevő helyek bármelyikétől.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

1000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Név: Michio Hirano, MD
Telefonszám: 12123051048
E-mail: NAMDC@columbia.edu

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Név: Kristin Engelstad, MS
Telefonszám: 12123056834
E-mail: NAMDC@columbia.edu

Tanulmányi helyek

Egyesült Államok
- California
  - San Diego, California, Egyesült Államok, 92103
    - Toborzás
    - University of California San Diego
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Robert Naviaux, MD
      
      Telefonszám: 16195432904
      
      E-mail: naviaux@ucsd.edu
    - Kutatásvezető:
      
      Robert Naviaux, MD
    - Kutatásvezető:
      
      Richard Haas, MD PhD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Richard Hass, MD
      
      Telefonszám: 18588226700
      
      E-mail: rhass@ucsd.edu
  - Stanford, California, Egyesült Államok, 94305
    - Toborzás
    - Lucile Packard Children's Hospital
    - Kutatásvezető:
      
      Gregory Enns, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Gregory Enns, MD
      
      Telefonszám: 1-650-723-6858
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
    - Toborzás
    - Children's Hospital of Colorado
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Abigail Collins, MD
      
      Telefonszám: 7207776895
      
      E-mail: abibail.collins@ucdenver.edu
    - Kutatásvezető:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
    - Kutatásvezető:
      
      Abigail Collins, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
      
      Telefonszám: 3037242351
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
    - Toborzás
    - Children's National Medical Center
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Andrea Gropman, MD
      
      Telefonszám: 202-476-3511
      
      E-mail: agropman@cnmc.org
    - Kutatásvezető:
      
      Andrea Gropman, MD
- Florida
  - Gainsville, Florida, Egyesült Államok, 32610
    - Toborzás
    - University of Florida
    - Kutatásvezető:
      
      Peter Stacpole, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Peter Stacpole, MD
      
      Telefonszám: 13522658909
      
      E-mail: stacpool@gcrc.ufl.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
    - Toborzás
    - Massachusetts General Hospital
    - Kutatásvezető:
      
      Amel Karaa, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Amel Karaa, MD
      
      Telefonszám: 6173556117
      
      E-mail: akaraa@partners.org
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55902
    - Toborzás
    - Mayo Clinic
    - Kutatásvezető:
      
      Ralitza Gavrilova, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ralitza Garivolova, MD
      
      Telefonszám: 15072842511
      
      E-mail: gavrilova.ralitza@mayo.edu
- New York
  - New York, New York, Egyesült Államok, 10032
    - Toborzás
    - Columbia University Medical Center
    - Kutatásvezető:
      
      Michio Hirano, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Michio Hirano, MD
      
      Telefonszám: 2123051048
      
      E-mail: namdc@columbia.edu
  - New York, New York, Egyesült Államok, 10032
    - Toborzás
    - Virtual Site (Remote enrollment)
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Kristin T Engelstad
      
      Telefonszám: 2123056834
      
      E-mail: namdc@columbia.edu
- Ohio
  - Akron, Ohio, Egyesült Államok, 44308
    - Toborzás
    - Akron Children's Hospital
    - Kutatásvezető:
      
      Bruce Cohen, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Bruce Cohen, MD
      
      Telefonszám: 13305436048
      
      E-mail: bcohen@chmca.org
  - Cleveland, Ohio, Egyesült Államok, 44195
    - Toborzás
    - Cleveland Clinic
    - Kutatásvezető:
      
      Sumit Parikh, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Sumit Parikh, MD
      
      Telefonszám: 12164441994
      
      E-mail: parikhs@ccf.org
  - Clevland, Ohio, Egyesült Államok, 44106
    - Toborzás
    - Case Western Reserve University
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Douglas Kerr, MD
      
      Telefonszám: 12168443661
      
      E-mail: douglas.kerr@case.edu
    - Kutatásvezető:
      
      Charles Hoppel, MD
    - Kutatásvezető:
      
      Douglas Kerr, MD PhD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Charles Hoppel, MD
      
      Telefonszám: 12163683147
      
      E-mail: charles.hoppel@case.edu
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
    - Toborzás
    - The Children's Hospital of Philadelphia
    - Kutatásvezető:
      
      Marni J Falk, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Marni J Falk, MD
      
      Telefonszám: 2155904564
      
      E-mail: falkm@email.chop.edu
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
    - Toborzás
    - Children's Hospital of Pittsburgh
    - Kutatásvezető:
      
      Amy Goldstein, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Amy Goldstein, MD
      
      Telefonszám: 1-412-692-5520
- Texas
  - Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
    - Toborzás
    - Baylor College of Medicine
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Fernando Scaglia, MD
      
      Telefonszám: 18328224280
      
      E-mail: fscaglia@bcm.tmc.edu
    - Kutatásvezető:
      
      William Craigen, MD
    - Kutatásvezető:
      
      Fernando Scaglia, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      William Craigen, MD
      
      Telefonszám: 17137988305
      
      E-mail: wcraigen@bcm.edu
- Washington
  - Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98105
    - Toborzás
    - Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
    - Kutatásvezető:
      
      Russell Saneto, DO PhD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Russell Saneto, MD
      
      Telefonszám: 4017 12069872100
      
      E-mail: russ.saneto@seattlechildrens.org
Kanada
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, Kanada, ON L8N 3Z5
    - Toborzás
    - McMaster University
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
      
      Telefonszám: 75226 19055212100
      
      E-mail: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
    - Kutatásvezető:
      
      Mark Tarnopolsky, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek
Felnőtt
Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Ismert mitokondriális rendellenességekben szenvedő betegek. Mitokondriális DNS-mutációt hordozó személyek Kóros mitokondriális funkciójú betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

Mitokondriális rendellenességgel diagnosztizált vagy gyanús betegek
Ismert mitokondriális DNS-mutációk felnőtt hordozói
Betegek, akiknek laboratóriumi elemzése mitokondriális rendellenességre utal.
Orvosi információkat és szövetmintákat olyan elhunyt személyektől is elfogadnak, akik megfelelnek a fenti kritériumoknak.

Kizárási kritériumok:

Betegek, akiknél nem gyanítható mitokondriális rendellenesség
Olyan betegek, akikről nem gyanítható, hogy mitokondriális DNS-t vagy nukleáris DNS-mutációt hordoznak, amely befolyásolja a mitokondriális működést.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Kohorsz
Időperspektívák: Leendő

Csoportok/kohorszok száma

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Mitokondriális betegségben szenvedő betegek Lehetséges vagy ismert mitokondriális rendellenességekben szenvedő betegek. Betegek, akik ismerten hordozói mitokondriális vagy nukleáris DNS-mutációk, amelyek részt vesznek a mitokondriális működésben.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Ehhez a tanulmányhoz nincs elsődleges eredménymérő Időkeret: tanulmány vége	Ez egy nyilvántartási protokoll, ezért ennek a vizsgálatnak nincs elsődleges eredménymérője.	tanulmány vége

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Columbia University

Együttműködők

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Nyomozók

Tanulmányi igazgató: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Rare Disease Clinical Research Network NAMDC Home Page

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2011. január 31.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. szeptember 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. szeptember 25.

Első közzététel (Becsült)

2012. szeptember 27.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. február 4.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 2.

Utolsó ellenőrzés

2026. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

AAAF4597
U54NS078059 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az anonimizált résztvevői adatok kérésre és a NAMDC Adathasználati Bizottság jóváhagyásával érhetők el.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .