Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) (NAMDC)

2 februari 2026 uppdaterad av: Michio Hirano, MD, Columbia University

North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) upprätthåller ett patientkontaktregister och vävnadsbiolager för patienter med mitokondriella sjukdomar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Mitokondriella sjukdomar omfattar en grupp relativt sällsynta (~1 av 5000 vuxna) men mycket allvarliga genetiska sjukdomar. Mitokondrier kallas ofta för "cellens kraftverk" eftersom de ger den energi som våra celler behöver för att leva. Mitokondrier har sitt eget DNA (mtDNA), men de är också beroende av DNA från kärnan (nDNA). Mitokondriella sjukdomar orsakas av mutationer i antingen mitokondrie- eller nukleärt DNA som resulterar i dåligt fungerande mitokondrier. Detta kan orsaka en mängd olika symtom inklusive muskelsvaghet, kramper, mental retardation, demens, hörselnedsättning, blindhet, stroke, diabetes och för tidig död. De flesta mitokondriella sjukdomar är progressiva, och vi kan inte bota de flesta av dessa sjukdomar med för närvarande tillgängliga behandlingar.

Forskning om mitokondriella sjukdomar har hämmats av den låga frekvensen av dessa störningar och av underdiagnostik av läkare. Detta har hindrat patientrekrytering till forskningsstudier och kliniska prövningar. North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) bildades för att hjälpa till att övervinna dessa problem. Leds gemensamt av Drs. Michio Hirano och Salvatore DiMauro, NAMDC är ett konsortium av flera kliniker och forskare med intresse för forskning om mitokondriella sjukdomar i USA och Kanada.

Genom att skapa en mekanism för delning av patientprover med forskare, data och patientkontaktinformation kommer NAMDC att göra det lättare att bedriva klinisk och grundläggande laboratorieforskning.

Patientinformation kommer att delas med hjälp av "Patient Data Registry", en specialdesignad databas, och patientvävnadsprover kommer att delas genom användning av "Patient Sample Biorepository", en lagringsanläggning där patienthärledda biologiska prover kommer att bibehållas. Registret och Biorepository kommer förhoppningsvis att påskynda framstegen i förståelsen och behandlingen av mitokondriell sjukdom.

Patienter kan registrera sig på någon av NAMDC:s medlemsplatser. En webbaserad fjärrregistrering finns också tillgänglig på www.namdc.org för berättigade patienter som bor långt från någon av NAMDC:s deltagande platser.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Michio Hirano, MD
Telefonnummer: 12123051048
E-post: NAMDC@columbia.edu

Studera Kontakt Backup

Namn: Kristin Engelstad, MS
Telefonnummer: 12123056834
E-post: NAMDC@columbia.edu

Studieorter

Förenta staterna
- California
  - San Diego, California, Förenta staterna, 92103
    - Rekrytering
    - University of California San Diego
    - Kontakt:
      
      Robert Naviaux, MD
      
      Telefonnummer: 16195432904
      
      E-post: naviaux@ucsd.edu
    - Huvudutredare:
      
      Robert Naviaux, MD
    - Huvudutredare:
      
      Richard Haas, MD PhD
    - Kontakt:
      
      Richard Hass, MD
      
      Telefonnummer: 18588226700
      
      E-post: rhass@ucsd.edu
  - Stanford, California, Förenta staterna, 94305
    - Rekrytering
    - Lucile Packard Children's Hospital
    - Huvudutredare:
      
      Gregory Enns, MD
    - Kontakt:
      
      Gregory Enns, MD
      
      Telefonnummer: 1-650-723-6858
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
    - Rekrytering
    - Children's Hospital of Colorado
    - Kontakt:
      
      Abigail Collins, MD
      
      Telefonnummer: 7207776895
      
      E-post: abibail.collins@ucdenver.edu
    - Huvudutredare:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
    - Huvudutredare:
      
      Abigail Collins, MD
    - Kontakt:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
      
      Telefonnummer: 3037242351
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Förenta staterna, 20010
    - Rekrytering
    - Children's National Medical Center
    - Kontakt:
      
      Andrea Gropman, MD
      
      Telefonnummer: 202-476-3511
      
      E-post: agropman@cnmc.org
    - Huvudutredare:
      
      Andrea Gropman, MD
- Florida
  - Gainsville, Florida, Förenta staterna, 32610
    - Rekrytering
    - University of Florida
    - Huvudutredare:
      
      Peter Stacpole, MD
    - Kontakt:
      
      Peter Stacpole, MD
      
      Telefonnummer: 13522658909
      
      E-post: stacpool@gcrc.ufl.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
    - Rekrytering
    - Massachusetts General Hospital
    - Huvudutredare:
      
      Amel Karaa, MD
    - Kontakt:
      
      Amel Karaa, MD
      
      Telefonnummer: 6173556117
      
      E-post: akaraa@partners.org
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55902
    - Rekrytering
    - Mayo Clinic
    - Huvudutredare:
      
      Ralitza Gavrilova, MD
    - Kontakt:
      
      Ralitza Garivolova, MD
      
      Telefonnummer: 15072842511
      
      E-post: gavrilova.ralitza@mayo.edu
- New York
  - New York, New York, Förenta staterna, 10032
    - Rekrytering
    - Columbia University Medical Center
    - Huvudutredare:
      
      Michio Hirano, MD
    - Kontakt:
      
      Michio Hirano, MD
      
      Telefonnummer: 2123051048
      
      E-post: namdc@columbia.edu
  - New York, New York, Förenta staterna, 10032
    - Rekrytering
    - Virtual Site (Remote enrollment)
    - Kontakt:
      
      Kristin T Engelstad
      
      Telefonnummer: 2123056834
      
      E-post: namdc@columbia.edu
- Ohio
  - Akron, Ohio, Förenta staterna, 44308
    - Rekrytering
    - Akron Children's Hospital
    - Huvudutredare:
      
      Bruce Cohen, MD
    - Kontakt:
      
      Bruce Cohen, MD
      
      Telefonnummer: 13305436048
      
      E-post: bcohen@chmca.org
  - Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44195
    - Rekrytering
    - Cleveland Clinic
    - Huvudutredare:
      
      Sumit Parikh, MD
    - Kontakt:
      
      Sumit Parikh, MD
      
      Telefonnummer: 12164441994
      
      E-post: parikhs@ccf.org
  - Clevland, Ohio, Förenta staterna, 44106
    - Rekrytering
    - Case Western Reserve University
    - Kontakt:
      
      Douglas Kerr, MD
      
      Telefonnummer: 12168443661
      
      E-post: douglas.kerr@case.edu
    - Huvudutredare:
      
      Charles Hoppel, MD
    - Huvudutredare:
      
      Douglas Kerr, MD PhD
    - Kontakt:
      
      Charles Hoppel, MD
      
      Telefonnummer: 12163683147
      
      E-post: charles.hoppel@case.edu
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
    - Rekrytering
    - The Children's Hospital of Philadelphia
    - Huvudutredare:
      
      Marni J Falk, MD
    - Kontakt:
      
      Marni J Falk, MD
      
      Telefonnummer: 2155904564
      
      E-post: falkm@email.chop.edu
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
    - Rekrytering
    - Children's Hospital of Pittsburgh
    - Huvudutredare:
      
      Amy Goldstein, MD
    - Kontakt:
      
      Amy Goldstein, MD
      
      Telefonnummer: 1-412-692-5520
- Texas
  - Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
    - Rekrytering
    - Baylor College of Medicine
    - Kontakt:
      
      Fernando Scaglia, MD
      
      Telefonnummer: 18328224280
      
      E-post: fscaglia@bcm.tmc.edu
    - Huvudutredare:
      
      William Craigen, MD
    - Huvudutredare:
      
      Fernando Scaglia, MD
    - Kontakt:
      
      William Craigen, MD
      
      Telefonnummer: 17137988305
      
      E-post: wcraigen@bcm.edu
- Washington
  - Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
    - Rekrytering
    - Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
    - Huvudutredare:
      
      Russell Saneto, DO PhD
    - Kontakt:
      
      Russell Saneto, MD
      
      Telefonnummer: 4017 12069872100
      
      E-post: russ.saneto@seattlechildrens.org
Kanada
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, Kanada, ON L8N 3Z5
    - Rekrytering
    - McMaster University
    - Kontakt:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
      
      Telefonnummer: 75226 19055212100
      
      E-post: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
    - Huvudutredare:
      
      Mark Tarnopolsky, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med kända mitokondriella störningar. Personer som riskerar att bära på en mitokondriell DNA-mutation Patienter med onormal mitokondriell funktion

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter som diagnostiserats med eller misstänks ha en mitokondriell störning
Vuxna bärare av kända mitokondriella DNA-mutationer
Patienter med laboratorieanalyser som tyder på en mitokondriell störning.
Medicinsk information och vävnadsprover accepteras även från avlidna personer som uppfyller ovanstående kriterier.

Exklusions kriterier:

Patienter som inte misstänks ha en mitokondriell störning
Patienter som inte misstänks bära på en mitokondriell DNA- eller nukleär DNA-mutation som påverkar mitokondriell funktion.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Kohort
Tidsperspektiv: Blivande

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter med mitokondriella sjukdomar Patienter med möjliga eller kända mitokondriella störningar. Patienter som är kända bärare av mitokondriella eller nukleära DNA-mutationer involverade i mitokondriell funktion.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Det finns inget primärt utfallsmått för denna studie Tidsram: slutet av studien	Detta är ett registerprotokoll och därför finns det inget primärt resultatmått för denna studie.	slutet av studien

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Utredare

Studierektor: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Rare Disease Clinical Research Network NAMDC Home Page

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

31 januari 2011

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 september 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 september 2012

Första postat (Beräknad)

27 september 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

4 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

AAAF4597
U54NS078059 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

IPD-planbeskrivning

Anonymiserade deltagardata är tillgängliga på begäran och godkännande av NAMDC Data Use Committee.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .