Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) (NAMDC)

2. februar 2026 opdateret af: Michio Hirano, MD, Columbia University
North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) opretholder et patientkontaktregister og vævsbiodepot for patienter med mitokondrielle lidelser.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Mitokondrielle sygdomme omfatter en gruppe af relativt sjældne (~1 ud af 5000 voksne), men meget alvorlige genetiske lidelser. Mitokondrier kaldes ofte "cellens kraftcentre", fordi de giver den energi, vores celler har brug for for at leve. Mitokondrier har deres eget DNA (mtDNA), men de er også afhængige af DNA fra kernen (nDNA). Mitokondrielle sygdomme er forårsaget af mutationer i enten mitokondrie- eller nuklear DNA, der resulterer i dårligt fungerende mitokondrier. Dette kan forårsage en række symptomer, herunder muskelsvaghed, kramper, mental retardering, demens, høretab, blindhed, slagtilfælde, diabetes og for tidlig død. De fleste mitokondriesygdomme er progressive, og vi er ikke i stand til at helbrede de fleste af disse sygdomme med de behandlinger, der er tilgængelige i øjeblikket.

Forskning i mitokondriesygdomme er blevet hæmmet af den lave frekvens af disse lidelser og af underdiagnosticering af klinikere. Dette har hindret rekruttering af patienter til forskningsstudier og kliniske forsøg. North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) blev etableret for at hjælpe med at overvinde disse problemer. Ledet i fællesskab af Drs. Michio Hirano og Salvatore DiMauro, NAMDC er et konsortium af flere klinikere og forskere med interesse for forskning i mitokondriesygdomme i USA og Canada.

Ved at skabe en mekanisme til deling af patientprøver med forskere, data og patientkontaktoplysninger vil NAMDC gøre det lettere at udføre klinisk og grundlæggende laboratorieforskning.

Patientoplysninger vil blive delt gennem brugen af ​​"Patient Data Registry", en specialdesignet database, og patientvævsprøver vil blive delt gennem brugen af ​​"Patient Sample Biorepository", en lagerfacilitet, hvor patient-afledte biologiske prøver vil blive opretholdt. Registret og Biorepository vil forhåbentlig fremskynde fremskridt i forståelsen og behandlingen af ​​mitokondriel sygdom.

Patienter kan tilmelde sig på et hvilket som helst af NAMDC-medlemsstederne. En webbaseret fjerntilmelding er også tilgængelig på www.namdc.org for kvalificerede patienter, der bor langt fra nogen af ​​de NAMDC-deltagende steder.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, ON L8N 3Z5
        • Rekruttering
        • McMaster University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Mark Tarnopolsky, MD
  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92103
        • Rekruttering
        • University Of California San Diego
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Robert Naviaux, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Richard Haas, MD PhD
        • Kontakt:
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94305
        • Rekruttering
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Gregory Enns, MD
        • Kontakt:
          • Gregory Enns, MD
          • Telefonnummer: 1-650-723-6858
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Colorado
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
        • Ledende efterforsker:
          • Abigail Collins, MD
        • Kontakt:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
          • Telefonnummer: 3037242351
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Rekruttering
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Andrea Gropman, MD
    • Florida
      • Gainsville, Florida, Forenede Stater, 32610
        • Rekruttering
        • University of Florida
        • Ledende efterforsker:
          • Peter Stacpole, MD
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Massachusetts General Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Amel Karaa, MD
        • Kontakt:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55902
        • Rekruttering
        • Mayo Clinic
        • Ledende efterforsker:
          • Ralitza Gavrilova, MD
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Michio Hirano, MD
        • Kontakt:
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Virtual Site (Remote enrollment)
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forenede Stater, 44308
        • Rekruttering
        • Akron Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Bruce Cohen, MD
        • Kontakt:
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
        • Rekruttering
        • Cleveland Clinic
        • Ledende efterforsker:
          • Sumit Parikh, MD
        • Kontakt:
      • Clevland, Ohio, Forenede Stater, 44106
        • Rekruttering
        • Case Western Reserve University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Charles Hoppel, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Douglas Kerr, MD PhD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Ledende efterforsker:
          • Marni J Falk, MD
        • Kontakt:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Ledende efterforsker:
          • Amy Goldstein, MD
        • Kontakt:
          • Amy Goldstein, MD
          • Telefonnummer: 1-412-692-5520
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • William Craigen, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Fernando Scaglia, MD
        • Kontakt:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Rekruttering
        • Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Russell Saneto, DO PhD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med kendte mitokondrielle lidelser. Mennesker med risiko for at bære en mitokondriel DNA-mutation Patienter med unormal mitokondriel funktion

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter diagnosticeret med eller mistænkt for at have en mitokondriel lidelse
  • Voksne bærere af kendte mitokondrielle DNA-mutationer
  • Patienter med laboratorieanalyser, der indikerer en mitokondriel lidelse.
  • Medicinsk information og vævsprøver accepteres også fra afdøde personer, der opfylder ovenstående kriterier.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke er mistænkt for at have en mitokondriel lidelse
  • Patienter, der ikke mistænkes for at bære en mitokondriel DNA eller nuklear DNA-mutation, der påvirker mitokondriel funktion.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med mitokondriel sygdom
Patienter med mulige eller kendte mitokondrielle lidelser. Patienter, der er kendte bærere af mitokondrielle eller nukleare DNA-mutationer involveret i mitokondriel funktion.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Der er ikke noget primært resultatmål for denne undersøgelse
Tidsramme: afslutning på studiet
Dette er en registerprotokol, og der er derfor ikke noget primært resultatmål for denne undersøgelse.
afslutning på studiet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Studieleder: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

31. januar 2011

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. september 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. september 2012

Først opslået (Anslået)

27. september 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAF4597
  • U54NS078059 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Anonymiserede deltagerdata er tilgængelige efter anmodning og godkendelse af NAMDC Data Use Committee.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mitokondrielle sygdomme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Germany

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner