- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01694940
North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) (NAMDC)
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Mitokondrielle sygdomme omfatter en gruppe af relativt sjældne (~1 ud af 5000 voksne), men meget alvorlige genetiske lidelser. Mitokondrier kaldes ofte "cellens kraftcentre", fordi de giver den energi, vores celler har brug for for at leve. Mitokondrier har deres eget DNA (mtDNA), men de er også afhængige af DNA fra kernen (nDNA). Mitokondrielle sygdomme er forårsaget af mutationer i enten mitokondrie- eller nuklear DNA, der resulterer i dårligt fungerende mitokondrier. Dette kan forårsage en række symptomer, herunder muskelsvaghed, kramper, mental retardering, demens, høretab, blindhed, slagtilfælde, diabetes og for tidlig død. De fleste mitokondriesygdomme er progressive, og vi er ikke i stand til at helbrede de fleste af disse sygdomme med de behandlinger, der er tilgængelige i øjeblikket.
Forskning i mitokondriesygdomme er blevet hæmmet af den lave frekvens af disse lidelser og af underdiagnosticering af klinikere. Dette har hindret rekruttering af patienter til forskningsstudier og kliniske forsøg. North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) blev etableret for at hjælpe med at overvinde disse problemer. Ledet i fællesskab af Drs. Michio Hirano og Salvatore DiMauro, NAMDC er et konsortium af flere klinikere og forskere med interesse for forskning i mitokondriesygdomme i USA og Canada.
Ved at skabe en mekanisme til deling af patientprøver med forskere, data og patientkontaktoplysninger vil NAMDC gøre det lettere at udføre klinisk og grundlæggende laboratorieforskning.
Patientoplysninger vil blive delt gennem brugen af "Patient Data Registry", en specialdesignet database, og patientvævsprøver vil blive delt gennem brugen af "Patient Sample Biorepository", en lagerfacilitet, hvor patient-afledte biologiske prøver vil blive opretholdt. Registret og Biorepository vil forhåbentlig fremskynde fremskridt i forståelsen og behandlingen af mitokondriel sygdom.
Patienter kan tilmelde sig på et hvilket som helst af NAMDC-medlemsstederne. En webbaseret fjerntilmelding er også tilgængelig på www.namdc.org for kvalificerede patienter, der bor langt fra nogen af de NAMDC-deltagende steder.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Michio Hirano, MD
- Telefonnummer: 12123051048
- E-mail: NAMDC@columbia.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Kristin Engelstad, MS
- Telefonnummer: 12123056834
- E-mail: NAMDC@columbia.edu
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Canada, ON L8N 3Z5
- Rekruttering
- McMaster University
-
Kontakt:
- Mark Tarnopolsky, MD
- Telefonnummer: 75226 19055212100
- E-mail: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
-
Ledende efterforsker:
- Mark Tarnopolsky, MD
-
-
-
-
California
-
San Diego, California, Forenede Stater, 92103
- Rekruttering
- University of California San Diego
-
Kontakt:
- Richard Hass, MD
- Telefonnummer: 858-822-6700
- E-mail: rhass@ucsd.edu
-
Kontakt:
- Robert Naviaux, MD
- Telefonnummer: 16195432904
- E-mail: naviaux@ucsd.edu
-
Ledende efterforsker:
- Robert Naviaux, MD
-
Ledende efterforsker:
- Richard Haas, MD PhD
-
Stanford, California, Forenede Stater, 94305
- Rekruttering
- Lucile Packard Children's Hospital
-
Kontakt:
- Gregory Enns, MD
- Telefonnummer: 650-723-6858
-
Ledende efterforsker:
- Gregory Enns, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
- Rekruttering
- Children's Hospital of Colorado
-
Kontakt:
- Johan Van Hove, MD PhD MBA
- Telefonnummer: 303-724-2351
-
Kontakt:
- Abigail Collins, MD
- Telefonnummer: 7207776895
- E-mail: abibail.collins@ucdenver.edu
-
Ledende efterforsker:
- Johan Van Hove, MD PhD MBA
-
Ledende efterforsker:
- Abigail Collins, MD
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
- Rekruttering
- Children's National Medical Center
-
Kontakt:
- Andrea Gropman, MD
- Telefonnummer: 202-476-3511
- E-mail: agropman@cnmc.org
-
Ledende efterforsker:
- Andrea Gropman, MD
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
- Rekruttering
- University of Florida
-
Kontakt:
- Peter Stacpole, MD
- Telefonnummer: 352-265-8909
- E-mail: stacpool@gcrc.ufl.edu
-
Ledende efterforsker:
- Peter Stacpole, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Rekruttering
- Massachusetts General Hospital
-
Kontakt:
- Amel Karaa, MD
- Telefonnummer: 617-355-6117
- E-mail: akaraa@partners.org
-
Ledende efterforsker:
- Amel Karaa, MD
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55902
- Rekruttering
- Mayo Clinic
-
Kontakt:
- Ralitza Garivolova, MD
- Telefonnummer: 507-284-2511
- E-mail: gavrilova.ralitza@mayo.edu
-
Ledende efterforsker:
- Ralitza Gavrilova, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10032
- Rekruttering
- Columbia University Medical Center
-
Kontakt:
- Michio Hirano, MD
- Telefonnummer: 212-305-1048
- E-mail: namdc@columbia.edu
-
Kontakt:
- Salvatore DiMauro, MD
-
Ledende efterforsker:
- Michio Hirano, MD
-
Ledende efterforsker:
- Salvatore Dimauro, MD
-
New York, New York, Forenede Stater, 10032
- Rekruttering
- Virtual Site (Remote enrollment)
-
Kontakt:
- Xiomara Q Rosales, MD
- Telefonnummer: 212-342-2336
- E-mail: xr2126@cumc.columbia.edu
-
Kontakt:
- Kristin Engelstad, MS
- Telefonnummer: 2123056834
- E-mail: ke4@columbia.edu
-
Underforsker:
- Xiomara Q Rosales, MD
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Forenede Stater, 44308
- Rekruttering
- Akron Children's Hospital
-
Kontakt:
- Bruce Cohen, MD
- Telefonnummer: 330-543-6048
- E-mail: bcohen@chmca.org
-
Ledende efterforsker:
- Bruce Cohen, MD
-
Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44106
- Rekruttering
- Case Western Reserve University
-
Kontakt:
- Charles Hoppel, MD
- Telefonnummer: 216-368-3147
- E-mail: charles.hoppel@case.edu
-
Kontakt:
- Douglas Kerr, MD
- Telefonnummer: 12168443661
- E-mail: douglas.kerr@case.edu
-
Ledende efterforsker:
- Charles Hoppel, MD
-
Ledende efterforsker:
- Douglas Kerr, MD PhD
-
Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
- Rekruttering
- Cleveland Clinic
-
Kontakt:
- Sumit Parikh, MD
- Telefonnummer: 216-444-1994
- E-mail: parikhs@ccf.org
-
Ledende efterforsker:
- Sumit Parikh, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Kontakt:
- Marni J Falk, MD
- Telefonnummer: 215-590-4564
- E-mail: falkm@email.chop.edu
-
Ledende efterforsker:
- Marni J Falk, MD
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- Rekruttering
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Kontakt:
- Amy Goldstein, MD
- Telefonnummer: 412-692-5520
-
Ledende efterforsker:
- Amy Goldstein, MD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- Rekruttering
- Baylor College of Medicine
-
Kontakt:
- William Craigen, MD
- Telefonnummer: 713-798-8305
- E-mail: wcraigen@bcm.edu
-
Kontakt:
- Fernando Scaglia, MD
- Telefonnummer: 18328224280
- E-mail: fscaglia@bcm.tmc.edu
-
Ledende efterforsker:
- William Craigen, MD
-
Ledende efterforsker:
- Fernando Scaglia, MD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
- Rekruttering
- Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
-
Kontakt:
- Russell Saneto, MD
- Telefonnummer: 4017 206-987-2100
- E-mail: russ.saneto@seattlechildrens.org
-
Ledende efterforsker:
- Russell Saneto, DO PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter diagnosticeret med eller mistænkt for at have en mitokondriel lidelse
- Voksne bærere af kendte mitokondrielle DNA-mutationer
- Patienter med laboratorieanalyser, der indikerer en mitokondriel lidelse.
- Medicinsk information og vævsprøver accepteres også fra afdøde personer, der opfylder ovenstående kriterier.
Ekskluderingskriterier:
- Patienter, der ikke er mistænkt for at have en mitokondriel lidelse
- Patienter, der ikke mistænkes for at bære en mitokondriel DNA eller nuklear DNA-mutation, der påvirker mitokondriel funktion.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
---|
Patienter med mitokondriel sygdom
Patienter med mulige eller kendte mitokondrielle lidelser.
Patienter, der er kendte bærere af mitokondrielle eller nukleare DNA-mutationer involveret i mitokondriel funktion.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Der er ikke noget primært resultatmål for denne undersøgelse
Tidsramme: afslutning på studiet
|
Dette er en registerprotokol, og der er derfor ikke noget primært resultatmål for denne undersøgelse.
|
afslutning på studiet
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: Michio Hirano, MD, Columbia University
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
- Mitokondrier
- Mitokondriel sygdom
- mitokondrielle lidelser
- Mito sygdom
- Mitokondriel myopati, encefalopati, laktatacidose og slagtilfælde (MELAS) syndrom
- Myoklonisk epilepsi med ujævne røde fibre (MERRF)
- Leber arvelig optisk neuropati (LHON)
- Leigh syndrom
- Neuropati, ataksi og retinitis pigmentosa (NARP)
- Kearns Sayre syndrom
- Alpers Huttenlocher
- Pearson
- Mitokondriel Neurogastrointestinal Encefalopati (MNGIE)
- Barth syndrom
- Coenzym Q (CoQ) mangel
- Kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO)
- FAR
- Diabetes og døvhed
- Encefalopati
- Encefalomyopati
- Familiær bilateral striatal nekrose (FBSN)
- Hepatocerebral sygdom
- Leukoencefalopati
- Maternalt arvelig Leigh Syndrom (MILS)
- Kompleks I mangel
- Kompleks II mangel
- Kompleks III mangel
- Kompleks IV-mangel
- Kompleks V-mangel
- mitokondrielt DNA-udtømningssyndrom
- mtDNA-udtømningssyndrom
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- AAAF4597
- U54NS078059 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Mitokondrielle sygdomme
-
The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicRekrutteringPearsons syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)Forenede Stater
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAfsluttetMeget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangelForenede Stater
-
LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceRekrutteringNeurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA) | Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminæmi | Beta-propeller protein-associeret neurodegeneration (BPAN) | Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) | Fatty Acid Hydroxylase-associated Neurodegeneration... og andre forholdCanada, Tjekkiet, Tyskland, Italien, Holland, Polen, Serbien, Spanien