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北美线粒体疾病联合会患者登记和生物储存库 (NAMDC) (NAMDC)

2022年7月28日 更新者：Michio Hirano, MD、Columbia University
北美线粒体疾病协会 (NAMDC) 为线粒体疾病患者维护患者联系登记和组织生物储存库。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

线粒体疾病包括一组相对罕见（约每 5000 名成年人中有 1 名）但非常严重的遗传疾病。 线粒体通常被称为“细胞的发电厂”，因为它们提供我们细胞生存所需的能量。 线粒体有自己的 DNA (mtDNA)，但它们也依赖于来自细胞核的 DNA (nDNA)。 线粒体疾病是由线粒体或核 DNA 中的突变引起的，这些突变导致线粒体功能不良。 这会导致多种症状，包括肌肉无力、癫痫发作、智力低下、痴呆、听力丧失、失明、中风、糖尿病和过早死亡。 大多数线粒体疾病是进行性的，我们无法用目前可用的治疗方法治愈这些疾病中的大多数。

线粒体疾病的研究一直受到这些疾病发生率低和临床医生诊断不足的阻碍。 这阻碍了研究和临床试验的患者招募。 北美线粒体疾病协会 (NAMDC) 的成立就是为了帮助克服这些问题。 由博士共同领导。 NAMDC 的 Michio Hirano 和 Salvatore DiMauro 是一个由几位对美国和加拿大的线粒体疾病研究感兴趣的临床医生和研究人员组成的联盟。

通过创建与研究人员共享患者样本、数据和患者联系信息的机制，NAMDC 将使开展临床和基础实验室研究变得更加容易。

患者信息将通过使用专门设计的数据库“患者数据登记处”共享，患者组织样本将通过“患者样本生物储存库”共享，这是一种储存患者来源的生物样本的存储设施将被维护。 Registry 和 Biorepository 有望加速对线粒体疾病的理解和治疗的进展。

患者可以在任何 NAMDC 成员站点注册。 也可以在 www.namdc.org 上进行基于 Web 的远程注册 适用于远离任何 NAMDC 参与站点的符合条件的患者。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

1000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 加拿大
    • Ontario
      • Hamilton、Ontario、加拿大、ON L8N 3Z5
        • 招聘中
        • McMaster University
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Mark Tarnopolsky, MD
  • 美国
    • California
      • San Diego、California、美国、92103
        • 招聘中
        • University of California San Diego
        • 接触：
          • Richard Hass, MD
          • 电话号码：858-822-6700
          • 邮箱：rhass@ucsd.edu
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Robert Naviaux, MD
        • 首席研究员：
          • Richard Haas, MD PhD
      • Stanford、California、美国、94305
        • 招聘中
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • 接触：
          • Gregory Enns, MD
          • 电话号码：650-723-6858
        • 首席研究员：
          • Gregory Enns, MD
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、美国、80045
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Colorado
        • 接触：
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
          • 电话号码：303-724-2351
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
        • 首席研究员：
          • Abigail Collins, MD
    • District of Columbia
      • Washington、District of Columbia、美国、20010
        • 招聘中
        • Children's National Medical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Andrea Gropman, MD
    • Florida
      • Gainesville、Florida、美国、32610
        • 招聘中
        • University of Florida
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Peter Stacpole, MD
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • 招聘中
        • Massachusetts General Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Amel Karaa, MD
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、美国、55902
        • 招聘中
        • Mayo Clinic
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Ralitza Gavrilova, MD
    • New York
      • New York、New York、美国、10032
        • 招聘中
        • Columbia University Medical Center
        • 接触：
        • 接触：
          • Salvatore DiMauro, MD
        • 首席研究员：
          • Michio Hirano, MD
        • 首席研究员：
          • Salvatore Dimauro, MD
      • New York、New York、美国、10032
        • 招聘中
        • Virtual Site (Remote enrollment)
        • 接触：
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Xiomara Q Rosales, MD
    • Ohio
      • Akron、Ohio、美国、44308
        • 招聘中
        • Akron Children's Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Bruce Cohen, MD
      • Cleveland、Ohio、美国、44106
        • 招聘中
        • Case Western Reserve University
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Charles Hoppel, MD
        • 首席研究员：
          • Douglas Kerr, MD PhD
      • Cleveland、Ohio、美国、44195
        • 招聘中
        • Cleveland Clinic
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Sumit Parikh, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • 招聘中
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Marni J Falk, MD
      • Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • 接触：
          • Amy Goldstein, MD
          • 电话号码：412-692-5520
        • 首席研究员：
          • Amy Goldstein, MD
    • Texas
      • Houston、Texas、美国、77030
        • 招聘中
        • Baylor College of Medicine
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • William Craigen, MD
        • 首席研究员：
          • Fernando Scaglia, MD
    • Washington
      • Seattle、Washington、美国、98105
        • 招聘中
        • Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Russell Saneto, DO PhD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

患有已知线粒体疾病的患者。 有携带线粒体 DNA 突变风险的人 线粒体功能异常患者

描述

纳入标准：

  • 诊断或怀疑患有线粒体疾病的患者
  • 已知线粒体 DNA 突变的成年携带者
  • 实验室分析表明存在线粒体疾病的患者。
  • 符合上述标准的死者的医疗信息和组织样本也被接受。

排除标准：

  • 未怀疑患有线粒体疾病的患者
  • 未怀疑携带影响线粒体功能的线粒体DNA或核DNA突变的患者。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
线粒体病患者
患有可能或已知线粒体疾病的患者。 已知携带线粒体或核 DNA 突变的患者，这些突变涉及线粒体功能。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
本研究没有主要结果指标
大体时间：研究结束
这是一项注册协议，因此本研究没有主要结果指标。
研究结束

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Columbia University

合作者

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

调查人员

  • 研究主任：Michio Hirano, MD、Columbia University

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2010年12月1日

初级完成 (预期的)

2025年12月1日

研究完成 (预期的)

2025年12月1日

研究注册日期

首次提交

2012年9月25日

首先提交符合 QC 标准的

2012年9月25日

首次发布 (估计)

2012年9月27日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年8月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年7月28日

最后验证

2022年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • AAAF4597
  • U54NS078059 (美国 NIH 拨款/合同)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

匿名参与者数据可根据 NAMDC 数据使用委员会的请求和批准提供。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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赞助者和合作者

医疗条件

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药物干预

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赞助者/合作者

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