Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) (NAMDC)

28 juli 2022 bijgewerkt door: Michio Hirano, MD, Columbia University

Het North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) onderhoudt een patiëntencontactregister en weefselbiorepository voor patiënten met mitochondriale aandoeningen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Mitochondriale ziekten vormen een groep relatief zeldzame (~1 op de 5000 volwassenen) maar zeer ernstige genetische aandoeningen. Mitochondria worden vaak de "krachtpatsers van de cel" genoemd omdat ze de energie leveren die onze cellen nodig hebben om te leven. Mitochondriën hebben hun eigen DNA (mtDNA), maar zijn ook afhankelijk van DNA uit de kern (nDNA). Mitochondriale ziekten worden veroorzaakt door mutaties in mitochondriaal of nucleair DNA die resulteren in slecht functionerende mitochondriën. Dit kan verschillende symptomen veroorzaken, waaronder spierzwakte, epileptische aanvallen, mentale retardatie, dementie, gehoorverlies, blindheid, beroertes, diabetes en vroegtijdig overlijden. De meeste mitochondriale ziekten zijn progressief en we kunnen de meeste van deze ziekten niet genezen met de momenteel beschikbare behandelingen.

Onderzoek naar mitochondriale ziekten wordt belemmerd door de lage frequentie van deze aandoeningen en door onderdiagnose door clinici. Dit heeft de rekrutering van patiënten voor onderzoeksstudies en klinische proeven belemmerd. Het North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) is opgericht om deze problemen te helpen overwinnen. Gezamenlijk geleid door Drs. Michio Hirano en Salvatore DiMauro, NAMDC is een consortium van verschillende clinici en onderzoekers met interesse in onderzoek naar mitochondriale ziekten in de Verenigde Staten en Canada.

Door een mechanisme te creëren voor het delen van patiëntmonsters met onderzoekers, gegevens en patiëntcontactinformatie, zal NAMDC het gemakkelijker maken om klinisch en fundamenteel laboratoriumonderzoek uit te voeren.

Patiëntinformatie zal worden gedeeld via het "Patient Data Registry", een speciaal ontworpen database, en weefselmonsters van patiënten zullen worden gedeeld via het gebruik van de "Patient Sample Biorepository", een opslagfaciliteit waarin van patiënten afkomstige biologische monsters zal worden onderhouden. Het register en de biorepository zullen hopelijk de vooruitgang in het begrip en de behandeling van mitochondriale aandoeningen versnellen.

Patiënten kunnen zich inschrijven op een van de NAMDC-ledensites. Een webgebaseerde inschrijving op afstand is ook beschikbaar op www.namdc.org voor in aanmerking komende patiënten die ver van een van de NAMDC-deelnemende locaties wonen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Michio Hirano, MD
Telefoonnummer: 12123051048
E-mail: NAMDC@columbia.edu

Studie Contact Back-up

Naam: Kristin Engelstad, MS
Telefoonnummer: 12123056834
E-mail: NAMDC@columbia.edu

Studie Locaties

Canada
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, Canada, ON L8N 3Z5
    - Werving
    - McMaster University
    - Contact:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
      
      Telefoonnummer: 75226 19055212100
      
      E-mail: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Mark Tarnopolsky, MD
Verenigde Staten
- California
  - San Diego, California, Verenigde Staten, 92103
    - Werving
    - University of California San Diego
    - Contact:
      
      Richard Hass, MD
      
      Telefoonnummer: 858-822-6700
      
      E-mail: rhass@ucsd.edu
    - Contact:
      
      Robert Naviaux, MD
      
      Telefoonnummer: 16195432904
      
      E-mail: naviaux@ucsd.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Robert Naviaux, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Richard Haas, MD PhD
  - Stanford, California, Verenigde Staten, 94305
    - Werving
    - Lucile Packard Children's Hospital
    - Contact:
      
      Gregory Enns, MD
      
      Telefoonnummer: 650-723-6858
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Gregory Enns, MD
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
    - Werving
    - Children's Hospital of Colorado
    - Contact:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
      
      Telefoonnummer: 303-724-2351
    - Contact:
      
      Abigail Collins, MD
      
      Telefoonnummer: 7207776895
      
      E-mail: abibail.collins@ucdenver.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Johan Van Hove, MD PhD MBA
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Abigail Collins, MD
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
    - Werving
    - Children's National Medical Center
    - Contact:
      
      Andrea Gropman, MD
      
      Telefoonnummer: 202-476-3511
      
      E-mail: agropman@cnmc.org
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Andrea Gropman, MD
- Florida
  - Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610
    - Werving
    - University of Florida
    - Contact:
      
      Peter Stacpole, MD
      
      Telefoonnummer: 352-265-8909
      
      E-mail: stacpool@gcrc.ufl.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Peter Stacpole, MD
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    - Werving
    - Massachusetts General Hospital
    - Contact:
      
      Amel Karaa, MD
      
      Telefoonnummer: 617-355-6117
      
      E-mail: akaraa@partners.org
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Amel Karaa, MD
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55902
    - Werving
    - Mayo Clinic
    - Contact:
      
      Ralitza Garivolova, MD
      
      Telefoonnummer: 507-284-2511
      
      E-mail: gavrilova.ralitza@mayo.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Ralitza Gavrilova, MD
- New York
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10032
    - Werving
    - Columbia University Medical Center
    - Contact:
      
      Michio Hirano, MD
      
      Telefoonnummer: 212-305-1048
      
      E-mail: namdc@columbia.edu
    - Contact:
      
      Salvatore DiMauro, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Michio Hirano, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Salvatore Dimauro, MD
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10032
    - Werving
    - Virtual Site (Remote enrollment)
    - Contact:
      
      Xiomara Q Rosales, MD
      
      Telefoonnummer: 212-342-2336
      
      E-mail: xr2126@cumc.columbia.edu
    - Contact:
      
      Kristin Engelstad, MS
      
      Telefoonnummer: 2123056834
      
      E-mail: ke4@columbia.edu
    - Onderonderzoeker:
      
      Xiomara Q Rosales, MD
- Ohio
  - Akron, Ohio, Verenigde Staten, 44308
    - Werving
    - Akron Children's Hospital
    - Contact:
      
      Bruce Cohen, MD
      
      Telefoonnummer: 330-543-6048
      
      E-mail: bcohen@chmca.org
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Bruce Cohen, MD
  - Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44106
    - Werving
    - Case Western Reserve University
    - Contact:
      
      Charles Hoppel, MD
      
      Telefoonnummer: 216-368-3147
      
      E-mail: charles.hoppel@case.edu
    - Contact:
      
      Douglas Kerr, MD
      
      Telefoonnummer: 12168443661
      
      E-mail: douglas.kerr@case.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Charles Hoppel, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Douglas Kerr, MD PhD
  - Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44195
    - Werving
    - Cleveland Clinic
    - Contact:
      
      Sumit Parikh, MD
      
      Telefoonnummer: 216-444-1994
      
      E-mail: parikhs@ccf.org
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Sumit Parikh, MD
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
    - Werving
    - The Children's Hospital of Philadelphia
    - Contact:
      
      Marni J Falk, MD
      
      Telefoonnummer: 215-590-4564
      
      E-mail: falkm@email.chop.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Marni J Falk, MD
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
    - Werving
    - Children's Hospital of Pittsburgh
    - Contact:
      
      Amy Goldstein, MD
      
      Telefoonnummer: 412-692-5520
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Amy Goldstein, MD
- Texas
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    - Werving
    - Baylor College of Medicine
    - Contact:
      
      William Craigen, MD
      
      Telefoonnummer: 713-798-8305
      
      E-mail: wcraigen@bcm.edu
    - Contact:
      
      Fernando Scaglia, MD
      
      Telefoonnummer: 18328224280
      
      E-mail: fscaglia@bcm.tmc.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      William Craigen, MD
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Fernando Scaglia, MD
- Washington
  - Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
    - Werving
    - Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
    - Contact:
      
      Russell Saneto, MD
      
      Telefoonnummer: 4017 206-987-2100
      
      E-mail: russ.saneto@seattlechildrens.org
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Russell Saneto, DO PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met bekende mitochondriale aandoeningen. Mensen die het risico lopen een mitochondriale DNA-mutatie te dragen Patiënten met een abnormale mitochondriale functie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten met de diagnose of vermoeden van een mitochondriale aandoening
Volwassen dragers van bekende mitochondriale DNA-mutaties
Patiënten met laboratoriumanalyse die wijzen op een mitochondriale aandoening.
Medische informatie en weefselmonsters worden ook geaccepteerd van overleden personen die aan bovenstaande criteria voldoen.

Uitsluitingscriteria:

Patiënten waarvan niet wordt vermoed dat ze een mitochondriale aandoening hebben
Patiënten waarvan niet wordt vermoed dat ze drager zijn van een mitochondriaal DNA- of nucleair DNA-mutatie die de mitochondriale functie beïnvloedt.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Mitochondriale ziektepatiënten Patiënten met mogelijke of bekende mitochondriale aandoeningen. Patiënten waarvan bekend is dat ze drager zijn van mitochondriale of nucleaire DNA-mutaties die betrokken zijn bij de mitochondriale functie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Er is geen primaire uitkomstmaat voor dit onderzoek Tijdsspanne: einde studie	Dit is een registratieprotocol en daarom is er geen primaire uitkomstmaat voor deze studie.	einde studie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Medewerkers

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Onderzoekers

Studie directeur: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Rare Disease Clinical Research Network NAMDC Home Page

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 december 2010

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2025

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 september 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 september 2012

Eerst geplaatst (Schatting)

27 september 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 augustus 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 juli 2022

Laatst geverifieerd

1 juli 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

AAAF4597
U54NS078059 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Beschrijving IPD-plan

Geanonimiseerde deelnemersgegevens zijn beschikbaar op verzoek en na goedkeuring door de NAMDC Data Use Committee.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Mitochondriale ziekten

The Champ Foundation
Children's Hospital of Philadelphia; The Cleveland Clinic

Werving

Pearson Syndrome Natural History Study

Pearson-syndroom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndromes (SLSMDS)

Verenigde Staten
University of Pennsylvania

Voltooid

Geautomatiseerd zweven om de therapietrouw bij myocardinfarctpatiënten te verbeteren (Heartstrong) (Heartstrong)

Patiënten met primaire of secundaire diagnose Code of Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410 (Behalve wanneer het 5e cijfer 2 was)

Verenigde Staten
SpringWorks Therapeutics, Inc.

Verkrijgbaar

Individueel patiëntvriendelijk gebruik van mirdametinib

Neurofibromatose Type 1-geassocieerde plexiforme neurofibromen | Histiocytisch neoplasma | Andere MAP-K Pathway Driven Diseases