Registro de pacientes y biorrepositorio del Consorcio de Enfermedades Mitocondriales de América del Norte (NAMDC) (NAMDC)
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Las enfermedades mitocondriales comprenden un grupo de trastornos genéticos relativamente raros (~1 en 5000 adultos) pero muy graves. Las mitocondrias a menudo se denominan las "centrales eléctricas de la célula" porque proporcionan la energía que nuestras células necesitan para vivir. Las mitocondrias tienen su propio ADN (ADNmt), pero también dependen del ADN del núcleo (ADNn). Las enfermedades mitocondriales son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o nuclear que resultan en un mal funcionamiento de las mitocondrias. Esto puede causar una variedad de síntomas que incluyen debilidad muscular, convulsiones, retraso mental, demencia, pérdida de audición, ceguera, accidentes cerebrovasculares, diabetes y muerte prematura. La mayoría de las enfermedades mitocondriales son progresivas y no podemos curar la mayoría de estas enfermedades con los tratamientos disponibles actualmente.
La investigación de las enfermedades mitocondriales se ha visto obstaculizada por la baja frecuencia de estos trastornos y por el diagnóstico insuficiente por parte de los médicos. Esto ha dificultado el reclutamiento de pacientes para estudios de investigación y ensayos clínicos. El Consorcio de Enfermedades Mitocondriales de América del Norte (NAMDC) se estableció para ayudar a superar estos problemas. Dirigido conjuntamente por los Dres. Michio Hirano y Salvatore DiMauro, NAMDC es un consorcio de varios médicos e investigadores interesados en la investigación de enfermedades mitocondriales en los Estados Unidos y Canadá.
Al crear un mecanismo para compartir muestras de pacientes con investigadores, datos e información de contacto de los pacientes, el NAMDC facilitará la realización de investigaciones clínicas y de laboratorio básicas.
La información del paciente se compartirá mediante el uso del "Registro de datos del paciente", una base de datos especialmente diseñada, y las muestras de tejido del paciente se compartirán mediante el uso del "Biorepositorio de muestras del paciente", una instalación de almacenamiento en la que las muestras biológicas derivadas del paciente Sera mantenido. Se espera que el Registro y el Biorepositorio aceleren el progreso en la comprensión y el tratamiento de la enfermedad mitocondrial.
Los pacientes pueden inscribirse en cualquiera de los sitios miembros de NAMDC. También está disponible una inscripción remota basada en la web en www.namdc.org para pacientes elegibles que residen lejos de cualquiera de los sitios participantes de NAMDC.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Michio Hirano, MD
- Número de teléfono: 12123051048
- Correo electrónico: NAMDC@columbia.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Kristin Engelstad, MS
- Número de teléfono: 12123056834
- Correo electrónico: NAMDC@columbia.edu
Ubicaciones de estudio
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Ontario
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Hamilton, Ontario, Canadá, ON L8N 3Z5
- Reclutamiento
- McMaster University
-
Contacto:
- Mark Tarnopolsky, MD
- Número de teléfono: 75226 19055212100
- Correo electrónico: tarnopol@univmail.cis.mcmaster.ca
-
Investigador principal:
- Mark Tarnopolsky, MD
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-
-
-
California
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92103
- Reclutamiento
- University of California San Diego
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Contacto:
- Richard Hass, MD
- Número de teléfono: 858-822-6700
- Correo electrónico: rhass@ucsd.edu
-
Contacto:
- Robert Naviaux, MD
- Número de teléfono: 16195432904
- Correo electrónico: naviaux@ucsd.edu
-
Investigador principal:
- Robert Naviaux, MD
-
Investigador principal:
- Richard Haas, MD PhD
-
Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Reclutamiento
- Lucile Packard Children's Hospital
-
Contacto:
- Gregory Enns, MD
- Número de teléfono: 650-723-6858
-
Investigador principal:
- Gregory Enns, MD
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-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Colorado
-
Contacto:
- Johan Van Hove, MD PhD MBA
- Número de teléfono: 303-724-2351
-
Contacto:
- Abigail Collins, MD
- Número de teléfono: 7207776895
- Correo electrónico: abibail.collins@ucdenver.edu
-
Investigador principal:
- Johan Van Hove, MD PhD MBA
-
Investigador principal:
- Abigail Collins, MD
-
-
District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Reclutamiento
- Children's National Medical Center
-
Contacto:
- Andrea Gropman, MD
- Número de teléfono: 202-476-3511
- Correo electrónico: agropman@cnmc.org
-
Investigador principal:
- Andrea Gropman, MD
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- Reclutamiento
- University of Florida
-
Contacto:
- Peter Stacpole, MD
- Número de teléfono: 352-265-8909
- Correo electrónico: stacpool@gcrc.ufl.edu
-
Investigador principal:
- Peter Stacpole, MD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Massachusetts General Hospital
-
Contacto:
- Amel Karaa, MD
- Número de teléfono: 617-355-6117
- Correo electrónico: akaraa@partners.org
-
Investigador principal:
- Amel Karaa, MD
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55902
- Reclutamiento
- Mayo Clinic
-
Contacto:
- Ralitza Garivolova, MD
- Número de teléfono: 507-284-2511
- Correo electrónico: gavrilova.ralitza@mayo.edu
-
Investigador principal:
- Ralitza Gavrilova, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- Columbia University Medical Center
-
Contacto:
- Michio Hirano, MD
- Número de teléfono: 212-305-1048
- Correo electrónico: namdc@columbia.edu
-
Contacto:
- Salvatore DiMauro, MD
-
Investigador principal:
- Michio Hirano, MD
-
Investigador principal:
- Salvatore Dimauro, MD
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- Virtual Site (Remote enrollment)
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Contacto:
- Xiomara Q Rosales, MD
- Número de teléfono: 212-342-2336
- Correo electrónico: xr2126@cumc.columbia.edu
-
Contacto:
- Kristin Engelstad, MS
- Número de teléfono: 2123056834
- Correo electrónico: ke4@columbia.edu
-
Sub-Investigador:
- Xiomara Q Rosales, MD
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308
- Reclutamiento
- Akron Children's Hospital
-
Contacto:
- Bruce Cohen, MD
- Número de teléfono: 330-543-6048
- Correo electrónico: bcohen@chmca.org
-
Investigador principal:
- Bruce Cohen, MD
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
- Reclutamiento
- Case Western Reserve University
-
Contacto:
- Charles Hoppel, MD
- Número de teléfono: 216-368-3147
- Correo electrónico: charles.hoppel@case.edu
-
Contacto:
- Douglas Kerr, MD
- Número de teléfono: 12168443661
- Correo electrónico: douglas.kerr@case.edu
-
Investigador principal:
- Charles Hoppel, MD
-
Investigador principal:
- Douglas Kerr, MD PhD
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Reclutamiento
- Cleveland Clinic
-
Contacto:
- Sumit Parikh, MD
- Número de teléfono: 216-444-1994
- Correo electrónico: parikhs@ccf.org
-
Investigador principal:
- Sumit Parikh, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Reclutamiento
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Contacto:
- Marni J Falk, MD
- Número de teléfono: 215-590-4564
- Correo electrónico: falkm@email.chop.edu
-
Investigador principal:
- Marni J Falk, MD
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Contacto:
- Amy Goldstein, MD
- Número de teléfono: 412-692-5520
-
Investigador principal:
- Amy Goldstein, MD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Baylor College of Medicine
-
Contacto:
- William Craigen, MD
- Número de teléfono: 713-798-8305
- Correo electrónico: wcraigen@bcm.edu
-
Contacto:
- Fernando Scaglia, MD
- Número de teléfono: 18328224280
- Correo electrónico: fscaglia@bcm.tmc.edu
-
Investigador principal:
- William Craigen, MD
-
Investigador principal:
- Fernando Scaglia, MD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Reclutamiento
- Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
-
Contacto:
- Russell Saneto, MD
- Número de teléfono: 4017 206-987-2100
- Correo electrónico: russ.saneto@seattlechildrens.org
-
Investigador principal:
- Russell Saneto, DO PhD
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con diagnóstico o sospecha de tener un trastorno mitocondrial
- Adultos portadores de mutaciones conocidas en el ADN mitocondrial
- Pacientes con análisis de laboratorio indicativos de un trastorno mitocondrial.
- También se acepta información médica y muestras de tejido de personas fallecidas que cumplan con los criterios anteriores.
Criterio de exclusión:
- Pacientes sin sospecha de tener un trastorno mitocondrial
- Pacientes sin sospecha de portar una mutación del ADN mitocondrial o del ADN nuclear que afecte la función mitocondrial.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Pacientes con enfermedades mitocondriales
Pacientes con posibles o conocidos trastornos mitocondriales.
Pacientes que sean portadores conocidos de mutaciones en el ADN mitocondrial o nuclear implicadas en la función mitocondrial.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
No hay una medida de resultado primaria para este estudio.
Periodo de tiempo: fin de estudio
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Este es un protocolo de registro y, por lo tanto, no existe una medida de resultado primaria para este estudio.
|
fin de estudio
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Michio Hirano, MD, Columbia University
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Mitocondrias
- Enfermedad mitocondrial
- trastornos mitocondriales
- Enfermedad de los mitos
- Síndrome de miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y accidente cerebrovascular (MELAS)
- Epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (MERRF)
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
- Síndrome de Leigh
- Neuropatía, ataxia y retinosis pigmentaria (NARP)
- Síndrome de Kearns Sayre
- Alpers Hüttenlocher
- Pearson
- Encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)
- Síndrome de Barth
- Deficiencia de coenzima Q (CoQ)
- Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)
- PAPÁ
- Diabetes y sordera
- Encefalopatía
- Encefalomiopatía
- Necrosis estriatal bilateral familiar (FBSN)
- Enfermedad hepatocerebral
- Leucoencefalopatía
- Síndrome de Leigh de herencia materna (MILS)
- Deficiencia del complejo I
- Deficiencia del Complejo II
- Deficiencia del complejo III
- Deficiencia del complejo IV
- Deficiencia del Complejo V
- síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial
- síndrome de agotamiento de mtDNA
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AAAF4597
- U54NS078059 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .