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Registro de pacientes y biorrepositorio del Consorcio de Enfermedades Mitocondriales de América del Norte (NAMDC) (NAMDC)

2 de febrero de 2026 actualizado por: Michio Hirano, MD, Columbia University
El Consorcio de Enfermedades Mitocondriales de América del Norte (NAMDC) mantiene un registro de contactos de pacientes y un biodepósito de tejidos para pacientes con trastornos mitocondriales.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Las enfermedades mitocondriales comprenden un grupo de trastornos genéticos relativamente raros (~1 en 5000 adultos) pero muy graves. Las mitocondrias a menudo se denominan las "centrales eléctricas de la célula" porque proporcionan la energía que nuestras células necesitan para vivir. Las mitocondrias tienen su propio ADN (ADNmt), pero también dependen del ADN del núcleo (ADNn). Las enfermedades mitocondriales son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o nuclear que resultan en un mal funcionamiento de las mitocondrias. Esto puede causar una variedad de síntomas que incluyen debilidad muscular, convulsiones, retraso mental, demencia, pérdida de audición, ceguera, accidentes cerebrovasculares, diabetes y muerte prematura. La mayoría de las enfermedades mitocondriales son progresivas y no podemos curar la mayoría de estas enfermedades con los tratamientos disponibles actualmente.

La investigación de las enfermedades mitocondriales se ha visto obstaculizada por la baja frecuencia de estos trastornos y por el diagnóstico insuficiente por parte de los médicos. Esto ha dificultado el reclutamiento de pacientes para estudios de investigación y ensayos clínicos. El Consorcio de Enfermedades Mitocondriales de América del Norte (NAMDC) se estableció para ayudar a superar estos problemas. Dirigido conjuntamente por los Dres. Michio Hirano y Salvatore DiMauro, NAMDC es un consorcio de varios médicos e investigadores interesados ​​en la investigación de enfermedades mitocondriales en los Estados Unidos y Canadá.

Al crear un mecanismo para compartir muestras de pacientes con investigadores, datos e información de contacto de los pacientes, el NAMDC facilitará la realización de investigaciones clínicas y de laboratorio básicas.

La información del paciente se compartirá mediante el uso del "Registro de datos del paciente", una base de datos especialmente diseñada, y las muestras de tejido del paciente se compartirán mediante el uso del "Biorepositorio de muestras del paciente", una instalación de almacenamiento en la que las muestras biológicas derivadas del paciente Sera mantenido. Se espera que el Registro y el Biorepositorio aceleren el progreso en la comprensión y el tratamiento de la enfermedad mitocondrial.

Los pacientes pueden inscribirse en cualquiera de los sitios miembros de NAMDC. También está disponible una inscripción remota basada en la web en www.namdc.org para pacientes elegibles que residen lejos de cualquiera de los sitios participantes de NAMDC.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Michio Hirano, MD
  • Número de teléfono: 12123051048
  • Correo electrónico: NAMDC@columbia.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Kristin Engelstad, MS
  • Número de teléfono: 12123056834
  • Correo electrónico: NAMDC@columbia.edu

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canadá, ON L8N 3Z5
        • Reclutamiento
        • McMaster University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Mark Tarnopolsky, MD
  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92103
        • Reclutamiento
        • University of California San Diego
        • Contacto:
          • Robert Naviaux, MD
          • Número de teléfono: 16195432904
          • Correo electrónico: naviaux@ucsd.edu
        • Investigador principal:
          • Robert Naviaux, MD
        • Investigador principal:
          • Richard Haas, MD PhD
        • Contacto:
          • Richard Hass, MD
          • Número de teléfono: 18588226700
          • Correo electrónico: rhass@ucsd.edu
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Reclutamiento
        • Lucile Packard Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Gregory Enns, MD
        • Contacto:
          • Gregory Enns, MD
          • Número de teléfono: 1-650-723-6858
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Colorado
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
        • Investigador principal:
          • Abigail Collins, MD
        • Contacto:
          • Johan Van Hove, MD PhD MBA
          • Número de teléfono: 3037242351
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Reclutamiento
        • Children's National Medical Center
        • Contacto:
          • Andrea Gropman, MD
          • Número de teléfono: 202-476-3511
          • Correo electrónico: agropman@cnmc.org
        • Investigador principal:
          • Andrea Gropman, MD
    • Florida
      • Gainsville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • Reclutamiento
        • University of Florida
        • Investigador principal:
          • Peter Stacpole, MD
        • Contacto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Massachusetts General Hospital
        • Investigador principal:
          • Amel Karaa, MD
        • Contacto:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55902
        • Reclutamiento
        • Mayo Clinic
        • Investigador principal:
          • Ralitza Gavrilova, MD
        • Contacto:
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University Medical Center
        • Investigador principal:
          • Michio Hirano, MD
        • Contacto:
          • Michio Hirano, MD
          • Número de teléfono: 2123051048
          • Correo electrónico: namdc@columbia.edu
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Virtual Site (Remote enrollment)
        • Contacto:
          • Kristin T Engelstad
          • Número de teléfono: 2123056834
          • Correo electrónico: namdc@columbia.edu
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308
        • Reclutamiento
        • Akron Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Bruce Cohen, MD
        • Contacto:
          • Bruce Cohen, MD
          • Número de teléfono: 13305436048
          • Correo electrónico: bcohen@chmca.org
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Reclutamiento
        • Cleveland Clinic
        • Investigador principal:
          • Sumit Parikh, MD
        • Contacto:
          • Sumit Parikh, MD
          • Número de teléfono: 12164441994
          • Correo electrónico: parikhs@ccf.org
      • Clevland, Ohio, Estados Unidos, 44106
        • Reclutamiento
        • Case Western Reserve University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Charles Hoppel, MD
        • Investigador principal:
          • Douglas Kerr, MD PhD
        • Contacto:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Investigador principal:
          • Marni J Falk, MD
        • Contacto:
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Investigador principal:
          • Amy Goldstein, MD
        • Contacto:
          • Amy Goldstein, MD
          • Número de teléfono: 1-412-692-5520
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Baylor College of Medicine
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • William Craigen, MD
        • Investigador principal:
          • Fernando Scaglia, MD
        • Contacto:
          • William Craigen, MD
          • Número de teléfono: 17137988305
          • Correo electrónico: wcraigen@bcm.edu
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
        • Reclutamiento
        • Seattle Children's Hospital and Regional Medical Center
        • Investigador principal:
          • Russell Saneto, DO PhD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con trastornos mitocondriales conocidos. Personas con riesgo de portar una mutación del ADN mitocondrial Pacientes con función mitocondrial anormal

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con diagnóstico o sospecha de tener un trastorno mitocondrial
  • Adultos portadores de mutaciones conocidas en el ADN mitocondrial
  • Pacientes con análisis de laboratorio indicativos de un trastorno mitocondrial.
  • También se acepta información médica y muestras de tejido de personas fallecidas que cumplan con los criterios anteriores.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes sin sospecha de tener un trastorno mitocondrial
  • Pacientes sin sospecha de portar una mutación del ADN mitocondrial o del ADN nuclear que afecte la función mitocondrial.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pacientes con enfermedades mitocondriales
Pacientes con posibles o conocidos trastornos mitocondriales. Pacientes que sean portadores conocidos de mutaciones en el ADN mitocondrial o nuclear implicadas en la función mitocondrial.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
No hay una medida de resultado primaria para este estudio.
Periodo de tiempo: fin de estudio
Este es un protocolo de registro y, por lo tanto, no existe una medida de resultado primaria para este estudio.
fin de estudio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Columbia University

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigadores

  • Director de estudio: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

31 de enero de 2011

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de septiembre de 2012

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de septiembre de 2012

Publicado por primera vez (Estimado)

27 de septiembre de 2012

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AAAF4597
  • U54NS078059 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los datos anónimos de los participantes están disponibles previa solicitud y aprobación del Comité de uso de datos de la NAMDC.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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