ミトコンドリア神経胃腸脳症 (MNGIE) の自然史研究 (NAHIM)
2025年4月14日 更新者：Columbia University
希少疾患臨床研究ネットワーク MNGIEの自然史研究
これは、ミトコンドリア神経胃腸脳症 (MNGIE) の多施設自然史研究です。 患者は、臨床症状を評価するために、時間をかけて追跡されます。 研究者は、MNGIE の疾患についてさらに学び、将来の臨床試験で使用するための疾患状態の有用な測定法を開発したいと考えています。
追加の臨床センターは、利用可能になり次第リストされます。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
治験責任医師は、最大 5 年間、6 か月間隔で合計 20 人の患者を検査します。
研究者は、胃腸機能、除脂肪体重、神経障害、神経心理学的能力、生活の質、栄養、運動機能、および生化学的パラメータを評価します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Kris Engelstad, MS
- 電話番号：212-305-6834
- メール：NAMDC@columbia.edu
研究場所
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10032
- 募集
- Columbia University
-
主任研究者：
- Michio Hirano, MD
-
コンタクト：
- Kris Engelstad, MS
- 電話番号：212-305-6834
- メール：ke4@columbia.edu
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
男性または女性、5歳以上、チミジンホスホリラーゼ欠損症
説明
包含基準:
チミジンホスホリラーゼ (TP) 欠損:
- ホモ接合体または
- TYMP 遺伝子における複合ヘテロ接合変異、および/または
- のTP酵素活性
- 血漿 Thd の増加 > 3 マイクロモル/L
- 血漿dUrdの増加 > 7.5マイクロモル/L
- 5歳以上の年齢要件。
除外基準:
- -介入（治験薬または他の実験的介入）研究への参加（この研究への参加から1か月以内）。
- 研究訪問のためにサイトに移動することはできません。
- -インフォームドコンセントフォームに署名したくない。
- 薬物乱用者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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MNGIE患者
チミジンホスホリラーゼに欠陥のある少なくとも 5 歳のすべての性別のすべての人種の患者が、この自然史研究に参加できます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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時限水飲み
時間枠：5年
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時限水嚥下テストでは、小さなコップ一杯の水を飲み込むのにかかる時間を評価します
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5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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神経障害の程度
時間枠：5年
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神経障害の程度を評価するために、一般的な神経学的検査が行われます。
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5年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ミニ精神状態試験のスコア
時間枠：5年
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認知機能の簡単な評価が行われます。
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Michio Hirano, MD、Columbia University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2013年2月1日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2012年9月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年9月25日
最初の投稿 (推定)
2012年9月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年4月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年4月14日
最終確認日
2025年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AAAI5453
- 1U54NS078059 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
該当する原稿を提出する場合。
IPD 共有時間枠
該当する原稿を提出する場合。
IPD 共有アクセス基準
原稿に含まれるデータ。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。