Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Det naturhistoriske studie af mitokondriel neurogastrointestinal encefalopati (MNGIE) (NAHIM)

14. april 2025 opdateret af: Columbia University

The Rare Disease Clinical Research Network Natural History Study of MNGIE

Dette er en multi-center naturhistorisk undersøgelse af mitokondriel NeurogastroIntestinal Encephalopati (MNGIE). Patienterne vil blive fulgt over tid for at vurdere kliniske symptomer. Efterforskerne håber at lære mere om sygdommen MNGIE samt udvikle nyttige mål for sygdomsstatus til brug i fremtidige kliniske forsøg.

Yderligere kliniske centre vil blive opført, når de bliver tilgængelige.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Efterforskerne vil undersøge i alt 20 patienter med seks måneders mellemrum i op til fem år. Efterforskerne vil evaluere mave-tarmfunktion, mager kropsmasse, neuropati, neuropsykologisk evne, livskvalitet, ernæring, motorisk funktion og biokemiske parametre.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University
        • Ledende efterforsker:
          • Michio Hirano, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mand eller kvinde, mindst 5 år gammel, med Thymidinphosphorylase-defekt

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Thymidin Phosphorylase (TP) defekt:

    1. homozygot eller
    2. sammensatte heterozygote mutationer i TYMP-genet og/eller
    3. TP enzymaktivitet af
  2. Øget plasma-Thd > 3 mikromol/L
  3. Øget plasma dUrd > 7,5 mikromol/L
  4. Alderskrav på mindst 5 år.

Ekskluderingskriterier:

  1. Deltagelse i en interventionel (studiemedicin eller anden eksperimentel intervention) undersøgelse (inden for 1 måned efter deltagelse i denne undersøgelse).
  2. Ude af stand til at rejse til stedet for forskningsbesøg.
  3. Manglende vilje til at underskrive informeret samtykkeerklæring.
  4. Stofmisbruger

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med MNGIE
Patienter af alle racer af ethvert køn, som er mindst 5 år med en defekt i thymidinfosphorylase, kan deltage i denne naturhistoriske undersøgelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tidsindstillet vandsluger
Tidsramme: 5 år
Den tidsindstillede vandsynketest evaluerer den tid, det tager at sluge en lille kop vand
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Grad af neuropati
Tidsramme: 5 år
En generel neurologisk undersøgelse vil blive udført for at vurdere graden af ​​neuropati.
5 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Score på Mini Mental State Exam
Tidsramme: 5 år
En kort vurdering af kognitiv funktion vil blive udført.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2013

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. september 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. september 2012

Først opslået (Anslået)

27. september 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. april 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. april 2025

Sidst verificeret

1. april 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAI5453
  • 1U54NS078059 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Når relevant manuskript(er) vil blive indsendt.

IPD-delingstidsramme

Når relevant manuskript(er) vil blive indsendt.

IPD-delingsadgangskriterier

Data inkluderet i manuskript(er).

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mitokondriel NeuroGastrointestinal Encefalopati (MNGIE)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner