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Lo studio di storia naturale dell'encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) (NAHIM)

14 aprile 2025 aggiornato da: Columbia University

The Rare Disease Clinical Research Network Natural History Study of MNGIE

Questo è uno studio multicentrico sulla storia naturale dell'encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE). I pazienti saranno seguiti nel tempo per valutare i sintomi clinici. I ricercatori sperano di saperne di più sulla malattia di MNGIE e di sviluppare misure utili dello stato della malattia da utilizzare in futuri studi clinici.

Ulteriori centri clinici saranno elencati non appena saranno disponibili.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Gli investigatori esamineranno un totale di 20 pazienti a intervalli di sei mesi per un massimo di cinque anni. Gli investigatori valuteranno la funzione gastrointestinale, la massa corporea magra, la neuropatia, la capacità neuropsicologica, la qualità della vita, la nutrizione, la funzione motoria e i parametri biochimici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University
        • Investigatore principale:
          • Michio Hirano, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

5 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Maschio o femmina, di almeno 5 anni di età, con difetto della timidina fosforilasi

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Difetto della timidina fosforilasi (TP):

    1. omozigote o
    2. mutazioni eterozigoti composte nel gene TYMP e/o
    3. Attività enzimatica TP di
  2. Aumento della Thd plasmatica > 3 micromoli/L
  3. Aumento della dUrd plasmatica > 7,5 micromoli/L
  4. Requisito di età di almeno 5 anni.

Criteri di esclusione:

  1. Partecipazione a uno studio interventistico (farmaco in studio o altro intervento sperimentale) (entro 1 mese dalla partecipazione a questo studio).
  2. Impossibile recarsi sul posto per visite di ricerca.
  3. Riluttanza a firmare il modulo di consenso informato.
  4. Abusatore di sostanze

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con MNGIE
Possono partecipare a questo studio di storia naturale i pazienti di tutte le razze di qualsiasi genere che abbiano almeno 5 anni di età con un difetto della timidina fosforilasi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rondine d'acqua temporizzata
Lasso di tempo: 5 anni
Il test di deglutizione dell'acqua a tempo valuta il tempo necessario per deglutire una piccola tazza d'acqua
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Grado di neuropatia
Lasso di tempo: 5 anni
Verrà eseguito un esame neurologico generale per valutare il grado di neuropatia.
5 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio al Mini Mental State Exam
Lasso di tempo: 5 anni
Verrà eseguita una breve valutazione della funzione cognitiva.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigatori

  • Investigatore principale: Michio Hirano, MD, Columbia University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2013

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 settembre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 settembre 2012

Primo Inserito (Stimato)

27 settembre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 aprile 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 aprile 2025

Ultimo verificato

1 aprile 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAI5453
  • 1U54NS078059 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Quando applicabile, saranno inviati manoscritti.

Periodo di condivisione IPD

Quando applicabile, saranno inviati manoscritti.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Dati inclusi nei manoscritti.

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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