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线粒体神经胃肠脑病 (MNGIE) 的自然史研究 (NAHIM)

2025年4月14日 更新者：Columbia University

MNGIE 罕见病临床研究网络自然史研究

这是一项关于线粒体神经胃肠脑病 (MNGIE) 的多中心自然史研究。 随着时间的推移，将对患者进行随访以评估临床症状。 研究人员希望更多地了解 MNGIE 疾病，并开发有用的疾病状态测量方法以用于未来的临床试验。

其他临床中心将在可用时列出。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

研究人员将每隔六个月检查总共 20 名患者，最长可达五年。 研究人员将评估胃肠功能、瘦体重、神经病变、神经心理学能力、生活质量、营养、运动功能和生化参数。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

20

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • New York
      • New York、New York、美国、10032
        • 招聘中
        • Columbia University
        • 首席研究员：
          • Michio Hirano, MD
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

5年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

男性或女性，至少 5 岁，有胸苷磷酸化酶缺陷

描述

纳入标准：

  1. 胸苷磷酸化酶 (TP) 缺陷：

    1. 纯合子或
    2. TYMP 基因中的复合杂合突变，和/或
    3. TP酶活性
  2. 增加的血浆 Thd > 3 微摩尔/L
  3. 血浆 dUrd 升高 > 7.5 微摩尔/升
  4. 年龄要求至少5岁。

排除标准：

  1. 参与干预（研究药物或其他实验性干预）研究（参与本研究后 1 个月内）。
  2. 无法前往现场进行研究访问。
  3. 不愿签署知情同意书。
  4. 药物滥用者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
MNGIE 患者
年龄至少为 5 岁、胸苷磷酸化酶缺陷的所有种族、任何性别的患者都可以参加这项自然史研究。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
定时水吞
大体时间：5年
定时吞水测试评估吞下一小杯水所需的时间
5年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
神经病变程度
大体时间：5年
将进行一般神经学检查以评估神经病变的程度。
5年

其他结果措施

结果测量
措施说明
大体时间
迷你精神状态测试分数
大体时间：5年
将对认知功能进行简短评估。
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Columbia University

合作者

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

调查人员

  • 首席研究员：Michio Hirano, MD、Columbia University

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2013年2月1日

初级完成 (估计的)

2026年12月1日

研究完成 (估计的)

2026年12月1日

研究注册日期

首次提交

2012年9月25日

首先提交符合 QC 标准的

2012年9月25日

首次发布 (估计的)

2012年9月27日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年4月17日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年4月14日

最后验证

2025年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • AAAI5453
  • 1U54NS078059 (美国 NIH 拨款/合同)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

当适用手稿（S）将被提交。

IPD 共享时间框架

当适用手稿（S）将被提交。

IPD 共享访问标准

手稿中包含的数据。

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