L'étude d'histoire naturelle de l'encéphalopathie neurogastro-intestinale mitochondriale (MNGIE) (NAHIM)
28 juillet 2022 mis à jour par: Michio Hirano, MD, Columbia University
L'étude d'histoire naturelle du réseau de recherche clinique sur les maladies rares du MNGIE
Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle multicentrique de l'encéphalopathie neurogastro-intestinale mitochondriale (MNGIE). Les patients seront suivis au fil du temps pour évaluer les symptômes cliniques. Les chercheurs espèrent en savoir plus sur la maladie de MNGIE et développer des mesures utiles de l'état de la maladie à utiliser dans les futurs essais cliniques.
D'autres centres cliniques seront répertoriés dès qu'ils seront disponibles.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Description détaillée
Les enquêteurs examineront un total de 20 patients à six mois d'intervalle pendant un maximum de cinq ans.
Les chercheurs évalueront la fonction gastro-intestinale, la masse corporelle maigre, la neuropathie, la capacité neuropsychologique, la qualité de vie, la nutrition, la fonction motrice et les paramètres biochimiques.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
10
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Kris Engelstad, MS
- Numéro de téléphone: 212-305-6834
- E-mail: NAMDC@columbia.edu
Lieux d'étude
-
-
New York
-
New York, New York, États-Unis, 10032
- Recrutement
- Columbia University
-
Chercheur principal:
- Michio Hirano, MD
-
Contact:
- Kris Engelstad, MS
- Numéro de téléphone: 212-305-6834
- E-mail: ke4@columbia.edu
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
5 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Homme ou femme, âgé d'au moins 5 ans, avec un déficit en Thymidine Phosphorylase
La description
Critère d'intégration:
Défaut Thymidine Phosphorylase (TP):
- homozygote ou
- mutations hétérozygotes composées dans le gène TYMP, et/ou
- Activité enzymatique TP de
- Augmentation du Thd plasmatique > 3 micromole/L
- Augmentation de la dUrd plasmatique > 7,5 micromole/L
- Condition d'âge d'au moins 5 ans.
Critère d'exclusion:
- Participation à une étude interventionnelle (médicament à l'étude ou autre intervention expérimentale) (dans le mois suivant la participation à cette étude).
- Impossible de se rendre sur le site pour des visites de recherche.
- Refus de signer le formulaire de consentement éclairé.
- Toxicomane
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
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Patients atteints de MNGIE
Les patients de toutes races et de tous sexes âgés d'au moins 5 ans présentant un défaut de la thymidine phosphorylase peuvent participer à cette étude d'histoire naturelle.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Hirondelle d'eau chronométrée
Délai: 5 années
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Le test d'ingestion d'eau chronométré évalue le temps qu'il faut pour avaler une petite tasse d'eau
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5 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Degré de neuropathie
Délai: 5 années
|
Un examen neurologique général sera effectué pour évaluer le degré de neuropathie.
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5 années
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Note au mini-examen de l'état mental
Délai: 5 années
|
Une courte évaluation de la fonction cognitive sera effectuée.
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5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 février 2013
Achèvement primaire (Anticipé)
1 août 2024
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 août 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
25 septembre 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
25 septembre 2012
Première publication (Estimation)
27 septembre 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
1 août 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
28 juillet 2022
Dernière vérification
1 juillet 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système digestif
- Maladies métaboliques
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies gastro-intestinales
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies musculaires
- Maladies neuromusculaires
- Maladies intestinales
- Maladies cérébrales métaboliques
- Maladies mitochondriales
- Obstruction intestinale
- Myopathies mitochondriales
- Iléus
- Maladies du cerveau
- Encéphalomyopathies mitochondriales
- Pseudo-obstruction intestinale
Autres numéros d'identification d'étude
- AAAI5453
- 1U54NS078059 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Oui
Description du régime IPD
Le cas échéant, le ou les manuscrits seront soumis.
Délai de partage IPD
Le cas échéant, le ou les manuscrits seront soumis.
Critères d'accès au partage IPD
Données incluses dans le(s) manuscrit(s).
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