Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Mitokondriaalisen neurogastrointestinaalisen enkefalopatian luonnonhistoriallinen tutkimus (MNGIE) (NAHIM)

maanantai 14. huhtikuuta 2025 päivittänyt: Columbia University

Harvinaisten sairauksien kliininen tutkimusverkosto MNGIE:n luonnonhistoriallinen tutkimus

Tämä on monikeskustutkimus mitokondriaalisesta neurogastrointestinaalisesta enkefalopatiasta (MNGIE). Potilaita seurataan ajan mittaan kliinisten oireiden arvioimiseksi. Tutkijat toivovat saavansa lisätietoja MNGIE-taudista sekä kehittää hyödyllisiä sairauden tilan mittareita käytettäväksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.

Lisää kliinisiä keskuksia listataan sitä mukaa, kun niitä tulee saataville.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkijat tutkivat yhteensä 20 potilasta kuuden kuukauden välein enintään viiden vuoden ajan. Tutkijat arvioivat ruoansulatuskanavan toimintaa, vähärasvaista ruumiinmassaa, neuropatiaa, neuropsykologisia kykyjä, elämänlaatua, ravintoa, motorisia toimintoja ja biokemiallisia parametreja.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

20

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Rekrytointi
        • Columbia University
        • Päätutkija:
          • Michio Hirano, MD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

5 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Mies tai nainen, Vähintään 5-vuotias, tymidiinifosforylaasivika

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Tymidiinifosforylaasin (TP) vika:

    1. homotsygoottinen tai
    2. yhdistetyt heterotsygoottiset mutaatiot TYMP-geenissä ja/tai
    3. TP-entsyymiaktiivisuus
  2. Lisääntynyt plasman Thd > 3 mikromoolia/L
  3. Lisääntynyt plasman dUrd > 7,5 mikromoolia/l
  4. Ikävaatimus vähintään 5 vuotta.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Osallistuminen interventiotutkimukseen (tutkimuslääkitys tai muu kokeellinen interventio) (1 kuukauden sisällä tähän tutkimukseen osallistumisesta).
  2. Ei voi matkustaa paikkaan tutkimuskäyntejä varten.
  3. Haluttomuus allekirjoittaa tietoisen suostumuslomakkeen.
  4. Päihteiden väärinkäyttäjä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Potilaat, joilla on MNGIE
Tähän luonnonhistorialliseen tutkimukseen voivat osallistua kaikki rodut ja mitä tahansa sukupuolta olevat potilaat, jotka ovat vähintään 5-vuotiaita ja joilla on tymidiinifosforylaasin vika.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ajastettu Water Swallow
Aikaikkuna: 5 vuotta
Ajastettu veden nielemistesti arvioi ajan, joka kuluu pienen kupillisen vettä nielemiseen
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Neuropatian aste
Aikaikkuna: 5 vuotta
Yleinen neurologinen tutkimus suoritetaan neuropatian asteen arvioimiseksi.
5 vuotta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Pistemäärä mielentilatutkimuksesta
Aikaikkuna: 5 vuotta
Suoritetaan lyhyt kognitiivisten toimintojen arviointi.
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Columbia University

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Tutkijat

  • Päätutkija: Michio Hirano, MD, Columbia University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. helmikuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 25. syyskuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 25. syyskuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 27. syyskuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 17. huhtikuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 14. huhtikuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. huhtikuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AAAI5453
  • 1U54NS078059 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Käsikirjoitus (käsikirjoitukset) lähetetään tarvittaessa.

IPD-jaon aikakehys

Käsikirjoitus (käsikirjoitukset) lähetetään tarvittaessa.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Käsikirjoituksiin sisältyvät tiedot.

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa