Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A mitokondriális neurogasztrointesztinális agyvelőbántalmak természetrajzi tanulmánya (MNGIE) (NAHIM)

2025. április 14. frissítette: Columbia University

The Rare Disease Clinical Research Network Az MNGIE természetrajzi tanulmánya

Ez a Mitochondrial NeurogastroIntestinal Encephalopathia (MNGIE) többközpontú természetrajzi tanulmánya. A betegeket idővel követik a klinikai tünetek felmérése érdekében. A kutatók azt remélik, hogy többet megtudhatnak az MNGIE betegségéről, és hasznos méréseket dolgozhatnak ki a betegség állapotára vonatkozóan, amelyeket a jövőbeni klinikai vizsgálatok során használhatnak fel.

További klinikai központok is megjelennek a listán, amint elérhetővé válnak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A kutatók összesen 20 beteget vizsgálnak meg hat hónapos időközönként legfeljebb öt éven keresztül. A kutatók értékelik a gyomor-bélrendszer működését, a sovány testtömeget, a neuropátiát, a neuropszichológiai képességeket, az életminőséget, a táplálkozást, a motorfunkciókat és a biokémiai paramétereket.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

20

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10032
        • Toborzás
        • Columbia University
        • Kutatásvezető:
          • Michio Hirano, MD
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

5 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Férfi vagy nő, legalább 5 éves, timidin-foszforiláz hibával

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. A timidin-foszforiláz (TP) hibája:

    1. homozigóta ill
    2. összetett heterozigóta mutációk a TYMP génben, és/vagy
    3. TP enzimaktivitása
  2. Megnövekedett plazma Thd > 3 mikromol/L
  3. Megnövekedett plazma dUrd > 7,5 mikromol/l
  4. Korhatár minimum 5 éves kor.

Kizárási kritériumok:

  1. Intervenciós (vizsgálati gyógyszeres vagy egyéb kísérleti beavatkozási) vizsgálatban való részvétel (a vizsgálatban való részvételtől számított 1 hónapon belül).
  2. Nem tud a helyszínre utazni kutatási látogatásra.
  3. Nem hajlandó aláírni a tájékozott beleegyező nyilatkozatot.
  4. A szerhasználó

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
MNGIE-ben szenvedő betegek
A timidin-foszforiláz hibájával rendelkező, bármely nemű, bármely rasszhoz tartozó, legalább 5 éves betegek részt vehetnek ebben a természetrajzi vizsgálatban.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Időzített vízi fecske
Időkeret: 5 év
Az időzített víznyelési teszt azt az időt értékeli, amely egy kis csésze víz lenyeléséhez szükséges
5 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A neuropátia foka
Időkeret: 5 év
Általános neurológiai vizsgálatot végeznek a neuropátia mértékének felmérésére.
5 év

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Pontszám a mini mentális állapotvizsgán
Időkeret: 5 év
A kognitív funkciók rövid értékelését végzik el.
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Columbia University

Együttműködők

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2013. február 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. szeptember 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. szeptember 25.

Első közzététel (Becsült)

2012. szeptember 27.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. április 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. április 14.

Utolsó ellenőrzés

2025. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AAAI5453
  • 1U54NS078059 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Adott esetben kézirato(ka)t kell benyújtani.

IPD megosztási időkeret

Adott esetben kézirato(ka)t kell benyújtani.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

A kézirat(ok)ban szereplő adatok.

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel