Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение естественной истории митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE) (NAHIM)

14 апреля 2025 г. обновлено: Columbia University

Сеть клинических исследований редких заболеваний Исследование естественной истории MNGIE

Это многоцентровое исследование естественной истории митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE). Пациенты будут наблюдаться в течение длительного времени для оценки клинических симптомов. Исследователи надеются узнать больше о заболевании MNGIE, а также разработать полезные меры состояния заболевания для использования в будущих клинических испытаниях.

Дополнительные клинические центры будут перечислены по мере их появления.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Исследователи обследуют в общей сложности 20 пациентов с интервалом в шесть месяцев в течение пяти лет. Исследователи будут оценивать функцию желудочно-кишечного тракта, безжировую массу тела, невропатию, нейропсихологические способности, качество жизни, питание, двигательную функцию и биохимические параметры.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

20

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Kris Engelstad, MS
  • Номер телефона: 212-305-6834
  • Электронная почта: NAMDC@columbia.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
        • Рекрутинг
        • Columbia University
        • Главный следователь:
          • Michio Hirano, MD
        • Контакт:
          • Kris Engelstad, MS
          • Номер телефона: 212-305-6834
          • Электронная почта: ke4@columbia.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

5 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Мужчина или женщина, не моложе 5 лет, с дефектом тимидинфосфорилазы

Описание

Критерии включения:

  1. Дефект тимидинфосфорилазы (TP):

    1. гомозиготный или
    2. сложные гетерозиготные мутации в гене TYMP и/или
    3. Ферментативная активность TP
  2. Повышение Thd плазмы > 3 мкмоль/л
  3. Повышенная dUrd плазмы > 7,5 мкмоль/л
  4. Требование к возрасту не менее 5 лет.

Критерий исключения:

  1. Участие в интервенционном (исследуемое лекарство или другое экспериментальное вмешательство) исследовании (в течение 1 месяца после участия в этом исследовании).
  2. Невозможно выехать на объект для исследовательских визитов.
  3. Нежелание подписывать форму информированного согласия.
  4. Злоупотребление психоактивными веществами

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пациенты с МНГИЭ
В этом исследовании естественного течения болезни могут участвовать пациенты всех рас любого пола в возрасте не менее 5 лет с дефектом тимидинфосфорилазы.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Ласточка воды по времени
Временное ограничение: 5 лет
Тест на проглатывание воды по времени оценивает время, необходимое для проглатывания небольшой чашки воды.
5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Степень нейропатии
Временное ограничение: 5 лет
Для оценки степени невропатии будет проведено общее неврологическое обследование.
5 лет

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка за мини-экзамен психического состояния
Временное ограничение: 5 лет
Будет проведена краткая оценка когнитивной функции.
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Columbia University

Соавторы

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Следователи

  • Главный следователь: Michio Hirano, MD, Columbia University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 февраля 2013 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 сентября 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 сентября 2012 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

27 сентября 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

17 апреля 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 апреля 2025 г.

Последняя проверка

1 апреля 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • AAAI5453
  • 1U54NS078059 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Когда применимые рукописи будут представлены.

Сроки обмена IPD

Когда применимые рукописи будут представлены.

Критерии совместного доступа к IPD

Данные включены в рукопись(и).

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться